Альберт Валентинов,
Ірина Соколова
Вперше в Європі вчені зібрали разом хворих, уражених самим рідкісним і найстрашнішим у світі недугою - синдромом Хатчинсона - Грілфорда. Під цією назвою ховається ураганне старіння дітей, які до десяти років вже виглядають глибокими старими, а до п'ятнадцяти не доживає майже ніхто. Про це розповів журнал "Шпігель".
Вони знають, що їхній вік короткий
"Нервових просять недивитися "- ось таке оголошення можна було б вивісити в одній з клінік німецького міста Бад-Мюнстерайфель, де з усіх європейських країн зібралися юні старички. Таких у світі за офіційними даними всього 50 осіб, у Європі - 20. На цю зустріч батьки привезли 11 дітей, і тут вони вперше познайомилися один з одним. Познайомилися і батьки. Для деяких з них це знайомство виявилося шоковим - убило останні надії, залишивши страшне питання, який можна поставити тільки Богу: за що?Чому саме моя дитина? Чим я і моє дитя завинили? Такі ж питання задають і самі діти, коли до них приходить розуміння страшної дійсності.
Визначає їх і Бурку зі Стамбула. Нещодавно їй виповнилося п'ятнадцять - вік, коли дівчаткам хочеться танцювати і фліртувати, знайомитися з хлопчиками, вчитися жіночим чарам заманювати сильна стать. Бурку теж захоплюється багатьма поп-групами і Майклом Джексоном,дивиться телевізійний серіал, герої якого молоді дівчини. І як їй хочеться бути такою ж молодою і привабливою.
Але Бурку ніколи не буде веселитися на дискотеці, не буде привабливою для хлопчиків. Її тіло стало немічним, кістки ламкими, шкіра, покритою зморшками, волосся давно зникли, і вона змушена покривати голову хусткою. Зі своїм маленьким зморщеним личком, великими банькатими очима ікістлявим зігнутим носом вона схожа на столітню бабусю із зовнішністю мудрою сумної птахи.
Середня тривалість життя таких дітей 12 років. Бурку найстарша з усіх, що зібралися в Бад-Мюнстерайфеле. Вона вже перенесла три інсульти, постійні серцеві напади стали її буднями. Але Бурку не піддається злий долю. Вонавчиться у звичайній школі, одержуючи гарні оцінки, особливо даються їй історія та англійська. І вона знає свій прогноз. Знає, що живе вже довше, ніж її товаришами по хвороби, і що скоро помре. Про це вона ніколи не говорить, навіть з мамою. "Вона не хоче мене засмучувати", - пояснює мати.
Біг часу диктує долю
Діти з синдромом Хатчинсона-Грілфорда народжувалися, безсумнівно, за весь час історії людства. Але оскільки їх було мізерно мало, то тисячоліттями їх ніби не помічали. Тому вперше ця хвороба була описана лише в середині ХIХ століття. Але тільки описана. Ніяких її зв'язків з процесами, що відбуваються в організмі, наука тоді виявити не могла. Та й зараз тут одні питання, відповіді на які тількинамацуються. Один з можливих відповідей, правда з іншого приводу, дала академік Наталія Петрівна Бехтерева. У бесіді з одним із авторів цієї статті вона розповіла, що іноді, в силу деяких, поки ще не з'ясованих причин людський мозок раптом різко змінює перебіг часу в організмі. Прискорює або навпаки уповільнює його. І організм проходить весь свій життєвий цикл за інший час. У першому випадку прискорено: за дванадцять-п'ятнадцять років, у другому - всі життєві процеси настількисповільнюються, що людина і в шістдесят виглядає двадцятирічним, хоча і вмирає в звичайний термін. Другий випадок ще більш рідкісний: таких людей на землі відомо менше десятка, і вчені тому навіть не приступали до цієї загадки. А ось синдром Хатчінсона - Грілфорда досліджується в ряді великих лабораторій світу.
Зустріч в Бад-Мюнстерайфеле не перша подібного роду. Перша була в США, і на ній була присутня ЕлькеПіпер-Фітц, що втратила в 2001 році сина, яка не досягла чотирнадцятиріччя. З тих пір доля таких дітей не залишає її в спокої. Побувавши в США, вона і організувала подібну зустріч в Бад-Мюнстерайфеле, на яку запросила лікарів, психологів, священиків, придумала для дітей розваги - лицарські ігри, відвідування ярмарків, пошуки скарбів.
