Перші повідомлення про пренатальної діагностики вад розвитку за допомогою ехографії були опубліковані в 1961 році I. Donald і T.G. Brown (1961) і В. Sunden (1964). В. Sunden описав три випадки акранія, діагностовані при ехографії. Згодом, в 1972 році, S.Campbell et al. вперше повідомили про спостереження, коли пренатальна ультразвукова діагностика аномалії у плода дозволила змінити тактику ведення вагітної.
Кардинальний принцип діагностики вроджених аномалій за допомогою ехографії заснований на виявленні ознак відхилень від нормальної будови. Аномалії розвитку, як правило, виявляються при ультразвуковому дослідженні на підставі наступних ознак: 1) неможливість візуалізувати нормальну анатомічну структуру, 2) відхилення від нормального вигляду наступних характеристик анатомічної структури: її контурів, форми, локалізації, ехоструктури або розмірів, 3) наявність аномальної структури ; 4) виявлення патологічних даних біометрії плода; 5) порушення рухової активності плода.
Неможливість виявлення нормальної структури, наприклад, шлунка або зводу черепа плода буде свідчити про атрезії стравоходу або аненцефалії /акранія відповідно. Локальний дефект склепіння черепа вказує на наявність цефалоцеле. Зсув шлунка в грудну клітину дозволяє діагностувати діафрагмальну грижу. Підозра на цей стан при виявленні зміщення серця в грудній клітці виникає навіть перш візуалізації шлунка або кишечника в незвичайному місці. Атрезія дванадцятипалої кишки діагностується при виявленні симптому «подвійного міхура» (double-bubble), який представляє собою шлунок аномальної форми.
Новоутворення у плода зазвичай діагностуються, коли починає візуалізуватися-яка додаткова структура, що змінює його нормальну анатомію. Виявлення патологічних даних біометрії плода використовуються для виявлення вад, для яких характерно виникнення диспропорцій тіла, наприклад при скелетних дисплазіях або мікроцефалії. Відсутність рухів вказує на підвищений ризик наявності у плода множинного атрогріпоза або нейром'язових захворювань.
Уміння розпізнавати вроджені аномалії за допомогою ехографії залежить від знання лікарем ембріології і анатомії плода, роздільної можливості ультразвукового устаткування і особливостей патогенезу захворювання. Підвищення роздільної здатності ехографії, поява трансвагінальним датчиків, технології колірної доплерографії та методики отримання тривимірного зображення сприяють постійному поліпшенню антенатальної діагностики аномалій розвитку.
Відмінності в конституції вагітної жінки, в положенні плода, в рівні практичного досвіду фахівців ультразвукової діагностики, які здійснюють спостереження за вагітними в різних акушерських центрах, можуть бути причиною того, що не в кожному випадку виявляються легкі аномалії. Тим не менш, в літературі є повідомлення про пренатальної діагностики таких незначних вад, як поперечна («мавпяча») складка долоні, вирости шкіри і складки епікант. Зазвичай легкі аномалії виявляються лише при огляді новонародженого.
Як очікується, їх виявлення у внутрішньоутробному періоді може полегшитися завдяки таким технічним досягненням, як тривимірна ехографія. Крім того, розпізнавання вроджених вад у першому триместрі, очевидно, стане більш точним в результаті впровадження скринінгових програм виявлення потовщення комірцевого простору, при якому підвищується ймовірність наявності у плода хромосомних порушень. Проте слід пам'ятати про потенційні обмеження пренатальної діагностики в першому триместрі. Це пов'язано з тим, що в цей період деякі пороки неможливо діагностувати, оскільки ще не відбулися певні етапи ембріогенезу. Наприклад, до 12 тижнів вагітності фізіологічна кишкова грижа з виходом в грижової мішок петель тонкого кишечника може ускладнювати пренатальну діагностику невеликих за розміром омфалоцеле.
Інший приклад обмеження можливостей ранньої пренатальної діагностики стосується полікістозу нирок інфантильного типу. Даний порок виявляється на підставі ознак ниркової недостатності плода: маловоддя, неможливість візуалізувати сечовий міхур, виявлення збільшених, гіперехогенних нирок. Однак практичні спостереження показують, що на ранніх стадіях розвитку плода розміри і функція нирок можуть бути нормальними, навіть при наявності цього захворювання. Тому до 24 тижнів вагітності встановлення діагнозу полікістозу нирок інфантильного типу не завжди можливо.