- Коли миговоримо про схильність, виникає питання: а чи не можна запобігти тому, що здається неминучим? - Говорить Маргарита Аншина, кандидат медичних наук, керівник Центру генетичної діагностики, головний редактор журналу "Проблеми репродукції". - Згадаймо людей із спадковою схильністю до ожиріння. Можна йому запобігти? Так, безсумнівно. Якщо з самого народження і все життя, знаючи про таку схильності, надзвичайно жорстко обмежувати людини в харчуванні.
- А що робити тим, хто боїться дуже "поганого" спадщини - онкологічних захворювань, наприклад?
- Важливо розуміти, що, коли ми говоримо про онкологічні захворювання, мова йде не про спадкову хворобу, а про спадкової схильності. Хоча у випадку, коли хвороба виникає майже з 100%-ною вірогідністю, як, наприклад, у носительок мутації раку грудей, грань між хворобою і схильністю провести дуже важко.
Спадковасхильність до раку вимагає особливих обмежень у контактах з факторами, які прийнято називати канцерогенними. Відносно раку грудей - це, наприклад, радіація, порушення менструальної функції, деякі гормональні препарати
Лікарі-онкогенетики, які багато років ведуть спостереження за сім'ями з онкологічною спадковістю, стверджують, що ті члени сім'ї, які слідують певним рекомендаціям, хворіють рідше, ніж живуть "як всі". Не всі канцерогенніфактори на сьогодні встановлені, не всі люди в стані довічно дотримуватися строгі обмеження, але це шанс, який даний тим, хто вміє тверезо і без страху дивитися у своє майбутнє.
- Багато жінок, прагнучи народити здорову дитину, роблять аналіз на наявність у плода синдрому Дауна і, якщо він виявлений, переривають вагітність навіть на великому терміні. Чи не занадто жорстокий відбувається відбір?
- Коли люди бачать дитини з синдромомДауна, думка про те, що краще б така дитина не народився, не здається блюзнірською. Для батьків, які мають досвід народження, хвороби і смерті дітей від спадкових захворювань, для тих, хто щомиті бачив страждання своїх приречених дітей і сам нестерпно страждав разом з ними, теж немає сумнівів в тому, що краще б їхні діти не народилися.
Саме тому виник і по всьому світу набув поширення метод пренатальної діагностики, коли вагітну жінку тестують на стан здоров'я плоду і переривають вагітність, якщо з'ясовується, що плід генетично нездоровий.
- А чи є більш "щадні", чи що, методики діагностики?
- Наступним, ще більш просунутим методом став метод преімплантаційної генетичної діагностики. Хворі яйцеклітини не запліднюють, а хворі ембріони не переносять в матку жінки - і вагітність хворою дитиною не наступає.
- Ви маєте на увазі діагностику до зачаття, яка стала можлива при методі екстракорпорального запліднення?
- Так, саме її. Попередімплантаційна генетична діагностика, або діагностика спадкових хвороб до зачаття, стала можлива з появою ЕКЗ.
Спосіб зачаття дітей "в пробірці" був розроблений для подружніх пар, які природним шляхом зробити це не могли. Але завдяки такому способу зародкові клітини - сперматозоїди, яйцеклітини, ембріони - опинилися на лабораторному столі, під мікроскопом у вчених. І наука скористалася цим, щоб заглянути в осереддя всіх таємниць життя - гени і хромосоми.
Більш того, вчені зрозуміли, як це робити, не пошкоджуючи самі клітини, які потім використовувалися за своїм прямим призначенням - давали початок нового життя.
- Чи можна вже на цій стадії з декількох ембріонів вибрати самі здорові і саме їх підсадити в матку жінці, не допустивши тим самим вагітності хворою дитиною і його народження?
- Виявилося, можна. Сьогодні у світі живуть вже більше тисячі дітей, які, до того як потрапити в матку своїх мам, пройшли генетичне тестування. Кілька десятків з них піддалися цій процедурі, оскільки їх батьки знали про свою ракової спадковості і прийняли рішення позбавити від неї своїх дітей.
- Але все-таки в тому, що людей "відбраковують", нехай навіть на стадії зачаття, є щось не зовсім однозначне з точки зору етики
- Так, не всі згодні з таким підходом. Є моралісти, які вважають дії лікарів порушенням якогось "вищого" сенсу, відповідно до якого на світ повинні народжуватися все, в тому числі і хворі, нежиттєздатні діти. Ще більш сумнівна з етичної точки зору селекція (відбір) ембріонів за ознакою спадкової схильності, наприклад до онкологічних захворювань.
Дійсно, запропонувати жінці замість природного зачаття "запліднення в пробірці", щоб вибракувати і викинути ембріони, які несуть мутації, тільки на тій підставі, що коли-небудь, через 15-40-60 років, у них може бути, хай і з високою ступенем ймовірності, рак? Це не безперечний питання для етичних комісій.
Але для людей, в сім'ях яких 6-8 і більше осіб болісно гинули від раку, це не питання. Вони точно знають відповідь: за всяку ціну позбутися страшного року. І треба залишити за цими людьми право особистого вибору. А те, що сьогодні наука дозволяє зробити такий вибір, треба визнати її найбільшим досягненням і перемогою.
- Що ж все-таки робити тим, хто знає про випадки важкої хвороби серед своїх близьких родичів?
- По-перше, визначити, чи є у вас мутації, що відповідають за схильність до онкологічних захворювань. Якщо в сім'ї є хоча б один випадок захворювання злоякісними пухлинами, розумно звернутися до лікаря-онкогенетики за консультацією. Далеко не для всіх видів пухлин такі мутації встановлені. Лікар підкаже, для яких захворювань це можливо вже сьогодні, де можна пройти генетичне тестування і що робити далі.
Звичайно, наука йде вперед, і не виключено, що незабаром з'явиться метод не тільки діагностики, але і лагодження дефектних генів, і цей метод змусить злоякісну пухлину зникнути. Але поки цього не сталося, ми повинні думати про те, як не допустити, як запобігти її появу. Тобто робити те, що можливо вже сьогодні.
Тетяна ЯКОВЛЄВА