Н.І. Яблучанський
Фараон Ахенатен правив Єгиптом з 1356 по 1332 рр до нашої ери. Він, син Аменхотепа III, названий АменхотепомIV, змінив своє ім'я на Ахенатен, побудував нову столицю, змістив діяв до нього пантеон богів під владою Амона і заснував принципово новий культ поклоніння сонцю як монотеїстичної божеству Атену. Знамениті вчені, такі як Зигмунд Фрейд та інші, прирівнювали його до легендарних постатей типу Мойсея і Едіпа. Правління Ахенатен ознаменувався не тільки введенням монотеїстичної релігії, а й новою архітектурою з храмами без дахів, а з'явилася можливість зображувати життяфараона привела до бурхливого розвитку образотворчого мистецтва. На малюнках Ахенатен часто представлявся в сімейній обстановці, тоді як інші фараони зображувалися без свити та сім'ї і завжди зовні однаковими.
Існували домисли, що Ахенатен був жінкою, гермафродитом або першим гомосексуалом завдяки гіпотетичним відомостями про його стосунки з ко-регентом Сменхаром, а такожприпущеннями, що у нього був синдром Фроіліча, що характеризується розумовою відсталістю та імпотенцією. Проте всі вони спростовуються як революційними перетвореннями єгипетського суспільства за часів правління фараона, так і наявним у нього великою кількістю дітей. У той же час зображення Ахенатен звертають на себе увагу незвичайністю. Всі вони виключно подібні і характеризуються аномально витягнутими головою, шиєю та особою з щілиноподібні очима, худими плечима, короткою виступаючоїгрудною кліткою, широкими стегнами й довгими пальцями. Зображення його дітей демонструють сильне зовнішнє схожість з батьком.
Єгиптолог Олвін Варрідж з університету Торонто (Канада) висловилаприйняту більшістю єгиптологів і медиків світу гіпотезу, що Ахенатен мав генетичну аномалію, відому як синдром Марфана (СМ), що проявилася у нього не тільки в зовнішньому вигляді, але і в психіці. Перехід Ахенатен до монотеїстичної релігії з вибором як об'єкт поклоніння сонця вона пояснює тим, що особи з СМ володіють слабким зором і загальної гіпотонією, а тепло і яскравість сонця дозволяють їм краще бачити і покращують самопочуття. Цим же пояснюється відсутність дахів на храмахАхенатен. Характерною рисою страждають СМ є також закритість, а Ахенатен прийшов до влади тільки після смерті свого брата, до цього живучи в самоізоляції.
Ахенатен був помстився за свої революційні перетворення єгипетського суспільства: після загадкового зникнення його ім'я вилучили зі списку фараонів, культ Амона відновили, а все причетне до імені Ахенатен знищили. Прийшовши до владийого син Тутанхатен змінив своє ім'я на Тутанхамон (фараон Тут), пов'язане з ім'ям Амона.
Лікар Бернард Марфана (1858-1942) в 1896 році на засіданні медичного товариства в Парижі вперше повідомив продівчинці 5 років астенічного статури з диспропорційно довгими кінцівками та вродженої контрактурою пальців. Надалі інші автори описували подібних хворих з супутньою патологією скелета, серця та очного яблука, збірний образ яких отримав назву синдрому Марфана, хоча у пацієнтки самого Бернарда Марфана відповідно до сучасних уявлень мала місце інша сполучнотканинна патологія, а саме - Контрактурная арахнодактілія.
В наші дні під СМ розуміють спадкову аномалію сполучної тканини зі значною внутрішньо-і міжродинне варіабільность, обумовлену мутацією гена фібриліну-1 (FBN1), локалізованого в хромосомме 15q21.1 передану по аутосомно-домінантним типом. Три чверті страждають мають батька з СМ (згадаймо фараона Ахенатен і його дітей). Синдром Марфана є однією з найбільш частих одногенниханомалій і наблюд
ается у кожних 1-2 з 6000-10000 індивідуумів. Тільки в США налічується, щонайменше, 200000 чоловік з СМ або іншими порушеннями сполучної тканини. СМ не має географічного, расового або статевого переваги. При тому, що синдром характеризується широкоюклінічної варіабельністю, його кардинальними ознаками є високий зріст, арахнодактілія, ектопія кришталика, пролапс мітрального клапана, розширення кореня і розшарування стінки аорти. Основні клінічні прояви пов'язані з серцево-судинними порушеннями, які є однією з причин ранньої дитячої смертності. У нелікованих випадках смертність вкрай висока, і тривалість життя в середньому становить 30 - 40 років. Діагностується як пренатально і при народженні, так і в зріломувіці. Більш ранній прояв асоціюється з більш тяжким перебігом.
