Захворювання характеризується зниженням (до 10%) активності галактозілцерамід-бета-галактозидази[Larget P. et al., 1977]. Дефект ферменту визначається в культурі шкірних фібробластів і в лейкоцитах[Schochet S. et al., 1976]. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Зустрічається з частотою 19 випадків на 1 млн. живонароджених[Ivemark В., 1974]. Захворювання починається з народження або в перші місяці життя. Виникають опістотонус, гіперперексія, напади міоклонічсскіх судом. Часто розвивається атрофія зорових нервів і сліпота.
Поступово прогресує загальна млявість, адинамія, діти перестають смоктати і гинуть ліоо від бульбарного паралічу, або від інтеркурентних заоолеваній (пневмонія). Середня тривалість життя 13 міс. Описані окремі випадки більш тривалих термінів життя (до 55 років).
Діагноз за життя може бути поставлений на підставі даних біопсії n. suralis, а також за визначенням активності галактозілцерамід-бета-галактозидази в культурі кожих фібробластів. У макрофагах біоптату визначаються продукти накопичення (галактозілцерамід). У плоду діагноз може бути поставлений за активністю бета-галактозидази в культурі клітин амніону (14-18 тиж вагітності).
Макроскопічно має місце атрофія головного мозку з розширенням мозкових шлуночків. Продукти накопичення ШИК-позитивні. Відзначаються явища демієлінізації, розпаду аксонціліндров. У периферичних нервах - фагоцитоз церсброзідов в леммоцита.
Електронно-мікроскопічно в глобоідний клітинах виявляються цитоплазматичні вакуолі з великою кількістю кристалоїдні, призматичних і звивистих канальців структур, що представляють собою, ймовірно, накопичення галактозілцераміда. S. Schochct і співавт. (1976) вважають ці зміні патогномонічними для хвороби Краббе. Крім головного мозку, подібні включення виявляються з клітинах печінки і ниркових канальців. У цих же клітках, за даними D. Farrell, S. Sumi (1976), встановлено зниження активності галактозілперамід-бета-галактозидази.
Сульфатідоз - метахроматіческая лейкодістросрія Шольца
При сульфатідозе має місце порушення розщеплення сульфатиди, що веде до їх накопичення в білій речовині і явищам дегенерації мієліну. Сульфатиди крезіловим фіолетовим фарбуються метахроматіческая (коричневе забарвлення замість фіолетової), звідки і стара назва хвороби - метахроматіческая лейкодістрофія. Розщеплення сульфатиди порушується, крім мозку, в периферичної нервової системи, в жовчних шляхах і в канальцях нирок, що призводить до збільшення сульфатиди в жовчі та сечі.
Частота захворювання в Швеції, За даними В. Ivemark, 32 на 1 млн. живонароджених. Спадковість має різний характер, зустрічаються випадки схрещеної з підлогою спадковості, аутосомно-домінантною і аутосомно-рецессівнон, остання переважає, що говорить про генетичну неоднорідність захворювання. Клінічні варіанти відрізняються різними темпами прогресування хвороби, початком захворювання і деякими особливостями течії. У нормі процеси миелинизации найбільш активно йдуть в перші 2-3 роки життя, і тому в цей період потреба в ферменті вища. Пізніше потреба в арилсульфатазу А зменшується.