Застійне венозне повнокров'я в судинах мозку при «синіх пороках» серця призводить до порушення ендотелію капілярів, мелкоточечним крововиливів у речовину мозку, дистрофічних змін в нервових клітинах. Дітичасто скаржаться на головний біль, малоактивні, відзначаються зниження пам'яті і порушення концентрації уваги. У неврологічному статусі виявляється розсіяна осередкова мікросімптоматіка, пов'язана з хронічною недостатністю мозкового кровообігу. При різкому підвищенні венозного тиску можливі судоми, втрата свідомості. Застосування хірургічного лікування дітям з вродженими вадами серця значно зменшило число неврологічних ускладнень.
Лікування порушень мозкового кровообігу у дітей будується з урахуванням характеру основного патологічного процесу. У гострий період проводять терапію, спрямовану на боротьбу з набряком мозку і внутрішньочерепної гіпертензією, стабілізацію життєво важливих функцій: дихання, кровообігу, кислотно-лужної рівноваги і балансу електролітів, купірування судомного синдрому.
При крововиливах слідтакож призначати гемостатичні засоби: вікасол, рутин, аскорбінову кислоту, кальцію хлорид і кальцію глюконат, епсилон-амінокапронову кислоту.
При тромбозах синусів і вен проводять протизапальну терапію.
Внутрішньочерепні аневризми, тромбози великих судин і синусів підлягають хірургічному лікуванню. У відновний період коригуюча терапія спрямована на компенсацію рухових, мовних і психічнихпорушень.
Обмінні хвороби нервової системи у дітей
Спадкові хвороби нервової системи обумовлені генними мутаціями, що призводять до порушення структурних білків. Основними патогенетичними механізмами ураження нервової системи при спадкових захворюваннях є: токсичну дію на тканину мозку надмірної кількості субстрату, неметаболізується в організмі внаслідок нестачі ферменту; токсичну дію продуктів побічних біохімічних реакцій; відсутність кінцевих продуктів реакції внаслідок блоку на певному щаблі метаболізму та ін Кінцевим проявом порушеного обміну речовин є дегенеративний процес в нервовій системі.
У зв'язку з цим більш доцільно побудова класифікації спадкових хвороб за біохімічнимпринципу, оскільки це дозволяє цілеспрямовано розробляти методи доклінічної діагностики спадкових захворювань і проводити їх теоретично обгрунтовану корекцію. Однак до теперішнього часу існує класифікація, заснована на принципі переважного ураження тієї чи іншої системи. Така рубрикація використовується для форм патології, при яких невідомий первинний біохімічний дефект.
Значна частинаспадкових захворювань нервової системи проявляється в ранньому дитячому віці. Анатомо-фізіологічні особливості, функціональна незрілість нервової системи і лабільність ферментативної активності обумовлюють характер неврологічної симптоматики на 1-му році життя. Для спадкових захворювань нервової системи в ранньому дитячому віці характерні порушення поведінки у вигляді загальмованості або збудження, зниження показників росту і маси, поліморфний судомний синдром,м'язова дистонія, відставання дитини в психомоторному розвитку. Таким чином, у початкових стадіях клінічні прояви неспецифічні. Вони можуть спостерігатися при ураженнях нервової системи в результаті внутрішньоутробної гіпоксії, асфіксії в пологах, внутрішньочерепної родової травми та інших захворюваннях.
Спадкові захворювання характеризуються істинним неухильно прогредієнтним перебігом.
Патоморфологічні порушення в нервовій системі представлені симетричними деструктивними, дистрофічними змінами. У ряді випадків вони є строго специфічними. При багатьох формах відзначаються поєднані ураження нервової системи, очей, внутрішніх органів, шкіри, опорно-рухового апарату.
Діагностика спадкових хвороб нервової системи грунтується па кліннко-генеалогічному дослідженні, причому воно повинно включати також аналіз біохімічних, електрофізіологічних даних, а в ряді випадків і вивчення біопсірованной матеріалу.
Найбільш ефективною щодо профілактики та лікування спадкових хвороб обміну речовин є інтранатальна діагностика, яка грунтується на біохімічному і гістохімічному дослідженні амніотичної рідини і амниотических клітин. Однак амніоцентез тільки починає впроваджуватися в клінічну практику, а поки найбільш оптимальним періодом для профілактики неврологічних порушень при спадкових захворюваннях нервової системи є ранній, особливо перші 2 міс. З метою діагностики в цьому віці використовується двоетапна система клінічного та біохімічного скрінірованія.
Успіхи молекулярної біохімії є основою патогенетичної терапії, ефективність якої залежить від термінів початку корекції і ступеня тяжкості біохімічного дефекту. Профілактика спадкових захворювань будується на основі медико-генетичного консультування, визначення характеру успадкування захворювання, ступеня його тяжкості. Важливе значення має виявлення гетерозиготних носіїв патологічного гена.
З численних генетично детермінованих порушень обміну речовин з ураженням нервової системи на нашому сайті будуть описані найбільш характерні для раннього дитячого віку. Захворювання розподілені на кілька груп:
- Спадкові порушення обміну амінокислот;
- Спадкові порушення обміну ліпідів;
- Мукополісахарндози;
- Муколіпідози;
- Спадкові порушення обміну вуглеводів;
- Спадкові порушення обміну мікроелементів.