Кілька років тому було виявлено, Що у людини і у деяких лабораторних тварин хромосома X містить виключно велика кількість гетерохроматину, і тому його можна бачити і в інтеркінетіческом ядрі соматичних клітин жіночої статі. Це цитологічне прояв статевого диморфізму, що зустрічається у вищих ссавців, називається статевим хроматином, секс-хроматином, або тільцем Баар.

Воно являє собою добре фарбується зернятко, Що розташоване на внутрішній поверхні ядерної мембрани не ділиться клітини. Це утворення є гетерохроматіческую частина однієї хромосоми X, яка є генетично неактивній. Секс-хроматин виявляється тільки при наявності обох хромосом XX, тобто у нормальної жінки. В даний час є методи визначення статі дитини ще до її народження, засновані на визначенні наявності або ж відсутності саме секс-хроматину в ядрах клітин плодової рідини (пункція плодової рідини - амніоцентез).

Той факт, що синдром Турнера з наявністю хромосом ХО буває у жінок, а синдром Клейнфельтера з XXY - у чоловіків, свідчить про те, що вирішальним фактором для визначення жіночої статі є не наявність двох хромосом X, а відсутність хромосоми Y, яка визначає чоловічу стать. В неделящіхся ядрах тільки одна з двох хромосом X є генетично активної, а друга хромосома X (у нормальних жінок або ж у чоловіків з синдромом Клейнфельтера з наявністю XXY) генетично неактивна, і в її склад входить тільце Барра (секс-хроматин).

У зв'язку з цим тільце Барра не міститься в клітинах нормальних чоловіків (хромосоми XY), а також у жінок з синдромом Турнера з ХВ, при якому відсутня хромосома X. Цей факт використовується при вивченні різних відхилень у розвитку статевих органів, оскільки статеві хромосоми допомогою гормональної системи впливають на становлення статі.

Заплідненням називається процес злиття чоловічої статевої клітини (спермія) з жіночої статевої клітиною (яйцеклітиною), причому з цих двох взаємно асимілюються клітин утворюється одна клітина - запліднена яйцеві клітини (спермові, або зигота).

Виникла після запліднення зигота починає своє онтогенетическое розвиток, спрямований до утворення нової особини; у зв'язку з цим зигота надходить у порожнину матки, де вона прищеплюється (нідірует) у слизовій оболонці матки. У людини це відбувається під час секреторною (предменструальной) фази репродуктивного циклу (концепція, зачаття).

У світі тварин відомі два способи запліднення. При злитті гамет поза організмом матері прийнято говорити про зовнішній заплідненні (наприклад у риб, жаб). Злиття обох статевих клітин у внутрішніх статевих органах організму самки (ссавці, людина) називається внутрішнім заплідненням. В самому процесі запліднення розрізняються дві дії: проникнення сперми в яйцеклітину, точніше через її оболонки (пенетрація, семінація), і злиття ядер обох статевих клітин (копуляція, каріогамія).

У вищих ссавців, а також, по всій ймовірності, І у людини запліднення відбувається найчастіше в просвіті ампулярной частини яйцевода (місце запліднення - locus fecundationis). Спермін, депоновані у жінки після статевих зносин у зводі піхви (fornix vaginae), де під впливом лужного секрету маткових шийкових залоз середу є слабо лужний, потрапляють в порожнину матки як завдяки власним активним рухам, так і завдяки всмоктуючому механізму зовнішнього отвору матки.