Морфологічна діагностика захворювань, Пов'язаних із спадковою патологією еритроцитів, не розроблена. Вони можуть бути запідозрені при наявності клініко-морфологічної картини гемолітичної хвороби новонароджених і відсутності серологічних ознак ізоіммунологіческого конфлікту. Зміни еритроцитів неспецифічні.

Відповідно до сучасних уявленнями про транспорт білірубіну жовтяниці періоду новонародженості і дитячого віку можна класифікувати наступним чином.

I. Посилене утворення білірубіну.
а) Посилене кроворазрушеніе:
1. ГБН внаслідок ізоіммунологіческого конфлікту.
2. Вроджені ерітропатіі.
3. Розсмоктування великих крововиливів.
б) Підвищена продукція непрямого білірубіну шляхом шунта при синтезі гемоглобіну - синдром Ізраельса.

II. Порушення захоплення білірубіну гепатоцитами:
а) вроджена ферментопатія - синдром Жильбера - Леребулле;
б) придбане конкурентну до білірубіну дейстствіе токсичних або лікарських речовин.

III. Порушення кон'югації білірубіну в гепатоцитах:
а) вроджена ферментопатія - синдром КриглерарНайяра;
б) «фізіологічна» негемолітична жовтяниця ноноворожденних;
в) минуща сімейна жовтяниця Люце-Аріаса-Дрісколла;
г) жовтяниця, зумовлена дією конкурентних до білірубіну токсичних і лікарських речовин, а також внаслідок дефіциту моносахаров;
д) жовтяниця при мікседемі.

IV. Порушення виділення прямого білірубіну з гепатацітов:
а) вроджене порушення при синдромі Дабина - Джонсона і близькому до нього синдромі Ротора;
б) жовтяниця при галактоземії, інтолерантності до фруктози і дефіциті агантітріпсіна.

V. Порушення виведення прямого білірубіну з печінкової часточки і з печінки:
а) вроджена агенезія або атрезія жовчних ходів і проток;
б) механічні жовтяниці.

Крім того, при деяких захворюваннях відбувається комплексне порушення транспорту білірубіну на різних етапах. До них відносяться гепатити новонароджених вірусні, бактеріальні, викликані найпростішими і ГБН, ускладнена синдромом «згущення жовчі».

Жовтяниця при розсмоктуванні великих крововиливів може ускладнити кефалогематому, крововилив в порожнину черепа, черевну порожнину, підшкірну клітковину або інші великі крововиливи. Непрямий білірубін (гематоїдин) утворюється при цьому не тільки в зоні крововиливів.

Дефектні еритроцити, Що потрапили назад в кровотік (наприклад, з черевної порожнини), руйнуються в селезінці, у зв'язку з чим в ній є відкладення гемосидерину. Жовтяниця з'являється не раніше 3-4 діб після народження. Перебіг її може бути важким, можлива білірубінова енцефалопатія.

Синдром Ізраельса, «Шунтовая» гіпербілірубінемія. Мабуть, в основі її лежить ферментний дефект (ферментопатія) еритробластів. Білірубін утворюється безпосередньо з протопорфірину, а також в результаті руйнування частини еритробластів. Захворювання описано у дорослих можливо захворювання дітей. Патоморфологічні зміни полягають у значних відкладеннях гемосидерозу в печінкових клітинах по периферії часточок.

Жовтяниця при вродженому пілоростенозі супроводжується непрямий гіпербілірубінемією (до 342 мкмоль /л - 20 мг%). Механізм розвитку її неясний. Жовтяниця розвивається на висоті клінічних проявів пилоростеноза, іноді на 2-3-му тижні життя, посилюється при посиленні блювоти і зникає після реконструктивної операції.

Морфологічно і за даними холангиографии запальні зміни печінки і застій жовчі відсутні. Крім ознак пилоростеноза, часто є інтенсивне желтушное фарбування стінки шлунка, можливо через розвиток непрямий гіпербілірубінемії (локальний гемоліз в судинах шлунка в результаті механічного пошкодження еритроцитів при інтенсивних скороченнях шлунку під час блювоти).