Головна » Акушерство, вагітність і пологи » Кісти судинних сплетінь. Огляд американських публікацій | Акушерство, вагітність і пологи


Меглей С.В.
Бендерський Пологовий будинок


Ембріогенез іепідеміологія

Судинні сплетення - одна з перших структур, які з'являються в області голови, і це може вже бути відмічено з 6 тижнів після запліднення. Судинне сплетіння концентрує цукор і виробляє цереброспінальну рідину. Це - складна структура, і присутність обох судинних сплетінь підтверджує, що в мозку розвиваються обидві половини. Нерозділення мозку на дві півкулі - одне з найгірших вад розвитку, і називається"Голопрозенцефалія". Судинне сплетіння не має жодних нервових клітин, але воно дуже важливо для розвитку нервових клітин мозку, тому що багата цукром рідина, яку вони виробляють - первинна живильна рідина для розвиваються нервових клітин на ранньому етапі розвитку. Іноді краплі цереброспінальної рідини заманюються в пастку в межах судинного сплетення, формуючи "кісти". Кісти судинних сплетінь іноді можуть бути знайдені при ультразвуковому дослідженні в термінах 18-20тижнів вагітності. Ці кісти - не чинять на мозок впливу. Більшість кіст розсмоктується до 24-28 тижнях. Це ймовірно пов'язано з тим, що мозок зародка починає розвиватися на початку 24-го тижня вагітності.

Американська Асоціація АІГ провела дослідження і повідомила про наступні результати:

- В 1-2% всіх вагітностей зародки має КСС.

- В 50% випадків кісти судинних сплетінь були двосторонні

- В 90% випадків кісти саморазрешілісь до 26-му тижні.

Число, розмір, і форма кіст можуть варіювати.

Кісти також знайдені у здорових дітей і дорослих.

Кісти судинних сплетінь були спочатку описані в 1984 і охарактеризовані як швидкоплинно видимі цятки, які розсмоктуються через час (до 24 тижнів вагітності) і не мають ніякого наслідки для зародка або новонародженого. Таке ставлення,що було швидше цікавістю, рішуче змінилося в 1986 і 1987 коли в журналі «Ланцет» з'явилися чотири статті, які описували високу частоту трисомії 18 у що мали такі кісти плодів. Один автор знайшов 4 плоду з анеуплоїдій серед 13-ти з кістами судинних сплетінь.

Сьогодні кісти судинних сплетінь відносять до так званих м'яким маркерами (які самі по собі не заподіюють шкоди дитині, але можуть бути пов'язані зі збільшеним ризиком іншої патології,присутність м'якого маркера - не діагностика цієї іншої патології, це - тільки зазначена асоціація в безлічі випадків).

Кісти судинних сплетінь (досить великих щоб бути поміченими на УЗД - причина для занепокоєння) пов'язані зі збільшеним шансом хромосомних аномалій (особливо з трисомія 18), і це непередбачене виявлення повинно стати показанням для амниоцентеза. Асоціація слабка, але ця хромосомна аномалія настільки серйозна, щододаткове дослідження виправдані, коли є будь підозра, що вона може бути присутнім. КСС - м'який маркер для синдрому Едварда (трисомія 18).

Ризик синдрому Едварда при виявленні КСС дуже маленький і, здається, не збільшується, якщо кісти великі або маленькі, односторонні або двосторонні, зберігаються пізніше чи ні. Більшість кіст розсмоктується до 24-28 тижнях і повторне УЗД може бути проведено, щоб упевнитися в цьому. Як згадано вище, кістине ушкоджують мозок і не впливають на його розумовий розвиток. Вони - тільки 'стадія' пов'язана з розвитком, яка проходить.

Деякі цифри:

В 4 великих скринінгових дослідженнях:

Загальна кількість обстежених Жінки = 15.643 чол.

