У цій статті ми зробимо короткий екскурс в таку захоплюючу область
медицини
і науки, як генетика. Генетика вивчає питання спадковості та мінливості організмів. Генетична інформація передається від батьків до дітей, а носієм її є ДНК, хімічна речовина, що входить до складу хромосом.
Генетика допомогла знайти відповіді на багато питань, довгі століття тривожні людство: чому в одній сім'ї на світ з'являється хлопчик, а в іншій дівчинка? Чому близьким родичам не можна вступати в шлюб? Чому дочка схожа на матір? Чому всі люди різні і неможливо знайти двох абсолютно однакових людей (навіть близнюки відрізняються один від одного!).
Спадкові захворювання та їх причини
Прагнення людей вивчати генетику останнім часом підвищився і, здебільшого, не через бажання самоосвічуватися, а в цілком практичних цілях. На зміну переможеним віспі, холері, чумі приходять нові вороги, поки недостатньо вивчені - спадкові захворювання, їх відносна частка серед інших хвороб продовжує збільшуватися.
Загальновідомо, що мутації, як правило, руйнівні для людського організму, знижуючи його адаптаційні можливості та порушуючи функції органів, а користь приносять у вкрай рідкісних випадках. Природа мутацій викликає великий інтерес у вчених, особливо після того, як з'ясувалося, що мутувати організми можуть під впливом несприятливих факторів зовнішнього середовища. Тому ведуться інтенсивні дослідження того, як на спадковість можуть впливати хімічні речовини і випромінювання (а мутагенні хімічні речовини використовуються і в побуті і в дуже багатьох видах промисловості: в сільському господарстві, у фармакологічній та косметологічної індустрії, при виробництві їжі).
Часто причиною спадкових захворювань стає ломка хромосом або їх неправильний набір. Наприклад, причиною синдрому Дауна є аномальний набір хромосом (зазвичай у людини 23 пари хромосом (всього 46 хромосом), а в разі хвороби Дауна по 21-й парі хромосом відбувається трисомія (всього 47 хромосом).).
Ознаками синдрому Дауна є характерна зовнішність, особливий «монгольський» розріз очей, слабке здоров'я (особливо часто виявляють себе проблеми з серцем) і розумова відсталість.
Не варто вважати, що всі хворі синдромом Дауна глибоко розумово відсталі люди, деякі з них піддаються навчанню і здатні опанувати програму допоміжної школи. Всі ці горизонти відкриваються тільки, якщо займатися з дитиною, що, втім, справедливо і для інших глибоких затримок у розвитку. На жаль, синдром Дауна - не рідкісна патологія і на кожні 700 пологів на світ з'явиться один малюк із синдромом Дауна.
Трохи про клітину і про її будову
Клітка - найдрібніша структура живого організму, що містить в собі наступні структурні елементи: ядро, клітинну оболонку та цитоплазму. У ядрі клітини міститься хроматин, який представляє собою з'єднання ДНК з білками. Ядро - це центральне місце, де міститься спадкова інформація. ДНК утворює хроматин, під час поділу клітини - хромосоми (головний компонент хромосом - це ДНК). Гени, що відповідають за спадкову інформацію, розташовані в хромосомах. В ядрі кожної клітини людського організму містяться хромосоми - 23 пари. З них 22 пари - звичайних (аутосоми) та 1 пара - статевих. У жінки остання пара складається з двох жіночих хромосом
XX, У чоловіків в цій парі 2 різних хромосоми Х
Y. Гени, отримані від тата і мами, при зачатті дитини з'єднуються в пари. Один з таких генів буде домінантним (тобто головним), а другий рецесивним (тобто слабким). До речі ген, який відповідає за темні очі і волосся сильніше, тому на світі стає все менше натуральних блакитнооких блондинів. З генами може передаватися і спадкова схильність до захворювань. Тому перед плануванням сім'ї доцільно пройти консультацію у генетика.