Медичні статті » Діагностика » Пренатальна діагностика синдрому Дауна. Аналіз PAPP-A (ПАПП-А)


Кожній жінці хочеться зачати і народити здорову дитину. Одна є речі які від нас не залежать, наприклад чи буде у дитини синдромДауна, ішемічна хвороба серця або синдром Едвардса Однак ще до пологів можливо виявити ці та інші патології ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Мова йде про пренатальної діагностики.

Пренатальна діагностика - Допологова діагностика, з метою виявлення патології на стадії внутрішньоутробногорозвитку. Дозволяє виявити більше 90% плодів з синдромом Дауна (Трисомія 21); трисомії 18 (відомої як синдром Едвардса) близько 97%, понад 40% порушень розвитку серця та ін У разі наявності у плода хвороби батьки за допомогою лікаря-консультанта ретельно зважують можливості сучасної медицини і свої власні в плані реабілітації дитини. У результаті сім'я приймає рішення про долю цієї дитини і вирішує питання про продовження виношування або проперериванні вагітності.

Синдром Дауна (Хвороба Дауна, трисомія 21) - це найбільш поширене хромосомні захворювання. Серед новонароджених синдром Дауна зустрічається з частотою 1 випадок на 800 пологів.

Синдром Дауна, так само як і інші хромосомні синдроми, виникає випадково і не підлягає лікуванню. У всіх випадках синдром Дауна проявляється затримкою розумового розвитку дитини. Іноді синдром Дауна супроводжується пороками розвитку, і завжди пов'язаний з важкими обмінними та імунними порушеннями.

Діагноз синдрому Дауна може бути встановлений тільки шляхом спеціального лабораторного аналізу матеріалу, отриманого в результаті інвазивного втручання. Іншими словами, при підозрі на синдром Дауна у плода, матері необхідно провести пункцію через передню черевну стінку з метою отримання клітин з плаценти, навколоплідних вод або крові плода. Подальший аналіз цих клітин в умовахгенетичної лабораторії дозволяє встановити хромосомний набір плода і діагностувати різні порушення, в тому числі синдром Дауна.

Ще разслід підкреслити, що синдром Дауна в більшості випадків виникає випадково в абсолютно здорових сім'ях.

До факторів, що підвищує ризик народження дитини з хромосомною патологією і, зокрема, з синдромом Дауна, відносяться:

-вік мами 35 і більше років;

- Народження в минулому дитини з хромосомним захворюванням;

- Наявність у одного з подружжя деяких змін в структурі хромосом;

- Специфічні зміни при визначенні рівнів АФП, ХГЧ, РАРР-А в крові матері;

- Певні ультразвукові ознаки, виявлені при звичайному ультразвуковому дослідженні плода.

Наявність перерахованих факторів ризику не означає наявність синдрому Дауна у плода. Це лише привіддля розширення обстеження та для проведення поглибленого ультразвукового дослідження. Слід підкреслити, що ультразвукове дослідження не дозволяє діагностувати синдром Дауна! З його допомогою можна лише запідозрити наявність цього синдрому, оскільки в середньому у 75% плодів з цією хромосомної поломкою є певні ультразвукові ознаки.

Метод пренатальної діагностики синдрому Дауна.

Для підвищення ефективності пренатальної діагностики синдрому Дауна необхідно проводити ультразвукові дослідження в 12-14 тижнів одночасно з визначенням рівнів ХГЛ і РАРР-А в крові матері, що дозволяє більш точно формуватигрупу ризику і своєчасно проводити інвазивні втручання.

Аналіз РАРР-А застосовується для виявлення ризику різних відхилень врозвитку дитини на ранніх термінах вагітності. Найоптимальніший термін здачі аналізу РАРР-А - 12 тиждень вагітності.

Білок РАРР-А у низькій концентрації міститься в крові чоловіків і невагітних жінок. У вагітних жінок рівень ПАПП-А поступово зростає.

В нашому медичному центрі "Евромедпрестіж" представлений весь комплекс послуг з ведення вагітності, в тому числі і всі види необхідних аналізів. Ви можете оперативно отримати консультацію акушера - гінеколога за результатами досліджень, а також консультації лікарів інших спеціальностей.

Норми РАРР-А

Тиждень вагітності

Норма РАРР-А,
мед /мл

8 - 9.

017 - 154.

9 - 10.

032 - 242.

10 - 11.

046 - 373.

11 - 12.

079 - 476.

12 - 13.

103 - 601.

13 - 14.

147 - 854.

Аналіз РАРР-А має важливе значення в пренатальної діагностики. Ціла серія дуже серйозних клінічних досліджень свідчить, що рівень РАРР-А є маркером ризику хромосомних порушень у плода на ранніх термінах вагітності (у першому триместрі). Це дає можливість лікарям виявляти наявність хромосомних аномалій на ранніх стадіях.

За допомогою тесту ПАПП-А лікар може оцінити ризик виникнення у дитини синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій плоду, загрозу викидня і зупинку вагітності на ранніх термінах. Діагностичне значення РАРР-А використовується в I триместрі вагітності, при терміні близько 12 тижнів (з 11 до 14 тижнів вагітності). Після 14 тижнів вагітності аналіз РАРР-А буде неінформативним.

Здати аналіз РАРР-А, Провести пренатальну діагностику плода та отримати консультацію лікаря-гінеколога за результатами аналізу Ви можете в медичному центрі "Евромедпрестіж".
 

 

 

Адреса медичного центру "Евромедпрестіж" :

Москва, Ул. М. Дмитрівка, д. 16 корп.10

Тел.:
(495). 699 21 22.

Москва, Ул. Донська, д. 28.

Тел.:
(495). 22 55 205 2222 22690.

Щодня з 10:00 - 20:00

Неділя з 12:00 - 19:00

http://www.eklinika.ru/
 


...


2 (0,50502)