Синдромом котячого крику ( Синдромом Лежена) називають в сімейної медицини
генетичне захворювання, пов'язане з аномалією п'ятої хромосоми, в якій відсутній один сегмент. Проявляє вона себе у новонароджених дивним плачем, схожі
м на нявкання кішки.
Опису цього синдрому медицина зобов'язана французькому генетику Жерому Лежен, який відкрив
захворювання в 1963 році, тому іноді його називають синдромом Лежена.
Це - рідко встречающася аномалія. Вона виникає приблизно в одного новонародженого з 50000 переважно - у дівчаток.
Про існування цього захворювання знають далеко не всі медики, тому батькам хворої дитини, перш ніж йому буде встановлений правильний діагноз, доводиться обійти багатьох фахівців. А після того, як. діагноз виставлений, знову може знадобитися лікування та контроль у лікарів різних спеціальностей. Достовірний діагноз може бути поставлений при генетичному аналізі, який підтверджує аномалію п'ятої хромосоми.
В залежності від величини відсутнього
сегмента хромосоми хвороба може проявляти себе по-різному. Нявкаючий плач
- Це. не єдиний і ні основна ознака захворювання.
Крім
цього своебразной плачу, пов'язаного з недорозвиненням гортані (звуження, м'які хрящі) і дуже низької ваги, у новонароджених з цією хворобою спостерігається зниження м'язового тонусу, атрофія мозку, аномалії стоп, розумова осталость, гіперактивність, сколіоз, і проблеми з ковтанням. Частим симптомом є неправильне розвиток зубів, карієс, низько розташовані вуха, аномалія неба, мікроцефалія та інші анатомічні дефекти.
Науці мало що відомо про цю генетичної аномалії. Мала інформованість лікарів сімейної медицини і педіатрів про це захворювання породжує хибні уявлення про те, що такі діти не живуть довго, що вони не бачать, не чують і т.п., що не має нічого спільного з реальним станом справ. Наприклад, в США. відомий пацієнт з синдромом Лежена, якому зараз 61 рік. Джерелом подібної необ'єктивної інформації є мала вивченість цього захворювання.
При адекватному навчанні ці діти можуть
навчитися читати і писати. Вони дуже сердечні, усміхнені і мають чудову зорову пам'ять.
Дорогі читачі, якщо Ви читаєте цю статтю не на сайті Посольства
медицини, то вона запозичена там неправомірно.
Лікарський контроль за такими дітьми здійснюють педіатри та фахівці в сімейній медицині, за винятком випадків, коли необхідна спеціалізована допомога невропатолога, кардіолога, психіатра і ін
Нерідко наявні вади серця вимагають про
бично хірургічного втручання.
У розвинених країнах батьки таких дітей об'єднуються в
громадські асоціації взаємодопомоги, в яких легше отримати інформацію про хворобу і методи виховання та догляду за такими дітьми. Крім того, ці асоціації організують для них спеціалізовані центри по догляду та лікарського контролю. Там же в кабінетах психологічного розвантаження надається необхідна психологічна підтримка батьків. У Бельгії, Швейцарії та Австрії такі асоціації мають солідну фінансову підтримку, необхідну для організації дослідних програм і вивчення цієї хвороби.
Радикального лікування цього захворювання в даний час не існує. Застосовується симптоматична терапія, масаж, лікувальні фізичні вправи, фізіотерапія. Таким дітям
потрібна допомога психологів та логопедів.