За даними
сімейної медицини, Пацієнти з синдромом Прадера
а
-Віллі
мають нездоланне почуття голоду,
заковтують
все
що трапляється з
харчові
х
продукт
ов,
які
вдається отримати,
а
щоб добути їжу пускаються на
найрізноманітніші виверти і прямий обман
.
Основна ознака синдрому Прадера
а- Віллі - вічне почуття голоду. Цей синдром За сучасними уявленнями сімейної медицини є генетичним захворюванням, характеризующимся порушенням роботи мозкових центрів апетиту, що знаходяться в гіпоталамусі. Воно супроводжується
неприборканим
почуттям голоду та іншими проблемами, пов'язаними з цим.
Причиною
з
індрії
а
Прадера - Віллі є генетичні порушення, полягають в відсутність
і. або порушення
і. функції генів, які знаходяться в 15 хромосомі, завжди
- В.
батьківській.
Незважаючи на те, що захворювання пов'язане звродженою патологією
генів, воно зазвичай не передається
прямо
від хворого до його дітей у спадок.
Захворювання це - рідкісне. Е
го
поширеність
становить 1: 15 000 2222 22 731..
Інша назва цього синдрому - HHHO-синдром, або синдром трьох "гіпо" - гіпотонія (м'язова), гіпоменція (розумова відсталість), гіпогонадизм (зниження синтезу чоловічих статевих гормонів і крипторхізм), завжди в поєднанні з ожирінням.
Характеризується синдром Прадера - Віллі наявністю розумової відсталості легкого ступеня і різними фізичними проблемами, серед яких особливо типовим для нього єнездоланне почуття голоду, яке призводить до гіперфагія (обжерливості ), нав'язливим думкам про їжу і обсесивно поведінки, спрямованого на пошуки їжі і удовлетоворені
е
голоду.
Е
т
про
захворювання можна виявити вже на перших етапах життя
за деякими зовнішніми ознаками. У
хворих
своєрідна зовнішній вигляд:
мигдалеподібні очі, маленький рот, вузька верхня губа
і куточки
губ, опущені донизу.
У хлопчиків
нерідко
яєчка можуть перебуватив черевній порожнині, а не. в мошонці
е (до. ріпторхі
зм), а рівень тестостерону різко знижений.
Недобре зі здоров'ям дитини можна запідозрити
ще. під час вагітності:
у п
л ода
легко
виявляється
гіпотонія
я
- Сла
б
ті рухи, що особливо помітно в третьому триместрі вагітності. Ця
м'язова
гіпотонія зберігається протягом двох перших місяців життя, тому
хворі діти
НЕ
мають
достатньо сили, щоб смоктати, і. доводиться
застосовувати інші способи годування (через піпетки, зонд і ін). З за гіпотонії у таких дітей затримується розвиток
рухових функцій: вони насилу вчаться тримати голову, сидіти і т. д.
Після цихперших місяців
розвивається друга фаза захворювання: у дітей
з'являється «вовчий» апетит, і
їм важко
його контролює
в
ать.
Вони
стають
ненаситними, Заковтують
все, що трапляється з
пищ
і, котор
ую вдається отримати, а
щоб добути їжу хворі
пускаються на
найрізноманітніші виверти і прямий обман.
На цьому їх проблеми не закінчуються. Результатом такого непомірного харчування стає ожиріння.
В останні 20 років значно покращилася діагностика цієї хвороби та її лікування, Яке вимагає втручання лікарів різних спеціальностей. В
Останніми роками рання
я
діагностика хвороби
дозволяє лікарям семе
й. н
ой
медицини
почасти
контролюю
а
ть ситуацію
і навіть
змінити
природне
Протягом
хвороби.
В
Нині медицина має у своєму розпорядженні достатніми знаннями для ранньої діагностики захворювання - розроблені
його
клинич
е
з
до. ие критерії
і. Сущетсвует
діагностичний
генетичний
тест для його підтвердження.
Дорогі читачі, якщо Ви читаєте цю статтю не на сайті Посольства
медицини, то вона запозичена там неправомірно. Чим раніше ус
т
ановлен діагноз, Т. ем більше можливості у лікарів допомогти хворому
у
і полегшити його состояни
е. Х
отя радик
а
льно терапії для цього синдрому немає, Але сіптоматіческое лікування дозволити
покр
ить
якість життя
хворого
і прогноз
захворювання.
Лікування
зазвичай
проводиться.
гормоном
зростання
або гонадотропіном.
Завдяки цьому., вдається збільшити ріст дитини, тонус. його
м'язів, що способств
ует
більш рівномірно
про
му ра
з. пр -family: Arial; mso-ansi-language: ES; "lang =" ES "> е
поділу жирових запасів. У долі цих дітей
повинні
приймається
ть
участь неонатологи, генетики, педіатри, ендокринологи, психологи і
д
Інші фахівці медичних
и.
Як полегшити життя такій дитині з синдромом
Прадера
а
-Віллі
?
Їх з самого
дитяч
т
ва доводиться привчати до низькокалорійної їжі. Щоб домогтися цього, найчастіше
таки
м
чином повинна харчуватися вся
його
сім'я.
У деяких дітей спостерігаються порушення мови або рухових функцій, Тому вони незграбні і
часто падають.
Такі діти можуть відвідувати звичайну школу, якщо їм
уда
з
ться
адаптуватися до її умов. В іншому випадку вони є кандидатами на навчання в спеціальних школах.
Батькам дітей з цим синдромом доводиться
погодитися з фактом, що
пошуки
од
и
на все життя залишаються
головним двигуном
життя
цих
пацієнтів, і вони
потребують постійному контролі.