Медичні статті » Кардіологія » Хворе серце дістається у спадок


Василенкова Тетяна

Успіхи сучасної генетики - області
медицини, Яка дозволяє ідентифікувати порушення у генетичних структурах у людини і вчасно виявити потенційний ризик серцевих захворювань, що передаються у спадок. Детальніше про ці проблеми зі здоров'ям і способах їхдіагностики розповідають фахівці в кардіології.

 

За даними фахівців в кардіології, від 5 до 10%
серцево-судинних захворювань, є генетичними. Деякі з них особливо небезпечні, тому що призводять до раптової смерті. Сьогодні, завдяки досягненням в області генетики, можна успішно запобігти 50%випадків спадкових хвороб серця. Хочете дізнатися, як це робиться?

 

У багатьох випадках при таких захворюваннях, особливо у молодих людей, звичайні методи діагностики (ЕКГ, ехокардіографія, і т. д.) не дозволяють виявити зміни в структурі та роботі серця, тому що в цей момент ще не існує морфологічних або функціональних змін в серце. У цих випадках генетичне дослідження стає ключовим інструментом діагностики для кардіологів.

 

Які хвороби серця є спадковими?

 

В даний час, завдяки розвитку генетики серцево-судинної системи, можна діагностувати до 50% спадкових хвороб серця, які нерідко призводять до
раптової смерті у молодих людей. Ці хвороби зустрічаються в одного з 250 - 300 дітей, і передаються від батьків до дітей в 50% випадків.

 

До цієї групи відносяться такі захворювання:

 

Кардіоміопатії (кардіоміопатія гіпертрофічна, дилатаційна, рестриктивна і аритмогенного дисплазія)

 

Каналопатій - порушення діяльності іонних каналів міокарда (синдром подовженого
QT, Синдром короткого
QT, Синдром Бругада, катехоламінергічну поліморфна шлуночкова тахікардія)

 

Інші синдроми з участю судинної патології, такі, як синдром Марфана і з індрії Лоеса-Дітца.

 

Як проводиться генетичне дослідження патологій серця?

 

До генетикам зазвичай звертаються тоді, коли в родині є випадки раптової смерті когось із членів сім'ї. Завданням генетичної діагностики є пошук аномалії гена, який викликав це захворювання.

 

На першому етапі проводиться аналіз ДНК у пацієнта з цією небезпечною патологією.
Дорогі читачі, якщо ви читаєте цю статтю не на сайті Посольства медицини, то вона запозичена там неправомірно.

Наступним кроком є аналіз крові, проведення електрокардіографії і ехокардіографії (ультразвуку) серед родичів першого ступеня споріднення, щоб побачити, чи є у них цей аномальний ген або серцеві порушення. У 50% випадків мутований ген передається у спадок.

 

Якщо результати діагностики будуть позитивними, то лікар - фахівець в кардіології дасть рекомендації щодо попередження проблем в серцевої діяльності в залежності від типу знайденої патології.

 

Заходи профілактики в більшості випадків повинні бути спрямовані на поліпшення способу життя. Такі пацієнти повинні будуть відмовитися від прийому деяких видів медикаментів і уникати деяких ситуацій, які можуть спровокувати хворобу і привести до тяжких наслідків.

 

За даними фахівців в кардіології, в результаті широкого поширення генетичних методів діагностики для виявлення спадкових захворювань серця
в останні роки в розвинених європейських країнах значно скоротилося число випадків раптової смерті - з 6% до 05% в рік.

 

Проте, слід зазначити, що можливості генетичного дослідження в силу його дорожнечу залишаються обмеженими, тому генетика продовжує бути інструментом діагностики, який використовується тільки в особливих випадках при підозрі на наявність певних генетичних захворювань.

 


...


2 (0,25856)