Марина ВАСИЛЬЄВА
Наука знає близько 5 тис. спадкових хвороб. У жодній країні світу, навіть найбагатшій, немає можливості перевіряти новонароджених на всі ці захворювання. У США, наприклад, немовлят обстежують не більше, ніж на 7-8 спадкових хвороб. Тільки на ті, які найчастіше зустрічаються в регіоні. За цією ж ознакою були вибранізахворювання і у нас.
За словами Петра НОВІКОВА, головного дитячого медичного генетика Росздрава, доктора медичних наук, усі новонароджені нашої країни вже років п'ятнадцять проходять аналізи на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз, сьогодні до цих аналізах додалася діагностика на адреногенітальний синдром, галактоземію імуковісцидоз.
Ця амінокислота присутня в усіх білкових продуктах. Якщо такі пошкодження є, немовляти необхідно з трьох тижнів переводити на спеціальну лікувальну дієту. Він буде отримувати продукти, які містять білок, звільнений від шкідливої амінокислоти. А при недотриманні дієти дитина приречена на розумову відсталість. На спеціальній дієті хворі на фенілкетонурію знаходятьсяприблизно до 10-12 років, іноді до 18. Діти нормально розвиваються, ходять у звичайні школи, загалом, з генетичним захворюванням вдається впоратися не прямо, змінюючи ген, а як би обхідним шляхом.
Щорічно в Росії виявляють приблизно 150 дітей, що не переносять фенілаланін, і 450-460 не виробляють гормон тироксин. І всім їм вдається допомогти. У пологовому будинку на п'ятий день життя у немовляти берутькрапельку крові і відправляють в генетичну консультацію. Там, по-перше, визначають, чи немає у малюка ушкодження в тих генах, які відповідають за переробку фенілаланіну - однієї з амінокислот.
Заздалегідь перевіримо плід
Дородові обстеження - ще один шлях попередити народження невиліковно хворої дитини. Цей напрямок діагностики спадкових захворювань зараз дуже швидко розвивається. Кілька років тому Міністерство охорони здоров'явидало наказ, за яким плід кожної вагітної жінки треба тричі обстежити на генетичні дефекти: провести ультразвукове дослідження і дослідження білково-сироваткових факторів - білка альфа-фетопротеїну і хореогоніческого гормону людини.
Ці обстеження дозволяють виявити приблизно 70% вроджених патологій. І хвороба Дауна, і хвороба Едвардса - теж хромосомні захворювання,зумовлює розумову відсталість, і вади розвитку нервової трубки, і вади розвитку серця, головного мозку, аномалії кінцівок.
Якщо у плода є дефекти розвитку, лікарі скажуть батькам, життєздатним народиться дитина чи ні, наскільки серйозна його патологія і як вона позначиться на здоров'ї. А оскільки дослідження робляться на 14-16 тижнях вагітності, є час прийнятирішення - буде жінка її переривати чи ні. Генетики тільки ставлять батьків у популярність: здоровий їх плід або має дефекти розвитку, а останнє слово - за подружжям.
Боятися не треба
Одна з причин, чому жінки неохоче проходять обстеження під час вагітності і навіть намагаються їх уникнути, - страх. Вони бояться, що обстеження зашкодять розвитку плода, що здорову дитину в пошуках аномалій і справді зроблять хворим.
До ультразвуковим дослідженням, які зараз дуже широко використовуються у всіх областях медицини, пацієнти вже звикли, зрозуміли, що вони нешкідливі. Аналіз крові теж нічого страшного не представляє, зрештою жінкам за місяці вагітності доводиться стільки раз здавати кров, що будь-яка до цієї процедури звикне.
Загроза переривання вагітності в результаті дородових обстежень становить від 1 до 15%. Загроза, а не загибель плода! І пов'язано це не з тим, що техніка недосконала, а з тим, що зараз багато вагітних страждають різними захворюваннями: гінекологічними, алергічними, патологіями нирок і так далі, і ці супутні захворювання ускладнюють дослідження. А самі обстеження не шкодять плоду і не відбиваються на його розвитку.