І поки діти розважаються, як уміють, в сусідній кімнаті батьки і лікарі шукають відповіді на щоденні, що піклуються їхні запитання, старанно уникаючи згадувати про неминучий кінець. І правда, навіщо стрясати стогонами повітря, якщо рання смерть неминуча і сучасна медицина безсила що-небудь змінити. Але от що робити,якщо лущиться шкіра так свербить, що дитина роздряпує себе до крові? Як реагувати, якщо різко підвищується кров'яний тиск? Чим заспокоїти панічно кричущого дитини, коли серце раптом починає битися в три рази швидше нормального? Як своєчасно розпізнати інфаркт? Тут рідкісний в медицині випадок: всі фахівці. Батьки і медики діляться крупинками досвіду, причому часто батьки, знають більше, ніж медики. Тому що медики не знають про цю хворобу майже нічого.
Деякі успіхи є: спільно з медиками визначені жирові мазі, що допомагають при лущенні шкіри, виправдало себе введення свіжих клітин проти склерозу судин, аспірин для розрідження крові й запобігання інфаркту. Але головним своїм досягненням дитячі лікарі Торстен Марквард і Томас Бруне, які тут в Бад-Мюнстерайфеле вже два рокизаймаються цією хворобою і знають багатьох пацієнтів, вважають те, що вони навчилися хоча б правильно тлумачити симптоми. Адже до сих пір багато медиків, які знають про синдром Хатчінсона-Грілфорда тільки з книг, тлумачать цю хворобу як шкірну або уповільнення зростання від незрозумілих причин, а то і як недолік харчування. Недарма мати маленького Християна, яка марно бігала від лікаря до лікаря, дізналася про недугу сина з телевізійної передачі під назвою "У мене рідкісна хвороба". Християни булотоді два з половиною роки.
Батько йде в нікуди
Ця зустріч в німецькому курортному містечку виявилася таким собі душевним цілительством для батьків. Разом легше протистояти долі. Адже слідом за відчайдушним питанням: "Защо Всевишній мене так покарав? "слід неминуче шукання своєї провини. Дитина не може бути винним, що народився такий. Значить, винні батьки. І розробляється своя, особиста філософія, щоб витримати непосильні психологічні навантаження.
"Сара для мене подарунок, - переконує себе 28-річна мати-одиначка з Інсбрука. - Чому я народила таку дочку? Може бути тому, що в мене є для цього сили й мужність.І тому, що така дитина, як Сара, шукає сама своїх батьків ".
Але так беззастережно приймати ситуацію здатні не всі. Для дуріли з Франції хвороба доньки Мегане, якій сьогодні дев'ять, стала випробуванням на розрив, яке вони не витримали.
Батько Мегане пристрасно бажав дитини, був щасливий, коли народилася дочка, яка здавалася такою здоровою і нормальною. Підозра прийшло через вісім місяців, коли Мегане не росла і не додавала у вазі. Тоді у неї випало все волосся, блакитні вени покрили голову, шкіра стала лупиться, прозорою, як пергамент.
"Вашдитина просто слабенький ", - заспокоював дитячий лікар. Батьки охоче вірили. Коли вже не залишилося сумнівів, батько зі сказом кричав на дружину, що не про таку дитину він мріяв. Він забороняв Мегане залишати будинок, щоб ніхто не знав, яка в нього потворна дочка. А якщо вже вийти було необхідно, Мегане мала приховати голий череп хусткою. Зате вдома батько годинами грав з дівчинкою, був люблячим і ніжним. А одного разу, коли їй виповнилося п'ять років і дружини не було вдома, він сказав Мегане: "Я хочупопрощатися з тобою назавжди "." Ти далеко йдеш? "- запитала вона." Дуже далеко ", - була відповідь. Він дійсно пішов далеко: замкнувся в сусідній кімнаті і повісився.
Генна рулетка б'є наповал
Синдром Хатчінсона - Грілфорда до сих пір одна з найбільш загадкових хвороб. Причина проста: мало хворих. Не на ком зібрати необхідний масив даних для точного визначення симптомів і розробки терапії, про дію певних продуктів харчування та медикаментів.
Ми попросили прокоментувати статтю в "Шпігелі" одного з небагатьох російських фахівців, доктора біологічних наук, професора петербурзького Інституту цитології Віктора Михельсона.
