Кампомеліческая дисплазія є рідкісним летальним захворюванням, яке було описано P. Maroteaux в 1971 р Частота його зустрічальності варіює від 005 до 16 на 10 000 пологів. Сперціфіческім ознакою захворювання є те, що 75% таких дітей з чоловічим каріотипом мають порушення розвитку статевих органів, жіночі або недиференційовані статеві органи.
При гістологічному дослідженні гонад виявляються тканини, що мають як ознаки тестикул, так і ознаки дисгенезії з первинними фолікулами. Нещодавно у пацієнтів з цим захворюванням була виявлена мутація гена SOX-9.
Синдром кампомеліческой дисплазії характеризується викривленням довгих трубчастих кісток нижніх кінцівок, збільшенням і подовженням черепа з дуже маленьким лицьовим відділом, гіпопластічнимі лопатками і поєднаними аномаліями в вигляді мікрогнатії, ущелини неба, клишоногості («кінська стопа»), вродженого вивиху стегна, мікроцефалії, гідроцефалії, гідронефрозу і пороків серця.
Найбільш важливим ознакою є викривлення стегнової і великогомілкової кісток, інші трубчасті кістки залишаються нормальної довжини. Грудна клітка звужена і має колоколообразную форму. Шийні хребці гіпоплазірована і слабо осифіковане. На підставі результатів найбільшого клініко-генетичного дослідження, що включив 36 пацієнтів з кампомеліческой дисплазією, S. Mansour et al. прийшли до думки, що дане захворювання слід розглядати як аутосомное, тому що уражаються в рівній мірі плоди обох статей і більшість випадків виникає внаслідок спорадичних аутосомно-домінантних мутацій.
Є дві « різновиди укорочення кісток »При кампомеліческой дисплазії, які являють собою два різних синдрому: нормоцефаліческая форма, відома як кіфомеліческая дисплазія; і краніостенотіческая форма, яка виявилася ідентична синдрому Antley-Bixler. Диференціальна діагностика повинна проводитися з недосконалий остеогенез, танатофорной дисплазією і гіпофосфатазіей. Описані випадки пренатальної діагностики кампомеліческой дисплазії у пацієнток з групи ризику. Труднощі діагностики даного стану обговорюються в роботах М. Norghard et al. і R.C. Saunders et al.
Захворювання зазвичай є летальним (Загибель настає в ранньому дитячому віці), однак є повідомлення про вижили пацієнтах. Причина смерті обумовлюється респіраторним дистрес-синдромом, пов'язаним з трахеомаляции, але ущелини неба, мікрогнатія, гіпотонія і гіпоплазія грудної клітини також можуть впливати на перинатальну смертність при кампомеліческой дисплазії.