Дородові обстеження - ефективний шлях попередити народження невиліковно хворої дитини. Цей напрямок діагностики спадкових захворювань зараз дуже швидко розвивається.
КОМУ НА КОНСУЛЬТАЦІЮ?
Є ситуації, коли подружжю перед тим, як вони вирішили завести дитину, варто відвідати генетичну консультацію. Коли це необхідно зробити?
Якщо в роду зустрічалися спадкові хвороби: наприклад, гемофілія, цукровий діабет, хорея Гетінгтона - судорожне захворювання з тяжким ураженням нервової системи, міопатія Дюшена - важкі ураження м'язової системи Лікарі-генетики визначать, чи є ви носієм дефектного гена, що викликає таку хворобу, і чи можете передати її дитині.
Якщо перебуваєте в родинному браку: заміжня за своїм троюрідним братом, наприклад. У вас загальні прадіди і прапрадіди, і ви можете бути носіями одних і тих же дефектних генів.
Якщо у когось із родичів була затримка розумового або фізичного розвитку, не пов'язана із зовнішнім впливом - травмою, наприклад. Тоді, може, це була генетична патологія?
Якщо вирішили обзавестися потомством в зрілому віці. У старіючих клітинах хромосоми не завжди розходяться при утворенні зародка так, як вони повинні розходитися. І наявність всього однієї зайвої хромосоми призводить до того, що дитина народжується з хворобою Дауна, наприклад. За останніми даними вчених, навіть неповнолітній дівчині треба обов'язково пройти допологову генетичну консультацію. Раніше вважалося, що «даунята» часто народжуються тільки у літніх батьків. Тепер же наука знає, що вони часто народжуються і у матерів 15-16 років.
До відвідування медико-генетичний консультації треба підготуватися: взяти в поліклініці виписку з медичної карти, докладно розпитати про сімейні хворобах родичів.
Джерело:
izvestia.ru
Наука знає близько 5 тис. спадкових хвороб. У жодній країні світу, навіть найбагатшій, немає можливості перевіряти новонароджених на всі ці захворювання. У США, наприклад, немовлят обстежують не більше, ніж на 7-8 спадкових хвороб. Тільки на ті, які найчастіше зустрічаються в регіоні. За цією ж ознакою були вибранізахворювання і у нас.
За словами Петра НОВІКОВА, головного дитячого медичного генетика Росздрава, доктора медичних наук, усі новонароджені нашої країни вже років п'ятнадцять проходять аналізи на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз, сьогодні до цих аналізах додалася діагностика на адреногенітальний синдром, галактоземію імуковісцидоз.
Ця амінокислота присутня в усіх білкових продуктах. Якщо такі пошкодження є, немовляти необхідно з трьох тижнів переводити на спеціальну лікувальну дієту. Він буде отримувати продукти, які містять білок, звільнений від шкідливої амінокислоти. А при недотриманні дієти дитина приречена на розумову відсталість. На спеціальній дієті хворі на фенілкетонурію знаходятьсяприблизно до 10-12 років, іноді до 18. Діти нормально розвиваються, ходять у звичайні школи, загалом, з генетичним захворюванням вдається впоратися не прямо, змінюючи ген, а як би обхідним шляхом.
Щорічно в Росії виявляють приблизно 150 дітей, що не переносять фенілаланін, і 450-460 не виробляють гормон тироксин. І всім їм вдається допомогти. У пологовому будинку на п'ятий день життя у немовляти берутькрапельку крові і відправляють в генетичну консультацію. Там, по-перше, визначають, чи немає у малюка ушкодження в тих генах, які відповідають за переробку фенілаланіну - однієї з амінокислот.