Діагноз СМ ставиться на підставі комплексу прийнятих в 1995 році групою провідних фахівців зі світовим ім'ям так званих великих і малих діагностичних критеріїв (Ghent criteria - по імені бельгійського міста Ghent), які грунтуються головним чином на даних клінічного обстеження різних органів і систем, а також сімейний анамнезі (табл.). Діагноз не можегрунтуватися тільки на молекулярно-генетичних даних. Таке дослідження не скрізь можливо, визначити мутації не завжди вдається, і не всі мутації фібриліну-2 асоціюються з СМ. Людина з підозрою на синдром Марфана повинен спостерігатися клінічним генетиком, кардіологом, офтальмологом і лікарем променевої діагностики.
Діагностичнікритерії синдрому Марфона
Система
Великі критерії
Малі критерії
Скелет
Не менше чотирьох ознак з: 1 - килевидная деформація грудної клітки, 2 - воронкообразная деформація грудної клітини, що вимагає хірургічного лікування, 3 - відношення довжини верхнього сегмента тіла до нижнього 105; сколіоз (> 20. O ) Або спондилолістез, 4 - обмеженнярозгинання в ліктьовому суглобі (< 170 про ), 5 - плоскостопість, 6 - протрізія вертлюгової западини.
Два головні ознаки або один головний і два з: 1 - воронкообразная деформація грудної клітки, 2 - гіперподвіжность суглобів, 3 - високе небо і нерівно зростаючі зуби, 4 - характерне обличчя.
Вивих (ектопія) кришталиків
1 - сплощення рогівки, 2 - збільшення аксіального розміру очного яблука (причина міопії), 3 - гіпоплазія райдужки або циліарного м'яза (причина звуження зіниці)
Серцево-судинна
1 - дилатація кореня аорти, 2 - розшарування висхідної аорти
пролапс мітрального клапана; дилатація легеневої артерії після 40 років, кальцифікація мітрального кільця після 40 років; дилатація або розшарування інших ділянок аорти.
<эДыхательная
немає
спонтанний пневмоторакс, апікальні бульбашки
Шкірні покриви
немає
атрофічні стрії, рецидивуючі грищі
Тверда мозкова оболонка
ектазія попереково-крижового відділу
немає
Генетичні ознаки
наявність незалежних критеріїв у батьків, дітей або сибсов; мутації, характерні для СМ в гені фібриліну 1; спадкування маркерноо гаплотипу ДНК, зчепленого з СМ в родині
немає
Для всіх систем, крім скелетної, достатньою умовою вважається наявність одного великого критерію або одного малого критерію. Для зниження ризику розшарування стінки аорти при СМ н
азначают бета-блокатори. Чим у більш ранньому віці розпочато лікування, тим воно ефективніше. Особам з бронхіальною астмою і серцевою недостатністю, а також при брадиаритмиях замість бета-блокаторів рекомендують антагоністи кальцію або інгібітори ангіотензин-перетворюючого ферменту.
Якщо діаметр синуса Вальсальви перевищує 55 см у дорослих і 50 см у дітей, показано профілактичне хірургічне втручання на аорті, причому раннє переважно пізнього. Жінкам дітородного віку з СМ слід запропонувати медико-генетичне консультування. За бажанням батьків може бути проведена пренатальна діагностика шляхом пошуку мутацій або зчеплення з геном. УЗД плоду не є надійним діагностичним методом. Заняття спортом при СМ залежать від обсягу та вираженості клінічних проявів. Прийнятним є низький або середній рівень фізичної активності. При тому, що СМ далеко не рідкісне явище, має довгу історію (адже ретроспективно поставлений Діагоноз фараону Ахенатену відносить нас у фантастично далекий час 35-тисячолітньої давності), лікар не завжди готовий до зустрічі з такими пацієнтами, тому сподіваюся, що проведений екскурс в історію виявиться вельми корисним.
