1. Наявність сімейного анамнезу
Виявлення за допомогою щілинної лампи кілець Кайзер-Флейшера вказує на хворобу Вільсона.
- Консультація невролога для призначення лікування.
- Генетична консультування.
KT або МРТ-ознаки атрофічного поразки хвостатих ядер вказують на хорею Хантінгтона. Рекомендується генетичне консультування. Спеціальне тестування може підтвердити асимптомної носійство генів і симптоматичні випадки. Тест є комерційно доступним. Оскільки пенетрантность гена становить 100%, не рекомендується рутинне тестування осіб, які мають позитивний сімейний анамнез без клінічних проявів. Якщо пацієнт наполягає на такому тестуванні, воноповинно бути виконано в поєднанні з консультацією та допомогою психолога.
2. Відсутність сімейного анамнезу
- КТ головного мозку.
- Перинатальний анамнез.
- Відомості про прийом медикаментів або наркотичних засобів.
- Дослідження функції щитовидної залози, рівня кальцію.
- Тест на вагітність.
- Дослідження цереброспінальної рідини (ЦСР).
Гемібаллізм
Гемібаллізм - Це рідкісне захворювання, що виявляється насильницькими хореїчним рухами, виникаючими на одній стороні тіла.
Етіологія гемібаллізм. Викликається руйнуванням частини контралатерального субталамічного ядра і веде до вивільнення активності globus pallidas. Найбільш частими причинами гемібаллізм є геморагії або ішемічні інфаркти мозку, а також попередні оперативні втручання та нерозпізнані пухлини.
Тікі
Тікі являють собою короткі раптові руху або вокалізації, нерегулярно проявляються в деяких групах м'язів. Тиками можуть бути прості рухи, такі як посмикування голови або знизування плечима, або більш складні рухові феномени,, нагадують деякі довільні руху, в тому числі жести непристойного характеру.
1. Моторні тики - Раптові різкі прості рухи, такі як швидкі посмикування голови.
2. Вокальні тики - Повторювані вокалізації, такі як рохкання, бурчання або покашлювання.
3. Складні моторні і вокальні тики
- Складні моторні тики є полуосмисленние руху.
- Складні вокальні тики проявляються у вигляді повторення слів і пропозицій. Вони можуть бути вигадані хворим або мати непристойне зміст.
4. Синдром Туретта (Gilles de la Tourette)
- Хворі з синдромом Туретта (СТ) демонструють безліч моторних тиків, серед яких один або більше - вокальні.
- Симптоми захворювання з'являються до 21 року.
- Поширеність СТ становить від 1 до 10 випадків на 10000 чоловік. Однак, оскільки діагноз СТ при легких формах може бути розпізнаний, можлива велика недооцінка його поширеності.
- Ознаки захворювання персистують на протязі, принаймні, 12 місяців.
- Поведінкові розлади
- Обсесивно-компульсивні розлади характеризуються повторенням стереотипних дій чи думок.
- Гіперактивність з дефіцитом уваги (з наявністю чи відсутністю гіперактивності) проявляється погіршенням контролю за часом, занепокоєнням, порушеннями концентрації уваги, зниженням мотиваційного контролю.
- Порушення здатності до навчання. У деяких пацієнтів з синдромом Туретта є також труднощі зі шкільними заняттями і успішністю.
- Розлади сну включають сомнамбулізм, кошмарні сновидіння, безсоння, неспокійний сон. Ці порушення можуть бути пов'язані з проведеним лікуванням, зовнішніми впливами або супутніми психіатричними захворюваннями.