Заздалегідь перевіримо плід
Дородові обстеження - ще один шлях попередити народження невиліковно хворої дитини. Цей напрямок діагностики спадкових захворювань зараз дуже швидко розвивається. Кілька років тому Міністерство охорони здоров'явидало наказ, за яким плід кожної вагітної жінки треба тричі обстежити на генетичні дефекти: провести ультразвукове дослідження і дослідження білково-сироваткових факторів - білка альфа-фетопротеїну і хореогоніческого гормону людини.
Ці обстеження дозволяють виявити приблизно 70% вроджених патологій. І хвороба Дауна, і хвороба Едвардса - теж хромосомні захворювання,зумовлює розумову відсталість, і вади розвитку нервової трубки, і вади розвитку серця, головного мозку, аномалії кінцівок.
Якщо у плода є дефекти розвитку, лікарі скажуть батькам, життєздатним народиться дитина чи ні, наскільки серйозна його патологія і як вона позначиться на здоров'ї. А оскільки дослідження робляться на 14-16 тижнях вагітності, є час прийнятирішення - буде жінка її переривати чи ні. Генетики тільки ставлять батьків у популярність: здоровий їх плід або має дефекти розвитку, а останнє слово - за подружжям.
Боятися не треба
Одна з причин, чому жінки неохоче проходять обстеження під час вагітності і навіть намагаються їх уникнути, - страх. Вони бояться, що обстеження зашкодять розвитку плода, що здорову дитину в пошуках аномалій і справді зроблять хворим.
До ультразвуковим дослідженням, які зараз дуже широко використовуються у всіх областях медицини, пацієнти вже звикли, зрозуміли, що вони нешкідливі. Аналіз крові теж нічого страшного не представляє, зрештою жінкам за місяці вагітності доводиться стільки раз здавати кров, що будь-яка до цієї процедури звикне.
Загроза переривання вагітності в результаті дородових обстежень становить від 1 до 15%. Загроза, а не загибель плода! І пов'язано це не з тим, що техніка недосконала, а з тим, що зараз багато вагітних страждають різними захворюваннями: гінекологічними, алергічними, патологіями нирок і так далі, і ці супутні захворювання ускладнюють дослідження. А самі обстеження не шкодять плоду і не відбиваються на його розвитку.
Дородові обстеження - ефективний шлях попередити народження невиліковно хворої дитини. Цей напрямок діагностики спадкових захворювань зараз дуже швидко розвивається.
КОМУ НА КОНСУЛЬТАЦІЮ?
Є ситуації, коли подружжю перед тим, як вони вирішили завести дитину, варто відвідати генетичну консультацію. Коли це необхідно зробити?
Якщо в роду зустрічалися спадкові хвороби: наприклад, гемофілія, цукровий діабет, хорея Гетінгтона - судорожне захворювання з тяжким ураженням нервової системи, міопатія Дюшена - важкі ураження м'язової системи Лікарі-генетики визначать, чи є ви носієм дефектного гена, що викликає таку хворобу, і чи можете передати її дитині.
Якщо перебуваєте в родинному браку: заміжня за своїм троюрідним братом, наприклад. У вас загальні прадіди і прапрадіди, і ви можете бути носіями одних і тих же дефектних генів.
Якщо у когось із родичів була затримка розумового або фізичного розвитку, не пов'язана із зовнішнім впливом - травмою, наприклад. Тоді, може, це була генетична патологія?
Якщо вирішили обзавестися потомством в зрілому віці. У старіючих клітинах хромосоми не завжди розходяться при утворенні зародка так, як вони повинні розходитися. І наявність всього однієї зайвої хромосоми призводить до того, що дитина народжується з хворобою Дауна, наприклад. За останніми даними вчених, навіть неповнолітній дівчині треба обов'язково пройти допологову генетичну консультацію. Раніше вважалося, що «даунята» часто народжуються тільки у літніх батьків. Тепер же наука знає, що вони часто народжуються і у матерів 15-16 років.
До відвідування медико-генетичний консультації треба підготуватися: взяти в поліклініці виписку з медичної карти, докладно розпитати про сімейні хворобах родичів.
Джерело:
izvestia.ru
...