Захворювання обумовлено порушенням обміну триптофану, описано D. Baron та ін в 1956 р., частота в популяції становить 1: 15 000. При патолого-анатомічних дослідженнях виявляються кахексія, гепатоспленомегалія, гострий ентероколіт. Гістологічно визначаютьсяранній цироз печінки з утворенням гігантських клітин, ендокардит, гіаліноз нирок. При дослідженні мозку встановлено зменшення клітин Пуркіньє в мозочку, а також периваскулярная гліальна інфільтрація.
Захворювання проявляється, як правило, в шкільному віці, проте в літературі описані випадки прояву патології в перші місяці життя. Характерна еритематозна, іноді пеллагроподобная висип, що розташовується на відкритихділянках тіла (обличчя, руки). Іноді вона носить везикулобульозний папуллезная характер.
Порушення з боку шлунково-кишкового тракту проявляються діареєю, на тлі якої виявляється неврологічна симптоматика ністагм, м'язова дистонія, підвищення сухожильних рефлексів, характерні короткочасні непритомні стани У віці 2-3 років патологія проявляється в період підвищеної інсоляції пароксизмом порушення рухів у вигляді мозочковогоатактіческое синдрому. Виражені емоційна лабільність, шкірні прояви у вигляді еритематозний висипки, нерідкі скарги на різку головний біль Порушення з боку шлунково-кишкового тракту виражаються в клініці спастичного коліту, больовому синдромі, діареї. Відзначаються пароксізмалию виникають порушення психіки: депресія, аутизм, фобії, галюцинації, стану афекту. Психічний розвиток дітей дещо затримується або нормальне.
Діагноз грунтується на даних біохімічного дослідження, основними в яких є: генералізована аміноацидурією без гіпераміноацідеміі, підвищене виділення з сечею індольного сполук. В 10 і більше разів підвищена добова екскреція аміноазота, відзначається низька екскреція з сечею кінуреніна. Діагноз підтверджується навантажувальної пробою з триптофаном, зміст якого після навантаження в сироватці крові наростає повільно і так само повільно він екскретується.
При діагностиці це захворювання слід відрізняти від інших порушень обміну амінокислот, що супроводжуються синдромом гіпераміноацідуріі, пелагри, порфірії, новоутворень шлунково-кишкового тракту.
Лікування включає дієту з обов'язковим введенням в раціон фруктово-цукрових днів, призначення нікотинової кислоти та її аміду, а також натрію бікарбонату, який посилює виділення з організму індольного сполук. Доцільно обмежити перебування хворих на сонці. Додатково до дієтотерапії рекомендуються великі дози піридоксину та інші вітаміни групи В, сода, неоміцин. З віком поліпшується здатність організму дитини засвоювати триптофан, що робить прогноз при хворобі Хартнупа відносно сприятливим.
Аргінінемія
Захворювання описано Н. Terheggen та ін в 1969 р. Зустрічається серед новонароджених з частотою 1: 50000 - 1: 70 000.
В основі патогенезу захворювання лежить порушення останнього етапу синтезу сечовини внаслідок дефіциту ферменту аргінази в печінці та еритроцитах.
Патоморфологічні виявляють дегенартівние зміни в центральній нервовій системі у вигляді набухання нейронів, їх загибелі, Гліозні переродження, розпаду мієліну.
Захворювання проявляється незабаром після народження нападами блювоти, судомами, м'язової гіпотонією. Діти відстають у фізичному і психічному розвитку. Пізніше формуються спастичні парези та паралічі, збільшується печінка. Погіршення стану, епізоди диспептичних розладів і судом пов'язані з прийомом білкової їжі.
У плазмі крові і лікворі підвищена концентрація аргініну і знижена концентрація орнитина. Після прийому їжі зі звичайним вмістом білка рівень аргініну зростає з 1 - 12 г /л до 7-8 г /л (при нормі менше 0033 г /л). У сечі визначається підвищення кількості орнитина, цистину, аргініну, лізину.
Захворювання слід диференціювати від інших порушень амінокислотного обміну, що можливо лише на підставі біохімічного дослідження, а також від нейроінфекцій, гострих захворювань шлунково-кишкового тракту, наслідків внутрішньоутробної асфіксії і родової травми.
Лікування полягає в призначенні низкобелковой дієти: до ОД г на 1 кг маси тіла в день.
Виявлення гетерозигот проводиться на підставі зниження активності аргінази в еритроцитах і деякого підвищення вмісту аргініну і амонію в крові.