Загальна кількість виявлених кіст = 185 = 118% обстеженого населення

Загальна кількість хромосомних аномалій = 10 = 0064%обстеженого населення

З них до 54% зародків мали Кісти судинних сплетінь.

** З цих 10 анеуплоїдій: 6 - «Trisomy 18», 2 - «Trisomy 21», 1 - «Мозаїцизм Тернера», та 1 - triploid (XXX).

У 14 дослідженнях в літературі:

Загальна кількість кіст = 560.
Загальна кількість Aneuploid = 49 = 9.1%

З них, 38 (78%) були Trisomy 18.
4 (8%) були Trisomy 21.
3 (6%) були Triploid,

І інше було Тернер, Trisomy 13 або Trisomy NOS.

Сутність синдрому Едварда.

Trisomy 18 відбувається, коли є додаткова копія хромосоми 18. Синдром Дауна, наприклад, коли є додаткова хромосома номер 21 (також званий trisomy 21). Синдром Едварда або trisomy 18 - серйозний стан, часто пов'язується зінший структурної ненормальністю, часто позначається і на інших частинах тіла (особливо часто - стиснутий кулак), серце (близько 40% немовлят), мозку та /або особи. Коли ці дефекти знайдені на додаток до КСС, є велика ймовірність Trisomy 18 і матері рекомендується провести Amniocentesis, щоб визначити, чи має плід цей стан. Багато зародків з цим станом помирає до народження. Діти з Trisomy 18 завжди розумово відсталі і можуть мати багато фізичних вроджених дефектів. T-18викликає множинні аномалії у плода і, в кінцевому рахунку, несумісний з життям. Більшість дітей з Trisomy 18 вмирає до досягнення ними 1-річного з віку. Проблема гена трапляється найбільш часто випадково, хоча більш ймовірна у старших жінок, і сімейне спадкування дуже рідко. Змішаний варіант, відомий як мозаїцизм, який з'являється, коли половина генів органу нормальна, а половина несе Т-18 ведучи до менш серйозної зміни.

Середнайбільш частих вроджених аномалій, асоційованих з T-18:

  • гідроцефалія
  • дефект нервової трубки
  • кістозна гігрома
  • "Скорчені" пальці рук
  • ступні рокера
  • дефекти міжшлуночкової перегородки
  • мікрогнатія
  • ступні-молоти
  • стислі в кулаки руки
  • діафрагмальна грижа
  • омфалоцеле
  • серйозне обмеження зростання

Уточнення діагнозу

Для підтвердження діагнозу необхідно провести амніоцентез або біопсію плаценти. Обидва методи виконуються під контролем ультразвуку.

Амніоцентез може повідомити з точністю на 99%, якщо зародок має ненормальністьхромосоми. Амніоцентез, коли виконаний між 15 і 22 тижнями вагітності, має ризик 1/250 переривань вагітності або серйозних ускладнень. Це означає, що більш ніж 99.5% жінок, хто мають це випробування, не буде мати ніяких ускладнень вагітності із цієї процедури. При амниоцентезе досліджують клітини шкіри дитини. Іноді (близько 1/200) при амниоцентезе не отримують матеріал і буде потрібно повторити дослідження.

Результат після амниоцентеза готовий приблизночерез 11-14 днів, а після біопсії плаценти через 48-72 години. Дуже рідко структура гена плаценти не та ж сама що у дитини, і результат може вводити в оману.

Головний недолік, обидва ці діагностичні процедури - пов'язані з ризиком переривання вагітності. Для амніоцентезу ризик приблизно 0.5% і для біопсії плаценти 1-2%.

Показання до амніоцентезу.

Прихильники обов'язкового амниоцентеза стверджують, що "нормальний" ультразвук не виключає хромосомні проблеми повністю, тільки амніоцентез може зробити це.

Їх дослідження показували, що навіть маленька і ізольована кіста може бути пов'язана з анеуплоїдій. Розмір кісти, двобічність, форма, і відсутність персистенції не виключають наявність хромосомних аномалій.