- Насправді ця хвороба має два різновиди, про одну з яких "Шпігель" не згадав, - говорить Віктор Михайлович. - Другий різновид - синдром Вернера, коли ураганне старіння обрушується на людей, які вже досягли статевої зрілості. З трьох моїх пацієнтів один, що живе в Латвії, страждає саме цим синдромом. Йому 28 років, а виглядає він на всі шістдесят. Двоє інших пацієнтів - діти з Петербурга і Оренбурга. І якщо до недавнього часу лікарі могли тільки розводити руками, то зараз справа зрушила з мертвої точки. Виявилося, що ця хвороба спадкова. Не в тому сенсі, що нею страждав хтось із предків, а в тому, що в генному апараті обох батьків є певні пошкоджені гени, поєднання яких і призводить до страшного результату. У кожного з них з іншим партнером народяться здорові діти, а от саме ця пара батьків начебто зіграла в "російську рулетку" - і результат фатальною: єдиний патрон в барабані вистрілив. Це підтверджені експериментально: виявлено ген, мутації якого призводять до синдрому Вернера. На жаль, гена, що приводить до синдрому Хатчінсона - Грілфорда, поки не виявлено. Будемо сподіватися, що це в недалекому майбутньому.
Останнім часом встановлено, що клітини людини, як і будь-якої тварини, не можуть ділитися нескінченно. Вони діляться певне число разів. Російський вчений Олексій Оловніков з Інституту хімічної фізики припустив, а потім це було доведено, що при кожному діленні кінці всіх хромосом в клітці трохи коротшають.
І коли вони досягають певного мінімуму, ділення припиняється. Було висловлено припущення, що старіння організму пов'язане з цим процесом. І зараз вже можна довести, що передчасне старіння пов'язане з укороченням кінців хромосом, на яке мозок відповідає зміною швидкості процесів в організмі. І ще одне. Як не страшна ця хвороба, але вона може допомогти нам зрозуміти механізм звичайного старіння. Адже воно відбувається повільно, поступово змінюючи організм, і це ускладнює пошук його закономірностей. При ураганному ж старінні його механізм легше зрозуміти. Так що вивчивши його, ми зможемо керувати і звичайним старінням, позбавляючи людей від немочі і неприємностей, пов'язаних з цим неминучим, але, на жаль, сумним етапом нашого життя.
[url=www.rg.ru] www.
rg.ru
Ірина Соколова
Вперше в Європі вчені зібрали разом хворих, уражених самим рідкісним і найстрашнішим у світі недугою - синдромом Хатчинсона - Грілфорда. Під цією назвою ховається ураганне старіння дітей, які до десяти років вже виглядають глибокими старими, а до п'ятнадцяти не доживає майже ніхто. Про це розповів журнал "Шпігель".
Вони знають, що їхній вік короткий
"Нервових просять недивитися "- ось таке оголошення можна було б вивісити в одній з клінік німецького міста Бад-Мюнстерайфель, де з усіх європейських країн зібралися юні старички. Таких у світі за офіційними даними всього 50 осіб, у Європі - 20. На цю зустріч батьки привезли 11 дітей, і тут вони вперше познайомилися один з одним. Познайомилися і батьки. Для деяких з них це знайомство виявилося шоковим - убило останні надії, залишивши страшне питання, який можна поставити тільки Богу: за що?Чому саме моя дитина? Чим я і моє дитя завинили? Такі ж питання задають і самі діти, коли до них приходить розуміння страшної дійсності.
Визначає їх і Бурку зі Стамбула. Нещодавно їй виповнилося п'ятнадцять - вік, коли дівчаткам хочеться танцювати і фліртувати, знайомитися з хлопчиками, вчитися жіночим чарам заманювати сильна стать. Бурку теж захоплюється багатьма поп-групами і Майклом Джексоном,дивиться телевізійний серіал, герої якого молоді дівчини. І як їй хочеться бути такою ж молодою і привабливою.
Але Бурку ніколи не буде веселитися на дискотеці, не буде привабливою для хлопчиків. Її тіло стало немічним, кістки ламкими, шкіра, покритою зморшками, волосся давно зникли, і вона змушена покривати голову хусткою. Зі своїм маленьким зморщеним личком, великими банькатими очима ікістлявим зігнутим носом вона схожа на столітню бабусю із зовнішністю мудрою сумної птахи.
