Обстеження на гемоглобіновие відхилення в основному застосовується до двох груп населення: новонародженим і дорослим репродуктивного віку. У новонароджених з серповидно-клітинної аномалією раннє виявлення допомагає запобігти розвитку сепсису здопомогою профілактичних антибіотиків. Крім того, сім'я може бути досить підготовлена до того, щоб самостійно стежити за симптомами і помістити дитину під медичне спостереження. Серія оптимізованих контрольних дослідів показала, що аналізи, за якими слід було профілактичне оральне введення пеніциліну новонародженим і маленьким дітям, знизило захворюваність пневмококкальной септицемією на 84%. Триває 7 років вивчення показало більш низьку смертність у дітей, уяких серповидно-клітинну захворювання було діагносціровано при народженні, ніж у дітей, у яких воно було діагносціровано у віці 3 місяців (2% проти 8%). Але дослідники не заміряли відповідні параметри в контрольній групі. Більш коротке дослідження (8-20 місяців) не виявило смертей серед 131 новонародженого, відібраних за допомогою обстеження. Обстеження старших дітей і підлітків має на меті виявити носіїв ознак: серповидно-клітинної; бета-талассемійного іінших, які часто бувають пропущені в період перших років життя. Хоча неочевидно, що ці гетерозиготні особи захворіють, це може мати важливе значення для їх потомства Ідентифікація носіїв до шлюбу дозволяє їм отримати генетичну консультацію при виборі партнера і пройти діагностичні тести при звістці про вагітність. Особи, які отримують такі форми консультацій, спонукають до цього інших осіб-таких, як їх партнери. Обстеження 142 пацієнтів показало, що 62 (43%) схилили дообстеженню інших осіб. При порівнянні з контрольною групою особи, які отримали консультацію, демонстрували істотно краще розуміння таласемії. Не існує, однак, прямих вказівок, що індивідуальні генетичні консультації самі по собі істотно визначають репродуктивна поведінка або число новонароджених з різними гемоглобінових захворюваннями.
Визначення статусу батьків особливо важливо протягом вагітності для з'ясуваньнеобхідності дослідження плоду на гемоглобінопатії. Якщо тест позитивний, у них є час на обговорення продовження вагітності та забезпечення найкращого догляду за їхньою дитиною. Дослідження з показувала, що вагітні жінки з позитивним тестом на таласемії приводять на тестування свого партнера, і якщо тест батька теж позитивний, близько 60% вдаються до камніоцентезу. Якщо виявлено серповидно-клітинна аномалія у плода, близько 50% батьків роблять аборт.Існують дані з деяких європейських країн з високим розповсюдженням бета-таласемії, що число хворих новонароджених істотно скоротилася після введення загального пренатального обстеження, аналогічні дані отримані по Північній Америці.
Загальне обстеження новонароджених на серповидно-клітинну аномалію було рекомендовано Національним інститутом здоров'я. Обстеження дітей з груп високого ризику рекомендувалося ВООЗ таБританським товариством гематології. Обстеження новонароджених на серповидно-клітинну аномалію рекомендується також в численної медичній літературі. Обстеження новонароджених на гемоглобінопатії обов'язково в багатьох штатах.
Обстеження дітей старшого віку та молодих дорослих, загалом, не рекомендується. Деякі штати наполягають на обов'язкове обстеження школярів, Але багато авторів заперечують проти цього. Канадські вчені відзначають низьку ефективність поголовного обстеження на таласемії, але рекомендують обстеження вихідців з Азії, Африки та Середземномор'я. Британське суспільство гематологів рекомендує підрахунок червоних кров'яних тілець для всіх вагітних жінок і гемоглобіновиі електрофорез для жінок з груп ризику. Аналогічні рекомендації для пренатального обстеження дає Американський коледж акушерів і гінекологів та інші провідні експерти.
Хоча гемоглобінопатії ексклюзивно проявляються серед певних етнічних і расових груп, деякі експерти наполягають на поголовне обстеженні новонароджених. Аргументом на захист виборчого тестування в групах високого ризику є висока собівартість аналізу, проведеного серед великої кількості осіб низького ризику, для визначення рідкісних хворих гемоглобинопатиями.
Триває обговорення масштабів обстеження на гемоглобінопатії осіб репродуктивного віку. Критики цього положення стверджують, що проводилася в минулому програма по иявленію гемоглобінопатії показала велику різницю між носіями ознаки та хворими. Крім того, неясно, чи зможуть генетичні консультації серйозно скоротити число народжених хворих дітей. Прихильники методу кажуть, що при ранньому діагностування лікарі можуть поставити індивідуальний діагноз, визначити ризик для пацієнта і для його майбутнього потомства.
Аналізи крові з пуповини або п'яти повинні спостерігатися у всіх новонароджених з груп ризику на гемоглобінопатії. Такі діти повинні бути перевірені на гемоглобінопатії електрофорезом або іншими аналізами порівняльної точності. У географічних ареалах з широким розповсюдженням осіб з ризиком виникнення гемоглобінопатії загальне тестування новонароджених більш переважно, ніж вибіркове. Дітям з серповидно-клітинної аномалією потрібне подальше тестування, імунологічна профілактика, профілактика антибіотиками і регулярні клінічні спостереження за ростом і харчуванням. Їх сім'ї повинні отримувати генетичні консультації, що стосуються тестування сім'ї та майбутнього потомства, інформацію про хворобу, ранніх симптомах серйозних ускладнень і методах їх лікування.
Обговорюється також тестування підлітків та молодих людей з ризиком гемоглобінопатії. Рада повинна включати опис серйозності захворювання і наслідків для індивідуума і потомства. Електрофорез повинен застосовуватися під час першого пренатального візиту у всіх негритянок. Носії ознаки повинні бути поінформовані про необхідність проходження тестування батька і необхідності пренатальної діагностики, якщо тестування батька показує позитивний результат.