При клінічних ознаках м'язової стомлюваності, яка виникає при фізичному навантаженні, слід також мати на увазі хвороба Мак-Ардла, Яка по суті є генетично обумовленою метаболічної міопатією. М'язи змушені використовувати енергію за рахунок вільних жирних кислот.

Хвороба Мак-Ардла починається до кінця першого десятиліття або ще пізніше - аж до п'ятого-шостого десятиліття; уражаються головним чином чоловіки.

Хвороба Мак-Ардла характеризується швидкої м'язової стомлюваністю, різко зростаючої при фізичному навантаженні, і приєднанням судомних напруг м'язів і м'язової болю. У багатьох виявляється міоглобінурія.

Незабаром після початку фізичного навантаження і появи вищезгаданих симптомів хвороби Мак-Ардла стан поліпшується (феномен «другого дихання»), що пов'язано з поліпшенням харчування м'язів за рахунок збільшення кровотоку. І навпаки, при створенні перешкод кровотоку (манжеточное тест) - при інтенсивному стисканні і разжіманіі кисті симптоми хвороби Мак-Ардла виникають майже моментально.

Важливою ознакою хвороби Мак-Ардла слід вважати відсутність при фізичному навантаженні збільшення в венозної крові лактату.

Діагноз хвороби Мак-Ардла може бути підтверджений біопсією м'язів - збільшення вмісту глікогену, недостатність фосфорілази. Лікування не розроблено.