Середня тривалість життя таких дітей 12 років. Бурку найстарша з усіх, що зібралися в Бад-Мюнстерайфеле. Вона вже перенесла три інсульти, постійні серцеві напади стали її буднями. Але Бурку не піддається злий долю. Вонавчиться у звичайній школі, одержуючи гарні оцінки, особливо даються їй історія та англійська. І вона знає свій прогноз. Знає, що живе вже довше, ніж її товаришами по хвороби, і що скоро помре. Про це вона ніколи не говорить, навіть з мамою. "Вона не хоче мене засмучувати", - пояснює мати.
Біг часу диктує долю
Діти з синдромом Хатчинсона-Грілфорда народжувалися, безсумнівно, за весь час історії людства. Але оскільки їх було мізерно мало, то тисячоліттями їх ніби не помічали. Тому вперше ця хвороба була описана лише в середині ХIХ століття. Але тільки описана. Ніяких її зв'язків з процесами, що відбуваються в організмі, наука тоді виявити не могла. Та й зараз тут одні питання, відповіді на які тількинамацуються. Один з можливих відповідей, правда з іншого приводу, дала академік Наталія Петрівна Бехтерева. У бесіді з одним із авторів цієї статті вона розповіла, що іноді, в силу деяких, поки ще не з'ясованих причин людський мозок раптом різко змінює перебіг часу в організмі. Прискорює або навпаки уповільнює його. І організм проходить весь свій життєвий цикл за інший час. У першому випадку прискорено: за дванадцять-п'ятнадцять років, у другому - всі життєві процеси настількисповільнюються, що людина і в шістдесят виглядає двадцятирічним, хоча і вмирає в звичайний термін. Другий випадок ще більш рідкісний: таких людей на землі відомо менше десятка, і вчені тому навіть не приступали до цієї загадки. А ось синдром Хатчінсона - Грілфорда досліджується в ряді великих лабораторій світу.
Зустріч в Бад-Мюнстерайфеле не перша подібного роду. Перша була в США, і на ній була присутня ЕлькеПіпер-Фітц, що втратила в 2001 році сина, яка не досягла чотирнадцятиріччя. З тих пір доля таких дітей не залишає її в спокої. Побувавши в США, вона і організувала подібну зустріч в Бад-Мюнстерайфеле, на яку запросила лікарів, психологів, священиків, придумала для дітей розваги - лицарські ігри, відвідування ярмарків, пошуки скарбів.
І поки діти розважаються, як уміють, в сусідній кімнаті батьки і лікарі шукають відповіді на щоденні, що піклуються їхні запитання, старанно уникаючи згадувати про неминучий кінець. І правда, навіщо стрясати стогонами повітря, якщо рання смерть неминуча і сучасна медицина безсила що-небудь змінити. Але от що робити,якщо лущиться шкіра так свербить, що дитина роздряпує себе до крові? Як реагувати, якщо різко підвищується кров'яний тиск? Чим заспокоїти панічно кричущого дитини, коли серце раптом починає битися в три рази швидше нормального? Як своєчасно розпізнати інфаркт? Тут рідкісний в медицині випадок: всі фахівці. Батьки і медики діляться крупинками досвіду, причому часто батьки, знають більше, ніж медики. Тому що медики не знають про цю хворобу майже нічого.
Деякі успіхи є: спільно з медиками визначені жирові мазі, що допомагають при лущенні шкіри, виправдало себе введення свіжих клітин проти склерозу судин, аспірин для розрідження крові й запобігання інфаркту. Але головним своїм досягненням дитячі лікарі Торстен Марквард і Томас Бруне, які тут в Бад-Мюнстерайфеле вже два рокизаймаються цією хворобою і знають багатьох пацієнтів, вважають те, що вони навчилися хоча б правильно тлумачити симптоми. Адже до сих пір багато медиків, які знають про синдром Хатчінсона-Грілфорда тільки з книг, тлумачать цю хворобу як шкірну або уповільнення зростання від незрозумілих причин, а то і як недолік харчування. Недарма мати маленького Християна, яка марно бігала від лікаря до лікаря, дізналася про недугу сина з телевізійної передачі під назвою "У мене рідкісна хвороба". Християни булотоді два з половиною роки.
Батько йде в нікуди
Ця зустріч в німецькому курортному містечку виявилася таким собі душевним цілительством для батьків. Разом легше протистояти долі. Адже слідом за відчайдушним питанням: "Защо Всевишній мене так покарав? "слід неминуче шукання своєї провини. Дитина не може бути винним, що народився такий. Значить, винні батьки. І розробляється своя, особиста філософія, щоб витримати непосильні психологічні навантаження.
