Переклад з англійської Меглей С.В.
м.Бендери

Exencephaly -Anencephaly Sequence and its Sonographic Features
Martin Necas RDMS, RVT, Terry DuBose, MS, RDMS and Vicki Taylor, LM, CPM

Введення

Аненцефалія представляє найбільш частий дефект нервової трубки. Ця мальформація зустрічається приблизно 1:1000 пологів, частіше у плодів жіночої статі (4:1) і географічної мінливістю.[1,2]Етіологія аненцефалії майже ідентична такій у spina bifida. Стан виникаєчерез невдалої спроби закритися головного кінця нейропори. Сонографічні, також як і гістологічні, ознаки вказують на близький зв'язок між екзенцефаліей (також часто згадуваний як "акранія") і аненцефалія. Було запропоновано, що мозкова тканина екзенцефала могла поступово вироджуватися через вплив на неї амніотичної рідини в комбінації з механічною травмою. Ця зношена строма мозку виробляє класичні особливості аненцефала із згладженими рисами мозку позаду«Випнутих» орбіт. Ця гіпотеза підтверджується експериментами на тваринах, гістологічним аналізом строми мозку плода з екзенцефаліей, також як ультрасонографічних спостереженнями, разом з цитологічним вивченням амніотичної рідини.[3]

Ультразвукова діагностика

Достовірна сонографически діагностика аненцефалії зазвичай можлива спочатку другого триместру (10-14 тиж. Бер-ти)[4]. Зазвичай друге ультразвукове обстеження достатньо точно в діагностуванні аненцефалії, і чутливість - фактично 100% після 14 тиж. бер-ти.[6]Тривимірне УЗД має таку ж ефективність в діагностиці аненцефалії.[7]

На ультразвуку, черепна коробка симетрично відсутня. Рудиментарний мозкова тканина покрита мембраною, а не кісткою (рис 1-2). Вона, як було відмічено, виступає над основою черепа вже спочатку другого триместру, і поступово дегенерує, поки нарешті зображення голови повністю згладжується позаду особових структур. Зовнішній вигляд обличчя набуває подобу жаби з «витріщеними» очними яблуками (рис 34). Супутнє багатоводдя зазвичай розвивається у другому триместрі через відсутність або неефективного ембріонального ковтання (рис. 3). Часто спостерігається підвищена активність ембріона.[1,2,6]

Рис.1-4.

• Сонографічні пастки в діагнозі аненцефалії зазвичай виникають навколо труднощів у візуалізації при головному передлежанні з глибоким становищем голови.[1,2]

• Диференціювання аненцефалії від серйозної мікроцефалії або великого енцефалоцеле може також бути важко, але при цих станах звід черепа завжди присутня.[6,8]

• Пов'язані з амніоном синдроми, асоційовані з руйнуванням головного мозку, можуть також імітувати аненцефалію.[2,6]

• Нарешті, недосвідчений сонографіст може плутати мембрану з нормальним склепінням черепа в ранньому другому триместрі. Тому, ідентифікація ембріональної голови не виключає аненцефалії.[8]

Висновок

Прогноз при аненцефалії похмурий для живонароджених, незмінно вмираючих незабаром після пологів. Переривання вагітності зазвичай пропонується незалежно від терміну вагітності. Зародки з аненцефалія розглядаються як потенційні донори органів, проте етичні норми в цих випадках все ще дискутуються.[9]

Посилання:

Special Thanks to: James E. Maher, M.D. (Center of High Risk Pregnancy, Pensacola, Florida) for his assistance in this case.

1) Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al: Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies. Appleton & Lange, Norwalk. 1988; p43-5.

2) Nyberg DA, Mahony BS, Pretorius DH: Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies: Text and Atlas. Mosby Year Book, St. Louis. 1990; p149-52.

3) Timor-Tritsch IE, Greenbaum E, Monteagudo A, Baxi L: Exencephaly-anencephaly sequence: proof by ultrasound imaging and amniotic fluid cytology. J Matern Fetal Med. 1996 Jul-Aug; 5 (4) :182-5.

4) Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJ, et al: Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997 Jan; 9 (1) :14-6.

5) Isaksen CV, Eik-Nes SH, Blaas HG, Torp SH: Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses and infants with central nervous system anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Apr; 11 (4) :246-53.

6) Rumack CM, Wilson SR, Charboneau JW: Diagnostic Ultrasound. Second Edition vol 2. Mosby, St. Louis. 1998; p1260-2.

7) Yanagihara T, Hata T: Three-dimensional sonographic visualization of fetal skeleton in the second trimester of pregnancy. Gynecol Obstet Invest 2000; 49 (1) :12-6

8) Callen PW: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. W.B. Saunders Company, Philadelphia. 1994; p219-21.

9) Walters J, Ashwal S, Masek T: Anencephaly: where do we now stand? Semin Neurol 1997; 17 (3) :249-55.