Синдром Х0 обумовлений браком генетичного матеріалу, локалізованого в Х-хромосомі. Вперше описаний Н. А. Шерешевський в 1925 р., а в 1938 р. - 1. Turner. Зустрічається зчастотою 1: 2500-1: 3000 новонароджених дівчаток.
Патоморфологічні дослідження вказують на недорозвинення статевих залоз, які або зовсім відсутні, або мають вид сполучнотканинних тяжів із залишками яєчникової тканини і інтерстиціальних клітин. Нерідко виявляють пороки розвитку серцево-судинної системи (коарктації аорти, стеноз легеневої артерії, дефект міжшлуночкової перегородки, незарощення боталловапротока), шлунково-кишкового тракту, сечовидільної системи (кістозна нирка, підковоподібні нирки).
Діагностувати синдром можна вже в період новонародженості. Діти народжуються з низькою масою і невеликим зростанням, помірна набряклість кистей і стоп може спостерігатися протягом декількох місяців; низький ріст волосся на шиї, шия коротка з крилоподібними складками, що йдуть від сосцевидних відростків до плечей, або надмірнарухливість шкіри на шиї. З інших аномалій розвитку можна відзначити епікант, зрощені брови, птоз, лагофтальм або екзофтальм, гіпертелоризм, мікрофтальм, колобоми століття, широку плоску грудну клітку, що імітує широко розставлені соски, зрощення хребців, клінодактілія, вальгусное викривлення стоп, аномалії прикусу, телеангіектазії шкіри і кишечника, остеопороз.
При офтальмологічному дослідженні виявляютьсяоблаковідние помутніння і зниження чутливості рогівки, блідість зорового нерва, звуження артерій на очному дні, мікрофтальм, катаракта.
У неврологічному статусі зазвичай відхилень не спостерігається, за винятком загальної м'язової гіпотонії. Психічний розвиток в ранньому віці нормальний або темп його кілька уповільнений.
Придерматогліфічних дослідженні виявляється зміна шкірних візерунків пальців і долонь. Зазвичай виявляють збільшення частоти ульнарний петель на великих і вказівних пальцях. Дистальний осьової трірадіус зустрічається у 50% хворих з синдромом Шерешевського-Тернера. Частіше, ніж у здорових, спостерігається поперечна складка долоні і єдина складка на V пальці. Долонні візерунки дуже великі дистальні петлі або завитки з великим гребневим рахунком.
Комплекс зазначених симптомів є показанням для дослідження зіскрібків слизової оболонки порожнини рота на статевий хроматин. Близько 80% хворих з синдромом Шерешевського-Тернера є хроматин-негативними, їх каріотип 45 ХО. При делециях Xq-, Xp-, а також при кільцевої Х-хромосомі, мозапцізме ХО /ХХ клінічні ознаки менш виражені, ніж при синдромі ХО. У зіскрібків зі слизової визначаються дрібні тільця Барра в меншій кількості, ніж у нормальнихдівчаток.
Діагноз верифицируется дослідженням каріотипу лімфоцитів периферичної крові.
У ранньому віці синдром слід диференціювати від гіпотрофії іншої етіології, гіпотиреозу, вроджених аномалій розвитку нехромосомной природи; при вираженій надмірності шкіри на шиї - від cutis laxa і синдрому Елерса - Данлоса.
Лікування синдрому Шерешевського-Тернера в ранньому віці симптоматичне. З метою стимуляції психічного і моторного розвитку застосовують церебролізин, амінолон, ацефен, префізон, вітаміни групи В, масаж, лікувальну фізкультуру.
Синдром XXY (синдром Клайнфельтера)
Синдром обумовлений трисомией статевих хромосом внаслідок наявності додаткової Х-хромосоми. Зустрічається з частотою 1:400-500 новонароджених хлопчиків. Описано в 1942 р. A. Klinefelter та ін
Патоморфологічні характеризується первинної дисгенезією гонад. При їх гістологічному дослідженні виявляють звуження або облітерацію сім'яних канальців, гіаліновий склероз, розростання клітин Лейдіга. Необлітерірованной канальці заповнені дегенеративними сертоліевим клітинами.
Характерною ознакою синдрому в ранньому дитячому віці є зменшення розміру яєчок і зміна їх консистенції (більш щільні або, навпаки, більш м'які). Уже в період новонародженості звертають на себе увагу особливості статури дитини - непропорційно довгі ноги і руки, вузька грудна клітка. Психічний розвиток частіше нормальне. У ряду хворих описують зміни очей у вигляді пігментного дегенерації сітківки і колобоми увеального тракту.
Хлопчики з синдромом Клайнфельтера хроматин-позитивні. На дерматогліфов може бути зміщення осьового трірадіуса, збільшення кута atd, збільшення частоти дуг на пальцях, тенденція до зменшення гребневого рахунку.
Діагноз верифицируется дослідженням каріотипу в лімфоцитах периферичної крові, при якому в більшості випадків виявляється 47 хромосом внаслідок додаткової Х-хромосоми. Однак число Х-хромосом може бути і більше 2. У таких хворих все симптоми захворювання більш виражені, обов'язково зазначається затримка психічного розвитку, тим глибша, чим більше Х-хромосом в каріотипі, можуть бути гігантизм, акромегалія.
У ранньому віці синдром діагностують лише при скрінірующем дослідженні статевого хроматину.
Лікування в ранньому віці проводять лише у випадках, що протікають з відставанням у психічному розвитку. Призначають препарати, що стимулюють функцію центральної нервової системи (амінолон, церебролізин, вітаміни групи В), проводять логопедичні та педагогічні заняття, цілеспрямовано формують вищі кіркові функції.
Синдром XYY. Каріотип 47 XYY зустрічається серед новонароджених хлопчиків з частотою 1: 250-500 і найчастіше не супроводжується патологічним фенотипом. У ранньому віці особливостей розвитку не виявляють. Може бути випадковою каріолоптческой знахідкою.
Синдром полісоміі X. Найчастіше зустрічається у вигляді трисомії X (47 XXX) і може не супроводжуватися патологічним фенотипом. При числі Х-хромосом більше 3 характерні затримка психічного розвитку та дісгенезація гонад тим більше виражені, чим більше додаткових Х-хромосом.