"Сара для мене подарунок, - переконує себе 28-річна мати-одиначка з Інсбрука. - Чому я народила таку дочку? Може бути тому, що в мене є для цього сили й мужність.І тому, що така дитина, як Сара, шукає сама своїх батьків ".
Але так беззастережно приймати ситуацію здатні не всі. Для дуріли з Франції хвороба доньки Мегане, якій сьогодні дев'ять, стала випробуванням на розрив, яке вони не витримали.
Батько Мегане пристрасно бажав дитини, був щасливий, коли народилася дочка, яка здавалася такою здоровою і нормальною. Підозра прийшло через вісім місяців, коли Мегане не росла і не додавала у вазі. Тоді у неї випало все волосся, блакитні вени покрили голову, шкіра стала лупиться, прозорою, як пергамент.
"Вашдитина просто слабенький ", - заспокоював дитячий лікар. Батьки охоче вірили. Коли вже не залишилося сумнівів, батько зі сказом кричав на дружину, що не про таку дитину він мріяв. Він забороняв Мегане залишати будинок, щоб ніхто не знав, яка в нього потворна дочка. А якщо вже вийти було необхідно, Мегане мала приховати голий череп хусткою. Зате вдома батько годинами грав з дівчинкою, був люблячим і ніжним. А одного разу, коли їй виповнилося п'ять років і дружини не було вдома, він сказав Мегане: "Я хочупопрощатися з тобою назавжди "." Ти далеко йдеш? "- запитала вона." Дуже далеко ", - була відповідь. Він дійсно пішов далеко: замкнувся в сусідній кімнаті і повісився.
Генна рулетка б'є наповал
Синдром Хатчінсона - Грілфорда до сих пір одна з найбільш загадкових хвороб. Причина проста: мало хворих. Не на ком зібрати необхідний масив даних для точного визначення симптомів і розробки терапії, про дію певних продуктів харчування та медикаментів.
Ми попросили прокоментувати статтю в "Шпігелі" одного з небагатьох російських фахівців, доктора біологічних наук, професора петербурзького Інституту цитології Віктора Михельсона.
- Насправді ця хвороба має два різновиди, про одну з яких "Шпігель" не згадав, - говорить Віктор Михайлович. - Другий різновид - синдром Вернера, коли ураганне старіння обрушується на людей, які вже досягли статевої зрілості. З трьох моїх пацієнтів один, що живе в Латвії, страждає саме цим синдромом. Йому 28 років, а виглядає він на всі шістдесят. Двоє інших пацієнтів - діти з Петербурга і Оренбурга. І якщо до недавнього часу лікарі могли тільки розводити руками, то зараз справа зрушила з мертвої точки. Виявилося, що ця хвороба спадкова. Не в тому сенсі, що нею страждав хтось із предків, а в тому, що в генному апараті обох батьків є певні пошкоджені гени, поєднання яких і призводить до страшного результату. У кожного з них з іншим партнером народяться здорові діти, а от саме ця пара батьків начебто зіграла в "російську рулетку" - і результат фатальною: єдиний патрон в барабані вистрілив. Це підтверджені експериментально: виявлено ген, мутації якого призводять до синдрому Вернера. На жаль, гена, що приводить до синдрому Хатчінсона - Грілфорда, поки не виявлено. Будемо сподіватися, що це в недалекому майбутньому.
Останнім часом встановлено, що клітини людини, як і будь-якої тварини, не можуть ділитися нескінченно. Вони діляться певне число разів. Російський вчений Олексій Оловніков з Інституту хімічної фізики припустив, а потім це було доведено, що при кожному діленні кінці всіх хромосом в клітці трохи коротшають.
І коли вони досягають певного мінімуму, ділення припиняється. Було висловлено припущення, що старіння організму пов'язане з цим процесом. І зараз вже можна довести, що передчасне старіння пов'язане з укороченням кінців хромосом, на яке мозок відповідає зміною швидкості процесів в організмі. І ще одне. Як не страшна ця хвороба, але вона може допомогти нам зрозуміти механізм звичайного старіння. Адже воно відбувається повільно, поступово змінюючи організм, і це ускладнює пошук його закономірностей. При ураганному ж старінні його механізм легше зрозуміти. Так що вивчивши його, ми зможемо керувати і звичайним старінням, позбавляючи людей від немочі і неприємностей, пов'язаних з цим неминучим, але, на жаль, сумним етапом нашого життя.
[url=www.rg.ru] www.
rg.ru
...