Синдром АПЕР (Apert), або акроцефалосіндактілія, є рідко зустрічається аномалією, яка характеризується мальформаціями черепа, обличчя та кінцівок і в 50% випадків супроводжується розумовою відсталістю різного ступеня тяжкості. Вперше цей синдром був описаний Вітон (Wheaton) в 1894 році і узагальнено АПЕР (Apert) в 1906 році, який представив 9 клінічних спостережень цієї патології.
За деякими даними частота зустрічальності синдрому АПЕР (Apert) становить від 00625 до 01 на 10 000 пологів. Внаслідок високого рівня неонатальної смертності очікувана розповсюдженого в загальній популяції приблизно оцінюється на рівні від 5 х 106 до 1 х 105 на 10 000 новонароджених. Співвідношення за статевою ознакою становить 1:1.
Синдром АПЕР (Apert) являє собою аутосомное порушення з домінантним типом успадкування. Більшість випадків виникає спорадично і обумовлено появою нових мутацій. Описана зв'язок виникнення патології зі збільшенням віку батьків.
При розвитку захворювання внаслідок нової мутації ризик рецидиву малоймовірний. Якщо один з батьків є носієм захворювання, ризик рецидиву складає 50%.
Найбільш типовими ознаками синдрому АПЕР (Apert) є краніосиностозу (з залученням коронарного шва при даному захворюванні), двостороння симетрична синдактилія кінцівок (варежкообразние кисті і стопи) і гіпоплазія серединних відділів особи. Додаткові ознаки, що з'являються із змінною частотою, можуть бути представлені:
• скелетними аномаліями, такими як зменшена за висотою і широка голова; високий «баштовий» мозковий череп (акроцефалія); виступаючий лоб; гіпертелоризм і проптоз очних яблук; глибока перенісся з носом, що нагадує дзьоб папуги; гіпоплазія верхньої щелепи; прогнатия;
• пороками серця, такими як стеноз стовбура легеневої артерії, «верхи сидить» аорта і дефекти міжшлуночкової перегородок;
• аномаліями центральної нервової системи, такими як гідроцефалія, мальформації мозолистого тіла і лімбічних структур, аномалії звивин, гіпоплазія білої речовини і гетеротопія сірої речовини.
Також в антенатальному періоді може виявлятися багатоводдя (викликане зменшенням заковтування плодом амніотичної рідини) і постнатально-розумова відсталість, поява і ступеня тяжкості якої імовірно корелюють зі ступенем ураження центральної нервової системи.
Є повідомлення про пренатальної діагностиці за допомогою ультразвукового дослідження та фетоскопії у всіх триместрах вагітності. Ехографіческім маркером даної патології у першому триместрі також може бути збільшення товщини комірцевого простору.
Найбільш поширеними мутаціями, Які викликають синдром АПЕР (Apert), є заміни нуклеотидів серину на триптофан S252W і проліну на аргінін P253R, що відбуваються в гені рецептора 2 фактора росту фібробластів (FGFR2). При підозрі на синдром АПЕР (Apert) рекомендується проведення молекулярно-генетичних досліджень у плода (шляхом біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу), а також обстеження батьків, особливо в тих родинах, де захворювання реєструється вперше.
Недавно виконане дослідження виявило, що при мутації P253R відзначаються менша вираженість черепно-лицевих аномалій і більше значімимие деформації кінцівок. Крім того, за допомогою генетичних методів був виявлений зв'язок між порушенням експресії генів рецепторів фактору росту кератиноцитів (KGFR) і виникненням деформацій кінцівок при синдромі АПЕР (Apert).
В диференціальний діагноз можуть бути включені генетичні синдроми, що характеризуються наявністю краніосиностозу, такі як синдроми Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfeiffer), Карпентера (Carpenter) і Сетре-Чотцена (Saethre-Chotzen). В даний час для виключення цих аномалій можуть використовуватися молекулярно-генетичні методи дослідження.
До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. У більш пізні терміни гестації стандартна акушерська такіка не змінюється. Рекомендується розродження в спеціалізованих перинатальних медичних центрах.