Противники обов'язкового амниоцентеза в США не рекомендують його ввипадках, коли КСС єдиний фактор ризику. Враховуючи, що ризик амниоцентеза може бути більше, ніж ризик анеуплоїдії у плода з ізольованою кістою, було б ймовірно нерозсудливо робити амніоцентез на всіх зародках з кістою. Деякі дослідження показали, що при уважному і детальному УЗД автори були здатні знайти інші структурні аномалії у зародків з кістами і неправильним каріотипом в 100% випадків і стверджують, що уважне УЗД на сучасному обладнанні має усунутипотреба в амниоцентезе у всіх або майже у всіх випадках.

Після такого УЗД, якщо питання зберігаються, або якщо є додаткові фактори ризику (наприклад: Материнський вік> 32 років), тоді амніоцентез повинен бути проведений. Деякі автори стверджують, що у плодів з неправильним каріотипом інші дефекти БУДУТЬ ОБОВ'ЯЗКОВО ЗНАЙДЕНО, коли будуть використовуватися новітнє обладнання та методи.

Згідно з даними, представленим в цьомудослідженні, ми рекомендуємо уважний анатомічний огляд плоду з кістами - пошук інших ознак Trisomy 18 і Trisomy 21. Якщо ні один не знайдений, тоді амніоцентез пропонується пацієнту (але не нав'язується). Пацієнти з кістами в поєднанні з іншими факторами ризику для Синдрому Дауна (материнський вік, потрійний скринінг або результат AFP, інші аномалії) рекомендують проведення амніоцентезу.

Вони визнають, однак, що амніоцентез звичайно доречний метод і йогозастосування виправдано при батьківському неспокої, навіть при маленькій ізольованій КСС.

Є значне протиріччя в медичних журналах про те, наскільки великий ризик Trisomy 18 або інший хромосомної аномалії для зародка з КСС. Це - особливо стосується зародка, який не має інших дефектів на УЗД і не має ніяких інших факторів ризику; типу віку матері (більше 32 років), наявність у сім'ї випадків хромосомних аномалій або ненормальні результати скринінгу на«Естрадіол - хоріогонін - альфафетопротеин». Розмір, кількість і можливе зникнення цих кіст не змінювали ризик.

Якщо зародку з КСС проведено детальний ультразвук, включаючи огляд серця і кистей рук (які відкриваються і закриваються), і не виявлено жодного іншого відхилення, то ризик Т-18 тільки 1:250.

Ризик амніоцентеза як причини викидня - приблизно 1 на 250. Ризик хромосомних аномалій підвищується від менш ніж 1:250 при виявленніізольованою кісти у жінки до 32 років, до 1:10 коли додатково виявлені інші маркери або росте материнський вік.

Таким чином, була прийнята наступна тактика:

Амніоцентез не обов'язковий, якщо кіста - єдиний видимий дефект!

В цьому випадку рекомендується повторне УЗД між 24 і 28 тижнем вагітності. При повторному УЗД радять переконатися, що анатомія ЦНС залишилася нормальної (так як в деяких випадках кісти будуть раннім проявом чогось, наприклад гідроцефалії, синдрому Денді-Уокера, або ін.)

Література.
. "Choroid Plexus Cysts in the Fetus: A Benign Anatomic Variant or Pathologic Entity? Report of 41 Cases and Review of the Literature"; Usha Chitkara, et al; Obstet & Gyn; Vol.72 No.2 Aug.1988: 185 -189.
2. "Choroid Plexus Cysts and Chromosomal Defects"; JG Thorpe-Beeston, et al; Br. J. of Rad., 63783 - 786 1990.

3. "Sonographically Detected Fetal Choroid Plexus Cysts: Frequency and Association with Aneuploidy"; Daryl H. Chinn, et al; J.Ultrasound Med. 10:255-258 1991.

