Як добре відомо сімейної медицини, Які страждають цим синдромом пацієнти
мають розумову відсталість різного ступеня вираженості
і в той же час - видатні музичні здібності і розвинену
мова. Цей синдром був описаний одночасно двома медиками -тому отримав свою назву по їх імені - Вільсона, або Вільсона-Беурена. Причиною захворювання є
пошкодження 7-ої хромосоми, яке виражається у втраті в ній 26 генів.
Синдром Вільямса
- Рідкісне захворювання, описане в 1961 році. Воно являє собою порушення в розвитку, яке трапляється приблизно в одного з кожних 10 000 новонароджених. Крім особливого, характерного для цієї хвороби зовнішнього вигляду
хворого - особи "ельфа", особи "будинкового", воно супроводжується ще й розумовою відсталістю - легкої або помірної, збільшенням рівня кальцію в крові, що призводить до ускладнень з боку серця - кальцифікації артерій, а також - неухильно прогресуючим звуженням основний
артерії організму-аорти.
Діти з цією генетичною аномалією відстають від своїх однолітків
в розумовому розвитку і Струд вчаться говорити. Особливо страждає у них наочно-образне мислення.
Тривалість життя таких пацієнтів дещо менше, ніж у решти людей, що фахівці сімейної медицини пов'язують з підвищенням рівня
кальцію в крові й рано розвивається кальцификацией артерій і серцевого м'яза. У 75% таких хворих виникає звуження ділянки аорти, безпосередньо над серцем, що вимагає в деяких випадках хірургічного втручання. У зв'язку з імющие у них великим ризиком виникнення серцево-судинних захворювань їм рекомендується щорічно проводити профілактичні огляди.
Вельми характерний зовнішній вигляд хворих з синдромом Вільямса. У них - вузький лоб, кирпатий ніс, плоска перенісся, великі щоки, товсті губи і маленька нижня щелепа з неповністю закривається ротом і довгими рідкісними зубами.
Крім цих болючих негативних розладів, захворювання поєднується
з великою балакучістю, ласкавістю, добротою, веселістю і особливим талантом до музики.
Як встановлено багатьма дослідженнями, такі хворі мають особливо розвиненим музичним слухом. Причиною цього є гіперакузія-збільшення чутливості структур вуха до звуків, аж до того, що іноді деякі звуки можуть викликати у них біль або неприємні відчуття.
Дорогі читачі, якщо Ви читаєте цю статтю не на сайті Посольства
медицини, то вона запозичена там неправомірно.
Дослідження за допомогою магнітно-резонансної томографії дозволило встановити, що у хворих з синдромом Вільсона збільшена ліва скронева частка головного мозку, що спостерігається також і
у видатних
музикантів.
Лікарі сімейної медицини та фахівці в психології рекомендують таким хворим навчатися музиці
і. грі на музичних інструментах, що спососбствует їх
більш повної інтеграції в соціальне життя. Повна відсутність у них комплексів і страху дозволяє їм
безстрашно виступати на сцені.
Пацієнти з синдромом Вільямса зазвичай непогано навчаються в школі (до старших класів), хоча постійно потребують допомоги і мотивації. У старших класах їм звичайно потрібно спеціальне навчання. В майбутньому на робочому місці вони не можуть бути повністю самостійними
і потребують постійного контролю.
Чи можливо діагностувати це. захворювання ще до народження дитини? Проби, які зазвичай проводяться вагітним жінкам, які полягають в аналізі генетичного матеріалу навколоплідних вод (амніотичної рідини) не дозволяють виявити цю аномалію. Ризик появи хворого потомства
у пацієнтів з синдромом Вільсона складає 50%. Саме їм потрібен генетичний аналіз на наявність пошкоджених хромосом, щоб виявити конкретну аномалію і вирішити питання про ступінь ризику виникнення хвороби у
майбутніх дітей.