Комірний простір являє собою скупчення рідини, що спостерігається в області задньої поверхні шиї плода в першому триместрі. У плодів зі збільшенням товщини цього простору є високий ризик хромосомних аномалій, головним чином трисомії 21 дещо рідше - трисомії 18 і 13.

Крім того, у плодів з потовщенням комірного простору і нормальним каріотипом відзначається підвищений ризик пороків серця, діафрагмальної грижі, омфалоцеле, аномалії розвитку стебла тіла і секвенції деформацій, пов'язаної з внутрішньоутробної акинезией.

Деякі рідкісні дисплазії скелета і генетичні синдроми, зазвичай виявляються менш ніж в 1 випадку на 10 000 вагітностей, можуть також більш часто зустрічатися серед таких плодів. Можливі такі механізми, які пояснюють потовщення комірцевого простору:

1) серцева недостатність, викликана вадами серця, аорти або легеневого стовбура;
2) венозний застій в області голови та шиї як прояв секвенції здавлення тіла плода при излития навколоплідних вод або здавлення органів верхнього середостіння, викликаного диафрагмальной грижею або звуженням грудної клітини при дисплазії скелета;
3) порушення стану міжклітинної речовини;
4) аномальне або уповільнений розвиток лімфатичної системи;
5) недостатність лімфатичного дренажу через порушення рухів плода при різноманітних нейром'язових захворюваннях;
6) анемія або гіпопротеїнемія плода;
7) внутрішньоутробна інфекція, що виявляється таким чином унаслідок виникнення анемії або порушення функції серця.

У кількох роботах вивчена інформативність вимірювання комірного простору при скринінгу з метою виявлення плодів з синдромом Дауна (Down). Найбільша робота, присвячена цій проблемі, була виконана дослідницькою групою скринінгу в першому триместрі при Фонді фетальної медицини (Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening group).

Вони провели вимірювання товщини комірцевого простору плода в строки від 10 до 14 тижнів у 96 127 жінок з одноплодовій вагітністю. Серед них в 326 випадках (34 на 1000) була виявлена трисомія 21 а в 325 випадках (34 на 1000) - інші хромосомні аномалії.

Товщина комірного простору виявилася вище 95-го процентиль для соотвествующих нормальних показників для певних значень куприка-тім'яної розміру тільки у 44% (4209 з 95476) опинилися в подальшому нормальних вагітностей, у 718% (234 із 326) при трисомії 21 і у 705% (229 з 325) при інших хромосомних аномаліях.

Було розраховано, що скринінг заснований виключно на вимірюванні товщини комірного простору здатний виявити 77% (95% ДІ від 72 до 82) плодів з трисомией 21 маючи частоту позитивного результату тесту на рівні 5%. Введення в схему обстеження визначення концентрації біохімічних маркерів (пов'язаного з вагітністю протеїну плазми A (pregnancy associated plasma protein, A - PAPP-A) і вільною (З-субодиниці хоріонічного гонадотропіну ХГ), можливо, підвищить Виявлення трисомії з 21 до 90% при збереженні тієї ж частоти позитивного результату тесту - 5%.