AА.Г. Щуко, Л.Т. Чекмарьова, Т.Н. Юр'єва
Іркутський філія МНТК ДУ "Мікрохірургія ока"

Glaucoma of Frank-Kamenetskiy
A.G. Schuko, L.T. Chekmareva, T.N. Yuryeva

Authors review the peculiarities of inheritance and clinical development of glaucoma of FrankKamenetskiy. Special attention is paid to description of iris changing and goniodysgenesis of the anterior chamber angle.

Глаукома ФранкКеменецкого серед безлічі різнихтипів глаукому є рідкісною різновидом і відрізняється своєрідним клінічним перебігом. Вперше це захворювання описав професор Іркутського медичного інституту Захарій Григорович ФранкКаменецкій в 1925 р., пізніше цієї спадкової формі глаукоми було присвоєно його ім'я[1].

Якщо для інших регіонів це захворювання досить екзотичне, то для Іркутській області та Забайкалля воно певною мірою ендемічні, і ми маємо тривалий досвід спостереження та лікування таких хворих. Ця форма глаукоми має свої, тільки їй притаманні особливості клінічного прояву, успадкування та динаміки розвитку.

Відомо, що захворювання спадкове, передається по Хсцепленному рецесивним типом жінками хворим синам. Про даному типі успадкування свідчать наступні моменти:

1. Хворіють чоловіки.

2. Сини хворих батьків є здоровими.

3. Чоловіки не передають захворювання своїм нащадкам.

4. Женщіниносітельніци передають ген своїм дітям з 50% ймовірністю, при цьому особи чоловічої статі, які отримали ген, будуть хворі, а женщіниносітельніци можуть мати мікропрізнакі синдрому при відсутності повної картини хвороби.

Механізм успадкування аналогічний таких хвороб, як дальтонізм і гемофілія. Наявність же мікропрізнаков синдрому може служити критерієм відбору жінок, ймовірних носії гена, що потребують профілактичних заходах для запобігання народження хворих дітей (пренатальна діагностика).

Для даної глаукоми характерними є наступні зміни.

У 363% випадків у хворих глаукомою виявляється мегалокорнеа, у кожного 4го пацієнта виявлені частковий задній ембріотоксін і персистуюча мембрана на райдужці і кришталику.

У всіх без винятку пацієнтів звертає на себе увагу своєрідний вид райдужної оболонки: двоколірний тон, зрачковая зона вузька, светлосерий або жовта, тьмяна, позбавлена нормального блиску. Периферія у вигляді широкого контрастного кільця шоколаднокорічнего або сінелілового кольору.

Причиною колірного контрасту є гіпоплазія сполучнотканинної строми райдужки. Вона надзвичайно слабо розвинена і в основному збережена в зрачковой зоні, а по периферії майже відсутній, оголюючи задній пігментний листок райдужки. Протягом життя в пігментному листку з'являються і прогресують наскрізні дефекти, що веде до Полікор аж до придбаної анірідія.

Особливий інтерес представляє оптична когерентна томографія райдужки пацієнтів з глаукомою ФранкКаменецкого, так як до сих пір не був ясний механізм втрати пігментного листка при даному захворюванні. Початково має місце недорозвинення строми і аномальна гіпертрофія пігментного листка (в 345 рази вище норми), що веде до зниження міцності й еластичності райдужки. Було виявлено, що поступово відбуваються механічне розтягнення і розриви райдужки, зменшується її площа, але різко збільшується товщина. Це супроводжується ектопією зіниці, потім з'являються тонкі радіальні дефекти периферії пігментного листка, які поступово збільшуються до величезних наскрізних трикутних отворів підставою до лімбу.

У всіх пацієнтів визначався гоніодісгенез: зубчасте прикріплення райдужки, зони радужнороговічного кута практично не диференціюються, загальний фон кута передньої камери сірий, нерідко зустрічається грязносерого вуаль і руді включення мезодермальной тканини.

Незважаючи на вроджену аномалію кута передньої камери, тенденція до збільшення ВГД частіше відзначається на 23 десятилітті життя. Ранні терміни підвищення ВГД спостерігаються у хлопчиків при поєднанні вираженого гоніодісгенез з мегалокорнеа. В післяопераційному періоді при стабілізації ВГД і функцій триває процес руйнування райдужки.

Таким чином, глаукома ФранкКаменецкого є спадковим захворюванням, протікає по типу первинної відкритокутової глаукоми і супроводжується характерними змінами райдужної оболонки, наявність яких у женщінносітельніц може служити прогностичним тестом при плануванні сім'ї.

Література:

1. ФранкКеменецкій З.Г. Своєрідна спадкова форма глаукоми //Російський офтальмологічний журнал 1925 № 3.С.203219