Тетяна Васильєва

Порфір иями, або порфириновой хворобою в сімейному медицині
називається група захворювань, які характеризуються порушенням пігментного обміну з - за. дефект а белк ов - Фермент ов , Що у виробництві гемоглобіну червоних тілець крові , і накопиченням
в ній , в печінці, селезінці і кістковому мозку токсичних для організму проміжних продуктів синтезу гемоглобіну - порфіринів.
 
 
Гемоглобін відповідає за перенесення в організмі молекул кисню до клітин і є складовою частиною
червоних кров'яних тілець
- еритроцитів . Саме
він
надає крові характерний для неї червоний колір.
Він складається з двох частин: з білка - глобіну і групи «гем», синтезується за участю різних ферментів, дефект яких
- вроджений чи набутий і викликає порфірії - захворювання, що характеризуються порушенням
синтезу гемоглобіну.  
Синтез
небілкової частини гемоглобіну
- « гем
а » виробляється в печінці і кістковому мозку. При
порфіріях
відбувається
накопичення
в
організмі
проміжних в синтезі гемоглобіну субстанцій
- порфіринів.
Акумуляція їх в різних органах
провокує появу багатьох хворобливих симптомів, в тому числі - в шкірі. Це відбувається через те, що вони здатні поглинати енергію сонячного випромінювання
і.
викликати
фоточутливість шкіри.

В
сімейно
й. медицині існують
різні
класифікації
Порфирій. Серед них найвідоміша та, яка грунтується на ознаках пошкодження при цьому захворюванні певного органу:

існують
печінкові
порфірії (з.
переважним пошкодженнямпечінки)
і.
ерітропоетіческіх порфірії
( Еритропоез - Це комплекс процесів, які відбуваються в кістковому мозку для
Освіти
Еритроцитів).
Є порфірії, які характеризуються як ураженням печінки, так і кісткового мозку. Вони називаються гепатоерітропоетіческімі.
Серед ерітропоетіческіх
Порфирій існує вроджена порфірія
Гюнтера - рідкісна і дуже важка, викликана генетичною аномалією ферментів. Серед
гепатопорфірій
пізня
шкірна порфірія
- Найбільш часта.
Вона може бути вродженою чи набутою - у зв'язку з дією токсичних речовин на організм, таких як алкоголь, естрогени, гексахлорбенз
і. н
(Пестицид).
Симптоми Порфирій бувають шкірними, внекожнимі (загальними) або змішаними.
Ерітропоетіческая порфірії зазвичай мають шкірні симптоми, деякі печінкові - змішані, а інші протікають з загальними хворобливими симптомами, що зачіпають весь організм.

Хворобливі симптоми з боку шкіри полягають у розвитку її фоточутливості та надзвичайної крихкості.

І то, й інше явище наслідком акумуляції
токсичних
порфіринів. Фоточутливість проявляє себе як свербіж, печіння, почервоніння, біль і набряк шкіри в зонах, відкритих сонячного світла навіть на протязі декількох хвилин. Крихкість шкіри з'являється не в такій гострій формі, а повільно розвивається.
Вона набуває корічнеий отттенок.
При
дії на неї сонця - утворюються
пухирі
під
верхнім
шаром
шкіри, які швидко перетворюються в ерозії, виразки, а потім грубі
рубці і ущільнення шкіри - склеродермію.
Рубці міг
у
т змінювати хр
я
щевие годину
ти
вух
іноса, деформуючи їх і спотворюючи разом з виразками зовнішній вигляд хворого. У пацієнтів деформуються сухожилля, що призводить і до деформації пальців. Порфірини можуть надавати зубам хворого червонуватий відтінок. Сонячні промені приносять хворим порфірія колосальної шкоди, тому вони відчувають себе краще і активніше в нічний час. Подібний комплекс симптомів характерний для важких форм захворювання або на пізній стадії його перебігу. Саме ця клінічна картина хвороби, як вважають лікарі тадослідники, послужила мотивом для безлічі легенд і літературних творів про вампірів, чий вигляд майже що є описом хворого з важкою порфірією. Ще й зараз
такі хворі нерідко оточені забобонами і підозрами в "вампіризмі".

Про

бщіе симптоми при порфіріях викликані пошкодженням печінки і селезінки, акумуляцією
в
них заліза і порфіринів і порушенням їх функції, що може призводити до руйнування в них еритроцитів і гемолітичної анемії.
Симптомами
найбільш
характерними
для таких Порфирій є гострі напади порфірії, або як їх ще називають - порфіріческіе
кризи.
Вони полягають у раптовому появі розладів
травної системи, а також
неврологічних і психіатричних
сіптоми. Зазвичай така криза буває спровокована прийомом алкоголю або медикаментів - снодійних, протиепілептичних, протизаплідних, сульфаніламідів або ж інфекціями або стресом, хоча це трапляється рідше. З'являється нудота, блювання, біль у животі. Неврологічні симптоми проявляються в симетричному ураженні кінцівок - невропатіях:
відчутті мурашок в них, м'язових болях, втрати
м'язової
сили.
Може
розвиватися
сплутаність
свідомості, галюцинації, психоз
і.
др.

В
діагностиці
захворювання
важливу
роль
грають
аналізи
крові
і.
сечі, які демонструють високий рівень порфіринів у крові, сечі і в калі.

В залежності від того, який фермент у синтезі гемоглобіну пошкоджений, зустрічаються різні варіанти порфіринів. Часто
в аналізах крові і сечі знаходять зміни рівня печінкових трансаміназ, креатиніну і сечовини, іонів калію і натрію. При генетичному дослідженні виявляють пошкоджений ген, відповідальний за розвиток хвороби.

Хворі
з Порфирієм
повинні
максимально
уникати
сонячних
променів, користуючись сонцезахисними кремами з високим ступенем захисту, а також уникати провокуючих факторів - алкоголю, деяких медикаментів, травматизму шкіри, який може привести до розвитку пухирів. В деяких випадках
для догляду за шкірою використовують бета - каротини.
В
випадку гемолітичної анемії або збільшення селезінки проводять її видалення. При деяких порфіріях здійснюють венозний кровопускання, щоб зменшити рівень порфіринів в крові. Гострий приступ захворювання вимагає госпіталізації хворого і надання йому допомоги в лікарняних умовах.

Краща профілактика захворювання - це генетичне дослідження
дітей у
батьків, які мають якусь
Порфирія, з тим щоб лікар сімейної медицини міг вчасно призначити заходи профілактики та здійснювати грамотний контроль за станом пацієнта.