Туберозний склероз (Хвороба Бурневіля-Прінгл). Захворювання описано D. Burneville в 1862 р. У 1880 р. J. Pringle виділив його в самостійну нозологічну форму.Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантностью мутантного гена. Частота патології серед розумово відсталих становить 03%.
При патоморфологічної дослідженні в мозку виявляють вузлики або горбки білястого кольору, схильні до звапнінню. Горбки можуть локалізуватися в корі і білій речовині півкуль, в стовбурі мозку, мозочку, спинному мозку. Гістологічно в мозковій тканинівизначаються розростання гли-альних волокон, а також атипові гігантські мультиполярні клітини, що зустрічаються головним чином в тубероідних осередках. Часто виявляються пухлини внутрішніх органів.
Основними клінічними проявами туберозного склерозу є зміни шкіри, судомні напади, психічні та ендокринні розлади, вади розвитку внутрішніх органів. Симптоми захворювання частіше з'являються на 1-му роціжиття. У дітей виникають поліморфні судомні напади: великі розгорнуті напади, малі припадки по типу абсансах, кивків, салаамови судом. Хворі різко відстають у психічному розвитку, так що в більш пізній стадії на перший план у клінічній картині виступає зниження інтелекту до ступеня ідіотії.
Нерідко виявляються гідроцефалія, пірамідні і екстрапірамідні симптоми, адипозо-генітальний синдром. Ввіці 2-6 років, а зрідка і на 1-му році життя, з'являються різноманітні шкірні зміни. Найбільш характерні аденоми сальних залоз, що розташовуються на щоках у формі «метелики» і мають вигляд рожево-жовтуватих або червоних папул. Зустрічаються також пігментовані і депігментовані плями, підшкірні фіброми, папіломи, пігментовані бляшки. В поперековій області іноді виявляється своєрідна шорсткість («шагренева шкіра»).
Серед інших симптомів слід зазначити пухлини внутрішніх органів, Перш за все нирок і серця (рабдоміома). На очному дні визначається новоутворення у вигляді тутової ягоди, у 50% хворих - застійні диски зорових нервів.
При рентгенологічному дослідженні черепа у 50% хворих виявляються петрифікати в області бічних і III шлуночків, а також у мозочку. На ЕЕГ -дифузні та вогнищеві зміни біоелектричної активності.
Захворювання прогресує повільно, але внаслідок важкого слабоумства хворі потребують постійного нагляду.
Туберозний склероз слід диференціювати від інших форм олігофренії, епілепсії та захворювань, що призводять до органічної деменції.
Лікування симптоматичне: протисудомну, седативну, загальнозміцнюючу.
Атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар)
Захворювання описано D. Louis Bar в 1941 р. Успадковується аутосомно-рецесивно. Певну роль у його патогенезі відіграє порушення Т-і В-імунних систем.
При патоморфологічної дослідженні виявляють дегенеративні зміни в мозочку - зменшення кількості та дистрофічні зміни клітин Пуркіньє, атрофію білої речовини. Відзначається надмірне розгалуження дрібних вен м'яких мозкових оболонок мозочка, судин шкіри і слизових оболонок. Тимус маленька, відсутній розподіл її на коркова і мозкова речовина, кількість тілець Гассаля і лімфоцитів різко знижене. Розміри селезінки і лімфатичних залоз також зменшені.
Важливим, а іноді й самим раннім, Ознакою захворювання є судинні зміни на кон'юнктиві очних яблук, слизовій оболонці рота, на шкірі тулуба і кінцівок у формі телеангіоектазій - характерних судинних павучків. Ці судинні освіти можуть мати артеріальний і венозний походження. У багатьох хворих описують також пігментовані плями кольору кави з молоком на шкірі, ділянки депігментації, кератозу, склеродермії.
Поряд з шкірними і неврологічними проявами при синдромі Луї Бар спостерігається схильність до інфекційних захворювань легенів і дихальних шляхів, хронічний перебіг яких може привести до бронхоектази, пневмосклероз. Часті захворювання системи органів дихання обумовлені наявною у хворих дісгаммаглобулінемія.
Діти відстають у рості і масі. У багатьох з них є диспластичні риси розвитку: незарощення дужок хребців, фрідрейхоподобние стопи та ін
При рентгенологічному дослідженні черепа у багатьох хворих виявляється посилення пальцевих вдавлений. На ЕЕГ - дифузні зміни біоелектричної активності. При пневмоенцефалографія виявляється атрофія мозочка. У крові відсутній імуноглобулін-А і знижений зміст у-глобуліну.
Перебіг захворювання неухильно прогресує. Летальний результат звичайно обумовлений захворюваннями легень і розвивається легенево-серцевою недостатністю.
Диференціальний діагноз слід проводити з вродженими і набутими атаксія, з селективної недостатністю імуноглобуліну-А.
Для лікування синдрому Луї-Бар крім симптоматичної терапії в останні роки застосовується пересадка вилочкової залози, розроблена в 2-му Московському державному медичному інституті ім. Н. І. Пирогова. Тимус до частини грудини екстірпіруют у загиблого немовляти і підсаджують під шкіру стегна. В результаті операції частково коригується імунодефіцитний стан, що призводить до поліпшення стану хворих.