Джерело:
Medicus Amicus
Фараон Ахенатен правив Єгиптом з 1356 по 1332 рр до нашої ери. Він, син Аменхотепа III, названий АменхотепомIV, змінив своє ім'я на Ахенатен, побудував нову столицю, змістив діяв до нього пантеон богів під владою Амона і заснував принципово новий культ поклоніння сонцю як монотеїстичної божеству Атену. Знамениті вчені, такі як Зигмунд Фрейд та інші, прирівнювали його до легендарних постатей типу Мойсея і Едіпа. Правління Ахенатен ознаменувався не тільки введенням монотеїстичної релігії, а й новою архітектурою з храмами без дахів, а з'явилася можливість зображувати життяфараона привела до бурхливого розвитку образотворчого мистецтва. На малюнках Ахенатен часто представлявся в сімейній обстановці, тоді як інші фараони зображувалися без свити та сім'ї і завжди зовні однаковими.
Існували домисли, що Ахенатен був жінкою, гермафродитом або першим гомосексуалом завдяки гіпотетичним відомостями про його стосунки з ко-регентом Сменхаром, а такожприпущеннями, що у нього був синдром Фроіліча, що характеризується розумовою відсталістю та імпотенцією. Проте всі вони спростовуються як революційними перетвореннями єгипетського суспільства за часів правління фараона, так і наявним у нього великою кількістю дітей. У той же час зображення Ахенатен звертають на себе увагу незвичайністю. Всі вони виключно подібні і характеризуються аномально витягнутими головою, шиєю та особою з щілиноподібні очима, худими плечима, короткою виступаючоїгрудною кліткою, широкими стегнами й довгими пальцями. Зображення його дітей демонструють сильне зовнішнє схожість з батьком.
Єгиптолог Олвін Варрідж з університету Торонто (Канада) висловилаприйняту більшістю єгиптологів і медиків світу гіпотезу, що Ахенатен мав генетичну аномалію, відому як синдром Марфана (СМ), що проявилася у нього не тільки в зовнішньому вигляді, але і в психіці. Перехід Ахенатен до монотеїстичної релігії з вибором як об'єкт поклоніння сонця вона пояснює тим, що особи з СМ володіють слабким зором і загальної гіпотонією, а тепло і яскравість сонця дозволяють їм краще бачити і покращують самопочуття. Цим же пояснюється відсутність дахів на храмахАхенатен. Характерною рисою страждають СМ є також закритість, а Ахенатен прийшов до влади тільки після смерті свого брата, до цього живучи в самоізоляції.
Ахенатен був помстився за свої революційні перетворення єгипетського суспільства: після загадкового зникнення його ім'я вилучили зі списку фараонів, культ Амона відновили, а все причетне до імені Ахенатен знищили. Прийшовши до владийого син Тутанхатен змінив своє ім'я на Тутанхамон (фараон Тут), пов'язане з ім'ям Амона.
Лікар Бернард Марфана (1858-1942) в 1896 році на засіданні медичного товариства в Парижі вперше повідомив продівчинці 5 років астенічного статури з диспропорційно довгими кінцівками та вродженої контрактурою пальців. Надалі інші автори описували подібних хворих з супутньою патологією скелета, серця та очного яблука, збірний образ яких отримав назву синдрому Марфана, хоча у пацієнтки самого Бернарда Марфана відповідно до сучасних уявлень мала місце інша сполучнотканинна патологія, а саме - Контрактурная арахнодактілія.
В наші дні під СМ розуміють спадкову аномалію сполучної тканини зі значною внутрішньо-і міжродинне варіабільность, обумовлену мутацією гена фібриліну-1 (FBN1), локалізованого в хромосомме 15q21.1 передану по аутосомно-домінантним типом. Три чверті страждають мають батька з СМ (згадаймо фараона Ахенатен і його дітей). Синдром Марфана є однією з найбільш частих одногенниханомалій і наблюд
ается у кожних 1-2 з 6000-10000 індивідуумів. Тільки в США налічується, щонайменше, 200000 чоловік з СМ або іншими порушеннями сполучної тканини. СМ не має географічного, расового або статевого переваги. При тому, що синдром характеризується широкоюклінічної варіабельністю, його кардинальними ознаками є високий зріст, арахнодактілія, ектопія кришталика, пролапс мітрального клапана, розширення кореня і розшарування стінки аорти. Основні клінічні прояви пов'язані з серцево-судинними порушеннями, які є однією з причин ранньої дитячої смертності. У нелікованих випадках смертність вкрай висока, і тривалість життя в середньому становить 30 - 40 років. Діагностується як пренатально і при народженні, так і в зріломувіці. Більш ранній прояв асоціюється з більш тяжким перебігом.
