Поренцефалія - Це дефект, що розвивається в результаті кістозного переродження бокового шлуночка і поширюється на Піа-арахноідальной мембрану. Патоморфологічні поренцефалія являє собою кісти, частіше однобічні. Наповнення кіст супроводжується зміщенням речовини мозку, що може вдруге викликати пошкодження мозкової тканини. Клінічні симптоми залежать від локалізації та поширеності кіст. Це можуть бути локальні судоми, геміпарез, гемігіпоплазія, затримка психомоторного розвитку.

Діагноз ставиться на підставі трансиллюминации, рентгенографії черепа і рентгеноконтрастних методів дослідження шлуночкової системи. На боці поренцефалії спостерігаються розширення ореолу світіння, витончення кісток черепа.
Захворювання диференціюють з пухлиною мозку, хронічної субдуральної гематомою.

Гідраненцефалія - Це вроджена відсутність мозкових гемісфер. Мозок заміщений великий, наповненою рідиною порожниною. Мозговий стовбур і базальні ганглії добре сформовані. Є рудименти лобових і потиличних відділів кори. Вроджені рефлекторні реакції у таких новонароджених збережені. Часто спостерігаються судоми. З 2-3 міс виявляється грубий моторний і психічний дефект.

Диференціальний діагноз проводять з вродженою гідроцефалією і двосторонньої церебральної гематомою.
Агенезія мозолистого тіла. Це дефект розвитку волокон, що з'єднують мозкові гемісфери. У деяких випадках він може успадковуватися як аутосомно-рецесивний ознака. Виділяють два клінічних синдрому агенезії мозолистого тіла. При одному рухове і психічний розвиток нормальний. Порушення проявляється, наприклад, тим, що хвора дитина правильно не може назвати, предмет, вкладений йому в ліву руку, тому що порушений зв'язок правої чутливої зони кори з мовними відділами лівої гемісфери.

При іншому, більш частому варіанті агенезія мозолистого тіла поєднується з дефектами розвитку мозку, що включають порушення міграції нейронів і гідроцефалію. В такому випадку у дітей спостерігаються важкі судомні напади, збільшення розмірів голови, часто гіпертелоризм.
Діагноз ставиться за допомогою пневмоенцефалографія.

Мегаленцефалія - Це дефект розвитку мозку у вигляді диспропорційного збільшення гліальних елементів в порівнянні з нейронами. Основні неврологічні симптоми: судоми і затримка психічного розвитку. Крім істинного гліозу, феномен мегаленцефаліі може бути наслідком різних порушень обміну, таких, як хвороба Тея-Сакса, метахроматіческая лейкодистрофією, мукополісахаридози та ін
Захворювання диференціюють з гідроцефалією, спонгіозним дегенерації мозку, а також з конституціональної макроцефалія.