Діагноз захворювань, Що характеризуються міотоніческім феноменом, в ранньому віці може бути поставлений тільки при ретельному аналізі генеалогічному і використанні електрофізіологічних і гістологічних досліджень. Ці захворювання сліддиференціювати з параміотоніей, гіпотиреозом, синдромом Корнелії де Ланге, синдромом Адье, парадоксальної міотонію, нейроміотоніей. При гіпотиреозі, синдромах Корнелії де Ланге і Ад'е поряд з міотонічної реакцією м'язів мови є ще клінічна картина, характерна для цих захворювань.

A. Eulenburg в 1886 р. описав захворювання, що характеризується міотонічної реакцією мускулатури обличчя і м'язів мови,особливо різко вираженою у новонароджених при холодових подразненнях. У дітей більш старшого віку захворювання проявляється переважно міотонічної реакцією лицьової мускулатури на холоду. Успадковується аутосомно-домінантно. При параміотоніі Ейленбург міотонічна реакція не индуцируется рухом і зникає в теплі.

При парадоксальною міотонії поряд з міотонічної реакцією, индуцируемой холодом і рухом, буваютьепізоди м'язової слабкості тривалістю від 1 хв до 3 днів. Хоча слабкість агравіруется холодовим роздратуванням, але вона не зникає і в теплі. Сила м'язів дещо підвищується при навантаженні калієм, а глюкозо-інсулінова навантаження, яке знижує рівень калію в крові, навпаки, підсилює слабкість м'язів.

Для нейроміотоніі характерні м'язові фасцікуляціі, хворобливі тривалі тонічні спазми, часто на початку руху, повторніруху не супроводжуються повним розслабленням м'язів. Поступово розвиваються легкі флексорние контрактури, обличчя стає маскоподібне, з'являється м'язова ригідність, що зберігається навіть уві сні. На ЕМГ, записаної з спочиває м'язи, виявляється активність різної щільності, коротка група потенціалів з високою частотою розряду. При цій формі патології задовільний ефект дають препарати гідантоїну.

Лікування міотоніческімсиндромів симптоматичне. Рекомендується дієта з обмеженням калію, підвищеним вмістом продуктів, що містять кальцій. В період новонародженості необхідно виключити холодну їжу та інші види охолодження. У більш старшому віці призначаються медикаментозні препарати: стероїдні гормони, АКТГ, препарати кальцію, хініну, тропацин, а також масаж і дозовані вправи, теплові процедури.

Міастенії у дітей

Міастенія - Група захворювань, пов'язаних з порушенням провідності в міоневральних синапсах, клінічно проявляються скороминущої м'язовою слабкістю. У новонароджених розрізняють 2 основні їх форми:
- Міастенію у дітей, народжених від матерів, які страждають цим захворюванням. Ці діти в 10-15% випадків мають минущі симптоми захворювання, так як речовину, що блокує синапси, проникає через плацентуі в подальшому в організмі дитини не утворюється;
- Вроджену форму міастенії, коли матері в більшості випадків здорові, а у дітей з народження спостерігається розгорнута клініка захворювання. Вона зустрічається дуже рідко. В даний час в літературі описано близько 20 випадків.

В основі захворювання лежить порушення проведення нервового імпульсу в результаті функціональної недостатності синаптичногоацетилхоліну. Є кілька точок зору щодо патогенезу порушення нервово-м'язової передачі.

Зниження активності ацетилхоліну може бути пов'язано зі збільшенням холінестерази, що руйнує ацетилхолін. Згідно аутоімунної теорії, гіперплазована вилочкова залоза виробляє специфічні антитіла проти рибонуклепротеіну, що є акцептором ацетилхоліну, що патофізіологічні аналогічно недостатностіостанньої. У хворих в 30 - 50% випадків знаходять специфічні антитіла до скелетних м'язів і вилочкової залозі.

Але все ж в даний час ще не доведено, що виявлені аутоімунні антитіла специфічно впливають на міоневральних синапс. Слід також врахувати, що освіта аутоантитіл може бути наслідком, а не причиною захворювання.
Гістологічно в м'язах визначаються розростання і подовженнякінцевих нервових закінчень.

Клінічні симптоми можуть з'являтися відразу після народження, в окремих випадках через кілька годин або днів. Симптоми у новонароджених поліморфні: загальна м'язова гіпотонія, ослаблений хворобливий крик, порушення дихання, пригнічення безумовних рефлексів. Характерна поступово розвивається стомлюваність м'язів обличчя і бульбарної мускулатури, що призводить до порушення ковтання. Поступово наростає слабкість-зовнішніх очних м'язів, розвивається птоз. Моносінапті-етичні рефлекси м'язів зберігаються, у той час як тонічні, міотатіческіе відсутні, так як фізична скорочення м'язів довше залишається інтактним, ніж тонічне.

При транзиторних формах міастенії симптоматика зникає через кілька днів. Якщо міастенічні симптоми залишаються довгостроково, то треба думати про вродженої формі міастенії. За ступенем тяжкості клінічні прояви можуть варіювати від незначних, діагностуються тільки Електроміографічні, до важких паралічів. Діти від матерів з міастенією, навіть якщо вони здаються здоровими після народження, повинні протягом перших днів життя ретельно спостерігатися. При ЕМГ знаходять швидке «уставаніе» м'язів при повторному роздратуванні фарадіческім струмом, що позначається як міастенічний реакція.

Диференціальна діагностика не становить труднощів, якщо у матері, яка страждає міастенією, народжується гіпотонічно дитина. Рідкісні випадки вродженої міастенії слід диференціювати з іншими неонатальними м'язова гіпотонія, такими, як хвороба Вердніга-Гоффмана, глікогенез, мієліт, вроджені міопатії, травматичне пошкодження спинного мозку при народженні, супраспінальних гіпотонія, що виникла в результаті перенесеної асфіксії або внутрішньочерепної родової травми, порушення електролітного балансу, гіпотонії при хромосомних захворюваннях.

На противагу хвороби Вердніга-Гоффмана сухожильні рефлекси при міастенії збережені і тільки тоніко-міотатіческіе відсутні. Швидка втомлюваність лицьової мускулатури і сохранная її функція безпосередньо після сну - важлива ознака міастенії.

Діагностиці допомагають Електроміографічні дослідження, а також проба з прозерином. Через 10-15 хв після введення 01 мл 005% розчину прозерину міастенічний реакція зникає.

Транзиторна форма міастенії зазвичай проходить спонтанно протягом декількох днів, рідко триває - 3-6 тижнів, в окремих випадках - до 16 тижнів. Важкі вроджені форми потребують постійного спостереження і лікування антихолінестеразними препаратами. Дітям призначають дієту, багату солями калію, або проводять ендогенну стимуляцію калієвого градієнта антагоністами альдостерону. Для поліпшення обміну речовин у м'язовій тканині застосовуються вітамін Е, калію оротат, анаболічні гормони, АТФ, МАП.