В основі захворювання лежить вроджене недорозвинення ядер лицьового нерва. Багато випадків синдрому Мебіуса спорадичні, але є описи сімей з аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним успадкуванням.
Синдром описаний Мебиусом в 1888 р. Аплазія може поширюватися і на ядра V, VI, IX, XII пар черепномозкових нервів. Параліч лицевого нерва іноді супроводжується вродженою глухотою. Поразка частіше двостороннє.
З народження обличчя дитини маскообразное, з відкритим ротом і нещільно закриваються очима; очні яблука не відводяться в сторони. Шкіра натягнута, гладка, без зморшок навіть при плачі. Вона не зміщується повідношенню до підшкірній клітковині. Кути рота опущені. У цих дітей можуть бути й інші аномалії розвитку: гіпертелоризм, макрогнатії, деформація вушних раковин, неба, дефекти м'язів обличчя, грудей. Іноді спостерігаються аномалії кінцівок: клишоногість, сіндактілія, брахидактилия, додаткові пальці. Інтелект знижений приблизно у 10% хворих, ступінь його зниження варіює.
Диференціальний діагноз слід проводити з бульбарним паралічем, а при односторонньомуураженні - з травматичним ураженням лицьового нерва в пологах.
Перебіг сприятливий. Прогноз для життя хороший. Консервативне лікування малоефективне, але з віком ступінь вираженості патології трохи зменшується.
Профілактика вад розвитку нервової системи, як і інших вад розвитку, складається з общегігіеніческіх заходів з охорони навколишнього середовища, праціна виробництвах, пов'язаних з впливом на організм хімічних і фізичних факторів, охороні вагітності, медико-генетичного консультування, а також ранній антенатальної діагностики за допомогою таких сучасних методів дослідження, як рентгеноскопія і рентгенографія плода, сонографія, визначення альфа-фотопротеіна в амніотичної рідини.
Асфіксія новонародженого
Асфіксія новонародженого - Киснева недостатність в пологах, що супроводжується комплексом клінічних та біохімічних порушень. Для позначення стану кисневої недостатності плода застосовуються терміни «внутрішньоутробна гіпоксія» або «гіпоксія плоду». У більшості випадків внутрішньоутробна гіпоксія поєднується з асфіксії новонароджених. В структурі перинатальної смертності асфіксія становить 40%.
Гіпоксіяплода виникає при ускладненому перебігу вагітності (інфекційні, ендокринні та соматичні захворювання матері, токсикоз вагітності, імунологічна несумісність крові матері і плоду, переношування, інфікування плода та ін.) Причинами розвитку асфіксії при народженні є порушення матково-плацентарного кровообігу, зумовлені патологією пуповини, плаценти; невідповідність розмірів голівки плоду і тазу матері, внутрішньочерепні крововиливи та ін Хронічнагіпоксія плоду порушує його компенсаторні механізми, уповільнює і перекручує процеси фізіологічного дозрівання нервової системи. У зв'язку з цим приєдналася в пологах асфіксія може викликати грубі незворотні зміни в центральній нервовій системі. Поряд з внутрішньоутробною гіпоксією можуть бути й інші причини, що призводять до виникнення асфіксії новонароджених - пороки розвитку центральної нервової системи, серця, легенів, хвороба гіалінових мембран.
Таким чином, асфіксія - Це поліетіологічним клінічний синдром, що виникає у новонароджених внаслідок дії різних шкідливих факторів. Асфіксія є однією з частих причин перинатальної смертності. Частота асфіксії в популяції новонароджених становить 5-6%.
Патогенез. Розрізняють чотири типи кисневої недостатності плода. Гіпоксична гіпоксія виникає при недостатньомунасиченні крові плода киснем, при легеневих процесах у матері, істинних вузлах пуповини, випадіння або притисненні її до кісток таза, дегенеративних процесах в плаценті, переношуванні вагітності, пізніх токсикозах, цукровому діабеті у матері, передчасному отхождении навколоплідних вод.
Геміческая гіпоксія розвивається у плода в результаті резус-конфлікту, анемії у матері. Причиною гіпоксії в цих випадках є зниженняконцентрації кисню, що доставляється тканинам, внаслідок зменшення кількості гемоглобіну в крові. При гемолітичної хвороби плода надходить у кров непрямий білірубін, крім того, є блокатором тканинного дихання.
Циркуляторна гіпоксія обумовлена зниженням швидкості циркуляції крові. Кров в достатній мірі насичена киснем, але тканини все ж страждають від гіпоксії в результаті уповільненого кровотоку. Циркуляторна гіпоксія спостерігається при тривалому стоянні голівки плоду в родових шляхах, брадикардії.
Тканинна гіпоксія пов'язана з тим, що клітини не можуть використовувати кисень внаслідок порушення функції ферментних систем, що каталізують окислювальні процеси в тканинах. Цей тип гіпоксії спостерігається при токсикозах вагітності в поєднанні з іншими захворюваннями (ураження нирок, серця), отруєння матері сильними отрутами, непрямий билирубинемии.
У клінічній практиці частіше зустрічається поєднання різних видів гіпоксії.
Киснева недостатність і посилюється метаболічний ацидоз викликають специфічні судинні порушення: розширення судин, переповнення їх кров'ю, венозний застій. Під впливом ацидозу збільшується проникність судинних стінок, розвиваються набряк і набухання мозку, порушується мозковий'ровообращеніе. Судини мозку розширені, загальна кількість крові в них збільшено. Відня сітківки також розширені, розвивається набряк соска зорового нерва. У таких умовах часто настає розрив судин, особливо при високому венозному тиску. В результаті зниження симпатичного тонусу судин, їх тромбозу, крововтрати або порушення серцевої діяльності виникає ішемія мозку. При ішемії накопичуються недоокислені продукти обміну, які не можуть бути видалені, що призводить до вираженого внутрішньоклітинного ацидозу. Нервова клітина гине.
В умовах нестачі в крові кисню і надлишку вуглекислоти відбувається подразнення дихального центру. У плоду з'являються дихальні рухи за типом внеутробного дихання. Це призводить до аспірації навколоплідних вод, слизу, крові та меконію з родових шляхів матері і ще більше посилює тяжкість стану.
Стійкість різних відділів центральної нервової системи плода до кисневої недостатності не однакова. Більшою мірою уражуються ті утворення, які функціонально найбільш активні в цей період. У новонароджених, особливо недоношених, в значній мірі страждають клітини кори, базальні ганглії, ядра вестибулярних нервів, зоровий бугор, оливи, ядра черепномозкових нервів, розташовані в каудальному відділі стовбура мозку. Клітини передніх рогів спинного мозку також чутливі до дії гіпоксії. Ступінь пошкодження мозку залежить від тяжкості і тривалості внутрішньоутробної гіпоксії і асфіксії.