Епідермодісплазія верруціформная Левандовського-Лютца (ЕВЛЛ) (MIM 3033350 226400) -рідкісне, зазвичай аутосомно-рецесивно успадковане захворювання з унікальною схильністю до інфікування шкіри специфічними різновидами ВПЛ. Виявляється в ранньому дитинстві. У хворих ЕВЛЛ виділено кілька типів ВПЛ, які можна розділити на дві групи:
1) з високим онкогенних потенціалом - 5 8 і 47-й типи, які виявляються в 90% плоскоклітинний раків шкіри, які розвинулися на тлі вогнищ ЕВЛЛ;
2) з низьким злоякісним потенціалом- 3 14 20 21 і 25-й типи, які зазвичай виявляються в доброякісних осередках ЕВЛЛ.
Генетичні дефекти та наявність ВПЛ (Частіше 5-го типу) у хворих ЕВЛЛ зазвичай асоціюються з порушенням клітинної ланки імунітету (придушення імунної відповіді і порушення клітинно-опосередкованої цитотоксичності, хоча антігенпрезентірірующая активність клітин Лангерганса не порушена) і впливом таких канцерогенних факторів, якультрафіолетове випромінювання спектру В і іонізуюча радіація.
Клінічно верруціформная епідермодісплазія Левандовського-Лютца характеризується безліччю плям і бородавок, головним чином плоского типу, які мають тенденцію до злиття і поширюються іноді на всю поверхню передпліч, гомілок, особи. В окремих випадках формуються ділянки обмеженого гіперкератозу, дисхромії, алопеції. У 30-50% хворих ЕВЛЛ,особливо на відкритих ділянках шкіри, розвиваються хвороба Боуена, бовеноідний папулез з трансформацією в плоскоклітинний рак в 20-30% випадків, рідше базаліоми.
Перший осередок плоскоклітинного раку шкіри виникає в середньому в 27 років, тобто майже на 40 років раніше, ніж в загальній популяції. Розвиток плоскоклітинного раку супроводжується посиленням зростання бородавчатоподобних елементів, злиттям їх у великі інфільтровані бляшки,які набувають червоний або червоно-коричневий колір, виразкою. Плоскоклітинні раки, що розвиваються при ЕВЛЛ. зазвичай характеризуються периневральной інвазією і частим метастазуванням в лімфатичні вузли, а іноді й у внутрішні органи, що призводить до летального результату. Середній вік хворих на момент розвитку метастазів - 34 роки. Слід враховувати, що агресивному клінічним перебігом раку шкіри у хворих ЕВЛЛ сприяє рентгенотерапія.
Лікування раку шкіри при верруціформной епідермодісплазіі Левандовського-Лютца проводиться з використанням хіміотерапевтичних препаратів (проспидин, блеоміцин) в поєднанні з хірургічним видаленням пухлини. Ефективні ароматичні ретиноїди. Бородавчатоподобние елементи видаляють методами кріодеструкції, електрокоагуляції, за допомогою неодимового лазера; зовнішньо призначають 30-50% проспідіновую, 5% флуороураціловуто мазі.
Профілактика злоякісної трансформації верруціформной епідермодісплазіі Левандовського-Лютца полягає у використанні сонцезахисних засобів. Враховуючи важливу роль у розвитку озлокачествления ВПЛ-5 доцільно підвищення імунологічної реактивності організму як хворих, так і їх найближчих родичів з використанням препаратів інтерферону. Бажано також медико-генетичне консультування хворих та їх найближчих родичів перед вступомв шлюб.
Множинна самоізлечівается плоскоклітинна епітеліома Фергюссон-Сміта
Множинна самоізлечівается плоскоклітинна епітеліома Фергюссон-Сміта (ТУ1СПЕФС) (MIM 132800) - рідкісне спадкове захворювання, тип успадкування аутосомно-домінантний. Передбачається, що ген, що визначає розвиток захворювання, квартира в 9-й хромосомі (q22-q31).Вперше описана в двох шотландських сім'ях Дж. Фергюссон-Смітом.