4. "Fetal Choroid Plexus Cysts: a prospective study and review of the literature"; P. Twining, et al; Br. J.of Radiology, Feb.1991: 64 98-102.

5. "Fetal Choroid Plexus Cysts: Beware the Smaller Cyst"; Margaret Cuomo Perpignano, et al; Radiology 1992; 182:715-717.

6. "Isolated Choroid Plexus Cysts in the Second-Trimester Fetus "; Allan S. Nadel, et al; Radiology 1992; 185:545-548.

7. Is genetic amniocentesis warranted when isolated choroid plexus cysts are found? Gray DL, Winborn RC, Suessen TL, Crane JP. Department of Obstetrics and Gynecology, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri, USA.

8. Pearce JM, Campbell S. The prenatal diagnosis of transient cysts of the fetal choroid plexus. Prenat Diagn 1984; 4:135.
9. Nicolaides KH, Rodeck CH, Gosden CM Rapid karyotyping in non-lethal fetal malformations. Lancet 1986: 1:283-7

10. Furness ME. Choroid plexus cysts and trisomy 18. Lancet 1987: 2:693.
11. Ricketts NEM, Lowe EM, Patel NB. Prenatal diagnosis of choroid plexus cysts. Lancet 1987: 1:213-4

12. Ostlere SJ, Irving HC, Lakford RJ. Choroid plexus cysts in the fetus. Lancet 1987:1:1491

13.. Fitzsimmons J, Wilson D, Pascoe-Mason, J, etal. Choroid plexus cysts in fetuses with trisomy 18.Obstet Gynecol 73:2571989

14. Benacerraf BR, Laboda LA. Cyst of the fetal choroid plexus: A normal variant? Am J Obstet Gynecol 1989; 160:319-21

15. Chan L, Hixson JL, Laifer SA, etal. A sonographic and karyotypic study of second-trimester Fetal Choroid Plexus cysts. Obstet Gyne 73:703 1989.
16. Clark SL, Devore GR, Sabey PL. Prenatal diagnosis of cysts of the fetal choroid plexus. Obstet Gynecol 72:585 1988.
17. Gabrielli S, Reece EA, Pilu G, etal. the clinical significance of prenatally diagnosed choroid plexus cysts. Am J Obstet Gynecol 1989; 160:1207-10

18. Platt, LD, Carlson DE, Medearis AL, Walla CA. Fetal choroid plexus cysts in the second trimester of Pregnancy: A cause for concern. Am J Obstet Gynecol :165:1652-6.
19. Chitkara U, Cogswell C, Norton K etal. Choroid plexus cysts in the Fetus: A benign anatomic variant or pathologic entity? Report of 41 Cases and review of the literature. Obstet Gynecol 72:1851988.

20. Porta M, Murata Y, Warneke LA, Keegan KA. Fetal choroid plexus cysts: An independent risk factor for chromosomal anomalies. J Clin Ultrasound 21:103-108 Feb 1993.
21. Achiron R, Barkai G, Bat-Miriam Katznelson M, Mashiach S.Fetal lateral ventricle choroid plexus cysts: the dilemma of amniocentesis. Obstet Gynecol 1991; 78:815-8.

22. Howard RJ, Tuck Sm, Long J, Thomas VA. the significance of choroid plexus cyst in fetuses at 18-20 weeks: an indication for amniocentesis? Prenat Diagn 992; 12:685-8.

23. Gross SJ, Shulman LP, Tolley EA, etal. Isolated fetal choroid plexus cysts and trisomy 18: A review and meta-analysis. Am J Obstet Gynecol 1995; 172:83-7 /

24. Kupferminc, MJ, Tamura RK, Sabbagha RE et al. Isolated choroid plexus cysts: An indication for amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 1994; 1711068-71

25. Reinsch RC. Choroid plexus cysts-Association with trisomy Prospective review of 16059 patients: Am J Obstet Gynecol 1997; 176:1381-3



...


1 (0,00067)