Діагноз СМ ставиться на підставі комплексу прийнятих в 1995 році групою провідних фахівців зі світовим ім'ям так званих великих і малих діагностичних критеріїв (Ghent criteria - по імені бельгійського міста Ghent), які грунтуються головним чином на даних клінічного обстеження різних органів і систем, а також сімейний анамнезі (табл.). Діагноз не можегрунтуватися тільки на молекулярно-генетичних даних. Таке дослідження не скрізь можливо, визначити мутації не завжди вдається, і не всі мутації фібриліну-2 асоціюються з СМ. Людина з підозрою на синдром Марфана повинен спостерігатися клінічним генетиком, кардіологом, офтальмологом і лікарем променевої діагностики.
Діагностичнікритерії синдрому Марфона
Система
Великі критерії
Малі критерії
Скелет
Не менше чотирьох ознак з: 1 - килевидная деформація грудної клітки, 2 - воронкообразная деформація грудної клітини, що вимагає хірургічного лікування, 3 - відношення довжини верхнього сегмента тіла до нижнього 105; сколіоз (> 20. O ) Або спондилолістез, 4 - обмеженнярозгинання в ліктьовому суглобі (< 170 про ), 5 - плоскостопість, 6 - протрізія вертлюгової западини.
Два головні ознаки або один головний і два з: 1 - воронкообразная деформація грудної клітки, 2 - гіперподвіжность суглобів, 3 - високе небо і нерівно зростаючі зуби, 4 - характерне обличчя.
Вивих (ектопія) кришталиків
1 - сплощення рогівки, 2 - збільшення аксіального розміру очного яблука (причина міопії), 3 - гіпоплазія райдужки або циліарного м'яза (причина звуження зіниці)
Серцево-судинна
1 - дилатація кореня аорти, 2 - розшарування висхідної аорти
пролапс мітрального клапана; дилатація легеневої артерії після 40 років, кальцифікація мітрального кільця після 40 років; дилатація або розшарування інших ділянок аорти.
<эДыхательная
немає
спонтанний пневмоторакс, апікальні бульбашки
Шкірні покриви
немає
атрофічні стрії, рецидивуючі грищі
Тверда мозкова оболонка
ектазія попереково-крижового відділу
немає
Генетичні ознаки
наявність незалежних критеріїв у батьків, дітей або сибсов; мутації, характерні для СМ в гені фібриліну 1; спадкування маркерноо гаплотипу ДНК, зчепленого з СМ в родині
немає
Для всіх систем, крім скелетної, достатньою умовою вважається наявність одного великого критерію або одного малого критерію. Для зниження ризику розшарування стінки аорти при СМ н
азначают бета-блокатори. Чим у більш ранньому віці розпочато лікування, тим воно ефективніше. Особам з бронхіальною астмою і серцевою недостатністю, а також при брадиаритмиях замість бета-блокаторів рекомендують антагоністи кальцію або інгібітори ангіотензин-перетворюючого ферменту.
Якщо діаметр синуса Вальсальви перевищує 55 см у дорослих і 50 см у дітей, показано профілактичне хірургічне втручання на аорті, причому раннє переважно пізнього. Жінкам дітородного віку з СМ слід запропонувати медико-генетичне консультування. За бажанням батьків може бути проведена пренатальна діагностика шляхом пошуку мутацій або зчеплення з геном. УЗД плоду не є надійним діагностичним методом. Заняття спортом при СМ залежать від обсягу та вираженості клінічних проявів. Прийнятним є низький або середній рівень фізичної активності. При тому, що СМ далеко не рідкісне явище, має довгу історію (адже ретроспективно поставлений Діагоноз фараону Ахенатену відносить нас у фантастично далекий час 35-тисячолітньої давності), лікар не завжди готовий до зустрічі з такими пацієнтами, тому сподіваюся, що проведений екскурс в історію виявиться вельми корисним.
Джерело:
Medicus Amicus
...