Глікогенозами називають групу захворювань обміну вуглеводів, що характеризується накопиченням глікогену в печінці, м'язах і інших органах, обумовленим дефектами ферментів, переважно беруть участь в процесі розщеплення глікогену. Вперше гликогеноз був описаний Е. Gierke в 1919 р. Ферментний дефект при глікогенозі був виявлений в 1952 р. G. Cori, в 1953 р. G. Cori показала, що «хвороба накопичення глікогену» являє собою групу захворювань, кожне з яких пов'язане з дефіцитом певного ферменту.
В даний час встановлено 11 типів гликогенозов.
Найважливішою ознакою патологічного накопичення глікогену в тканинах при глікогенозах є відсутність постмортальні гліколізу. При цьому поглинений глікоген можна легко екстрагувати водним розчином формаліну. Розчин стає мутним, сірувато-білого (молочного) кольору. При впливі алкоголю з нього випадають студневідний маси, що дають з йодом виражену бурого забарвлення. Однак не всяке наявність глікогену в тканинах слід оцінювати як глікогепоз.
Необхідно мати на увазі, що трупний гліколіз у плодів, новонароджених і грудних дітей, особливо недоношених, у порівнянні з гликолизом у дорослих і дітей старшого віку дуже уповільнений у зв'язку зі слабкою активністю їх ферментних систем.
Глікогеноз I типу, Гепаторенальний ( Хвороба Гірке ), - Спадковість аутосомно-рецесивна. Виникає на грунті дефіциту ферменту глюкозо-6-фосфатази. Гетерозиготні носії здорові, проте їх тромбоцити мають підвищений вміст глікогену (тест для визначення гетерозиготності).
Порушення обміну виявляються в ранньому грудному віці: відсутність апетиту, відставання у фізичному розвитку, блювота. Поступово розвивається гіпоглікемія, періодично-кетонеміческая кризи. Відзначається пропорційно малий зріст по гіпофізарному типу, особа має характерний ляльковий вигляд, наростає гепатомегалія. Можна пальпувати збільшені нирки. З віком розвивається блідо-жовте забарвлення шкіри.
Однак печінкова і ниркова функції помітно не страждають, спостерігається відставання у фізичному розвитку. Прогноз несприятливий. Смерть настає або від інтеркурентних інфекції, або від ацидотический коми. Описано рідкісні випадки смерті від ниркової недостатності. Печінка збільшена майже в 3 рази, поверхня її гладка, капсула напружена, консистенція щільно-еластична, край печінки закруглений. Поверхня розрізу блідо-червона, злегка строката, з підкресленим малюнком часточок.
Зміст глікогену збільшено в 3-6 разів. Нирки збільшені, набряклі, бліді, жовтувато-червоні, з широкою корковой зоною. Селезінка не збільшена. Мікроскопічно кидаються в очі різко збільшені, роздуті печінкові клітини з водянистої цитоплазмою, з чітко контурірующнміся кордонами і добре помітним центрально розташованим ядром. Забарвлення на глікоген резкоположітельная. Одночасно визначається мелкокапсльнос, нерізко виражене ожиріння.
В проксимальних канальцях нирок епітелій світлий, з підкресленими кордонами, містить велику кількість глікогену (до 65%) (в нормі по Ессбаху тільки 0062% у свіжій тканини). У наднирниках атрофія переважно мозкового шару.