Відкритий боталлов проток зазвичай створює у дорослих типову клінічну картину, яка у виражених випадках не становить труднощів для діагнозу. Внаслідок більш високого тиску в аорті артеріалізірованная кровповертається як в систоле, так і в діастолі в легеневу артерію. Тому ціаноз не є прямим наслідком пороку, а виникає тільки при значному підвищенні тиску в легеневій артерії, зумовленому застоєм в легенях (зворотне співвідношення тисків). Пізнього ціанозу, як правило, передує ціаноз при навантаженні (збільшення периферичного споживання кисню) (Grosse-Brockhoff).
Такий же механізм своєрідного ціанозу тільки нижніх кінцівок при стенозі перешийка аорти, якщо звуження розташоване вище впадання боталлова протоки і останній залишається відкритим (так званий дитячий тип). Внаслідок значного зниження тиску дистальніше стенозу тиск в легеневій артерії переважає, що, отже, також обумовлює зворотне співвідношення тисків. Під час систоли і діастоли венозна кров тече з легеневої артерії в черевну аорту (стеноз перешийка так званого дорослого типу).
Жінки уражаються частіше, ніж чоловіки (3:1). Скарг в більшості випадків хворі не пред'являють протягом довгого часу; в стадії декомпенсації на перший план виступають задишка і серцебиття.
Важливим діагностичною ознакою є шум над легеневою артерією, чутний в систоли і діастоли - безперервний шум (souffle continu).
Шум починається безпосередньо після першого тону і займає всю систолу і майже всю діастолу. Як правило, він виразніше у другому міжреберному проміжку зліва від грудини, але добре чутний також на спині. Найкраще він чути в положенні лежачи. Внаслідок залежно від положення і рухів тіла його часто неправильно тлумачать як випадковий. Описано також випадки тільки з систолічним або діастолічним шумом. Майже завжди виявляється тремтіння грудної стінки, другий тон над легеневою артерією акцентуйованої. Іноді шум внаслідок функціонального стенозу мітрального отвору дає привід до помилкової діагностики мітрального пороку.
Артеріальний тиск у всіх випадках цього пороку типово: систолічний тиск нормально або злегка підвищений, діастолічний різко знижене і при фізичному навантаженні може опускатися до нуля. Цим обумовлено типове велике пульсовий тиск.
Рентгенологічно відкритий боталлов проток характеризується наступними симптомами: розширення і сильна пульсація легеневої артерії, яка в типових випадках вибухає, переповнення легеневих судин і розширення лівого шлуночка. На противагу дефекту міжпередсердної перегородки дуга аорти розвинена нормально.
ЕКГ нормальна або змінена по лівому типу, іноді можна виявити блокаду правої ніжки.
Катетеризація серця дозволяє в сприятливих випадках впевнено ставити діагноз: нормальне насичення киснем крові в правом серце (в середньому 65-70%) раптово підвищується до ступеня артеріального насичення (до 96%), коли верхівка зонда, потрапляючи в легеневу артерію, досягає місця впадання в неї боталлова протоки. Характерні також величини тиску. В передсерді тиск нормальний (близько 5 мм ртутного стовпа), в шлуночку воно підвищено (в середньому близько 45 мм), в легеневої артерії воно особливо різко підвищено в порівнянні з нормою, досягаючи іноді 100 мм ртутного стовпа.
Отримати зображення боталлова протоки за допомогою контрастних речовин при рентгенологічному дослідженні найкраще вдається, якщо катетер можна провести внутрішньоартеріально до дуги аорти. У цьому положенні при сприятливих умовах видно сам проток і в усякому разі-кзади легенева артерія. Анатомічно можливі різні форми відкритого боталлова протока: циліндрична, воронкообразная, аневризматическое і у вигляді вікна.
Точна діагностика цього пороку придбала велике значення з тих пір, як з'явилася можливість оперативного закриття боталлова протоки (Gross, 1939).