Захворювання характеризується розростанням в кістково-мозковому каналі довгих трубчастих і в спонгиозной шарі губчастих кісток волокнистої остеогенної тканини з деструктивними змінами кісткової речовини.
Погляди на походження фіброзної дисплазії різні. Поширена думка про те, що вона є наслідком неправильного розвитку остеогенної мезенхіми.

З усіх диспластичних уражень скелета у дітей фіброзна дисплазія найближче стоїть до пухлин і належить до групи пухлиноподібних процесів.
Захворювання нерідко проявляється вже в ранньому дитячому віці, що дозволяє в таких випадках припустити його вроджений характер. У ряді випадків не можна виключити значення спадковості. Дівчатка хворіють удвічі частіше, ніж хлопчики.

Поширення процесу може бути моно-, оліго-і поліоссальним. Локалізація - переважно довгі трубчасті кістки, потім ребра, кістки таза, черепа, лопатка, хребці. У трубчастих кістках поразка поширюється але ходу диафиза, захоплює метафиз, але зазвичай не поширюється па епіфіз.

На розпилі кістки визначається чітко відокремлений пухлиноподібні вогнище, представлений щільною белесоватой тканиною, яка не виходить за межі кістки. У патологічно зміненої тканини можна виявити дрібні кісткові включення і кісти різних розмірів. Осередок захоплює невелику ділянку або значну частину кістки, яка виглядає деформованою.

При мікроскопічному дослідженні в області ураження виявляється фіброзна або ніжноволокнистою тканина, в якій є кісткові балочки примітивного будови. В одних випадках переважають веретеноподібні клітини і переплітаються грубі пучки колагенових волокон, в інших - зірчасті клітини, розташовані серед тонких, ніжних колагенових волокон.

Місцями клітини приймають характер остеобластів і серед них видно слабо звапніння та остеоїдними балочки, кількість яких варіює. Іноді зустрічаються групи остеокластів, ділянки типу остеобластокластоми, скупчення ксантомних клітин, кісти. У ряді випадків на тлі остеогенної тканини виявляють ділянки хряща неясного генезу.

Поліоссальная форма фіброзної дисплазії в поєднанні з ознаками передчасного статевого дозрівання і пігментацією шкіри у вигляді ландкартообразних або веснянкуватих плям світло-кавового кольору відома під назвою синдрому Олбрайта. Можлива також комбінація її з множинними міксоми, нейрофіброматозом, різними вродженими вадами розвитку.

Іноді відбувається малігнізація фіброзної дисплазії з розвитком саркоми, переважно остеогенної, але у дітей це спостерігається рідко. Диференціювати фіброзну дисплазію слід з паратиреоїдного остеодистрофією, для якої типовий генералізований характер ураження.