Синдром Фрінса (Fryns) є рідко зустрічається вродженої мальформацій, яка характеризується дісморфічнимі рисами обличчя (грубі риси обличчя з мікрофтальмія і гіпертелоризм; зростанням волосся на обличчі, помутнінням рогівки, широкої і сплощеної переніссям, ущелиною губи або піднебіння, мікроретрогнатіей і низьким розташуванням вушних раковин), діафрагмальної грижею, гіпоплазією дистальних відділів кінцівок і гіпоплазією легенів. Перший опис було опубліковано JR Fryns et al. в 1979 році.
Поширеність. Невідома. За даними S. Ayme et al., Частота зустрічальності синдрому у Франції становить 07 на 10 000 пологів.

Етіологія. Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Ризик рецидиву складає 25%.
Діагностика. Фенотипическая варіабельність робить ехографічні діагностику синдрому Фрінса (Fryns) важким завданням. Виявлення типового особового дісморфізма в поєднанні з діафрагмальної грижею (основним ехографіческім ознакою), гіпоплазією грудної клітини з широко розташованими сосками, гіпоплазією або відсутністю поділу легких на частки, а також дефектів дистальних відділів кінцівок з гіпоплазією термінальних фаланг і нігтів дозволяє запідозрити синдром Фрінса (Fryns).

Також зустрічаються розвиток багатоводдя в кінці другого триместру вагітності і нормальні розміри або макросомія плода. Використання тривимірної ехографії може допомогти точно визначити характер особових аномалій. Хоча частота виявлення кістозної гігроми менше, ніж порушень, перерахованих вище, ця ознака був запропонований як ехографічного маркера при діагностиці рецидиву захворювання у першому триместрі вагітності.

Рівень а-фетопротеїну (АФП) в крові матері і амніотичної рідини може бути підвищений особливо у плодів, які мають відкриті дефекти.
Генетичні порушення. До теперішнього часу специфічного дефекту ДНК не виявлено.

Диференціальний діагноз включає трисомії 18 (яка може бути виключена з допомогою каріотипування), синдром Кілліана /Тешлера-Ніколя (мозаїчна форма тетрасомія 12р), синдром Зельвегер (Zellweger) (недостатність пероксисомні ферментів) і синдром Брахмана-ДеЛанге (Brachman-DeLange) (зазвичай у поєднанні з тяжкою формою затримки внутрішньоутробного розвитку).

Поєднані аномалії. З синдромом Фрінса (Fryns) можуть поєднуватися аномалії скелетної, центральної нервової, шлунково-кишкової і урогенним-ментальною систем і пороки серця.

Прогноз. У більшості випадків відзначаються мертвонародження або загибель в ранньому неонатальному періоді. Повідомлялося про декілька що вижили дітей, які страждали важкою затримкою розумового та фізичного розвитку.

При виявленні захворювання до настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, рекомендується щомісячне проведення ультразвукового дослідження для виявлення затримки внутрішньоутробного розвитку, водянки та інших проявів захворювання.