При наявності у плода нормального каріотипу збільшення товщини комірцевого простору (ВП) пов'язане з підвищеним ризиком наявності у нього важких пороків розвитку. Останнім часом отримані дані про взаємозв'язок потовщення ВП і скелетних дисплазії. Було проведено мультицентрове дослідження, присвячене скринінгу трисомії 21 на підставі врахування віку вагітних і товщини ВП у плода, до якого увійшли 100 000 пацієнток.
За даними обстеження цих жінок було виявлено, що існує взаємозв'язок між товщиною ВП і наявністю широкого спектра скелетних аномалій. Кілька клінічних спостережень і досліджень з невеликою кількістю хворих також підтвердили, що при відсутності хромосомної патології у плода є описана вище взаємозв'язок.
Роль ехографії в діагностиці скелетних дисплазії. Є безліч робіт, присвячених ролі ультразвукового дослідження в діагностиці скелетних дисплазії. А.В. Kurtz et al. провели проспективний аналіз 16 спостережень у 15 пацієнток з групи високого генетичного ризику щодо розвитку цих захворювань. На підставі даних, отриманих за допомогою ехографії в другому триместрі вагітності, їм вдалося виявити патологію у 5 з 16 плодів.
За результатами В.М. Weldner et al., Що обстежили 12 453 вагітних у другому і третьому триместрах, очікувана частота поширеності скелетних дисплазії склала 75 на 10 000 пологів. R. Sarony et al. провели оцінку ролі пренатальної діагностики на підставі даних, отриманих при обстеженні новонароджених і аутопсії плодів, які прямували в їх центр з інших медичних установ з діагнозом підозра на кісткову дісплазіюв.
Більшість випадків мало спорадичний характер і найбільш частими остаточними діагнозами були недосконалий остеогенез (16%) і танатофорная дисплазія (14%). G. Gaffney et al. повідомили про 35 спостереженнях з підозрою на кісткову дисплазію. Використовуючи систематичний підхід при проведенні ультразвукових досліджень в другому і третьому триместрах вагітності, вдалося правильно передбачити результати в 91% випадків, однак точний діагноз був встановлений лише у 31% спостережень.
При обстеженні за 10 років великої групи з 12 200 пацієнток з високим ризиком щодо розвитку скелетних дисплазії у строки вагітності від 9 до 40 тижнів, було виявлено 39 випадків цієї патології. З них 30 (769%) було діагностовано у першому та другому триместрах. А.Є. Tretter et al. ідентифікували 26 з 27 випадків з летальними формами скелетних аномалій, a JH Hersh et al. в 23 спостереженнях з 27 правильно передбачили летальність виявлених аномалій.
В одній з останніх робіт було проведено порівняння результатів обстеження двомірної і тривимірної ехографії в 7 спостереженнях скелетних дисплазії. Тривимірна ехографія була більш інформативна при виявленні патології просторових взаємин, такий як короткі ребра, широко розставлені пальці або відсутність деяких кісток. Так, у 3 з 7 пацієнток 3D-еxoгpaфія забезпечила отримання додаткової інформації при діагностиці скелетних дисплазії.