При множинної самоізлечівается плоскоклітинної епітеліомі Фергюссон-Сміта відбувається швидкий розвиток кератоакантомаподобних вузлів на обличчі та інших опромінюваних сонцем ділянках шкіри. Хоча вік хворих варіює від 8 до 62 років, частіше захворювання зустрічається в підлітковому або юнацькому віці. Шкірні пухлини представлені множинними куполоподібнимивузлами з центральним кератіновие кратером, які протягом кількох тижнів збільшуються, виразкуватись і піддаються спонтанної інволюції з утворенням вдавлених рубчиків неправильної форми. Якщо клінічно елементи нагадують кератоакантому, то за гістологічною будовою вони нерідко відрізняються від плоскоклітинного раку шкіри. Зрідка вони метастазують.
Синдром Ротмунда-Томсона
СиндромРотмунда-Томсона (СРТ) (син.: вроджена пойкілодермія) - рідкісний спадковий синдром, тип передачі аутосомно-рецесивний (MIM 268400). Кілька частіше відзначається у жінок (14:1). Генетичні та біохімічні дефекти при СРТ не визначені, але відмічено зниження репарації ДНК в культивованих фібробластах після УФ-С і гамма-опромінення. Наявність хромосомної нестабільності передбачається, виходячи з високої частоти асоціації синдрому із злоякісними новоутвореннями.
Шкірні ураження синдрому Ротмунда-Томсона виникають у перші 3-6 міс і проявляються дифузної еритемою, іноді набряком і везікуляция відкритих ділянок шкіри: особи, вушних раковин, тилу кистей, розгинальних поверхонь кінцівок. Пізніше на цих же місцях виникає пойкілодермія (телеангіектазії, точкові ділянки гіпо-і гіперпігментації, атрофії), що нагадує прояви хронічного радіаційного дерматиту. Надалі висипання можуть поширюватися на сідниці, шию, тулуб. Прогресування цих поразок триває до віку 3-5 років. На другому десятилітті життя у хворих розвиваються кератотіческіе і бородавчасті висипання на кистях, передпліччях, стопах і Толен. З віком фоточутливість зменшується, але сформувалися в дитинстві висипання персистують протягом усього життя. Для СРТ також характерні ювенільний катаракта, дистрофія нігтів і волосся (розрідження або відсутність волосся на голові, брів, вій, волосся на лобку, в пахвових западинах), порушення потовиділення, гіпоплазія зубів з високою частотою карієсу, порушення фізичного розвитку, кісткові каліцтва, ендокринні розлади, гіпогонадизм в поєднанні з низьким ростом і т.д.
Синдром Ротмунда-Томсона асоціюється з розвитком злоякісних новоутворень внутрішніх органів кісток, крові (остеосаркома, рак шлунка, лейкози і т.д.) і немеланотіческіх раків шкіри: множинних вогнищ хвороби Боуена, плоскоклітинного раку шкіри, базаліоми, що виникають на тлі вогнищ тіперкератоза і атрофії.
Гістологічно у дітей при синдромі Ротмунда-Томсона виявляють сплощення і атрофію епідермісу з набряком дермо-епідермального з'єднання, іноді - деяке розширення судин дерми та їх периваскулярну інфільтрацію лімфоцитами; на відкритих ділянках шкіри дорослих - фрагментацію еластичних волокон дерми в поєднанні з плямистим бовеноідний дискератоз в епідермісі.
Диференціальний діагноз синдрому Ротмунда-Томсона проводиться з синдромом Коккейна, синдромом Вернера, вродженим дискератоз, прогеріей, гіпогідротичну ектодермальну дисплазією, синдромом Елума.
Лікування синдрому Ротмунда-Томсона гіперкератотіческіх, бородавчастих висипань і раку шкіри проводиться хірургічно, за допомогою кріодеструкції, променів лазера, використовують також мазі з цитостатичними препаратами (50% проспідіновую, 5% флюороураціловую), прийом всередину ароматичних ретиноїди. Для лікування телеангаектазіі в області обличчя застосовують аргоновий лазер. Важливе значення має захист шкіри від сонячного опромінення. Особи похилого віку повинні консультуватися дерматоонкології з метою раннього виявлення злоякісних пухлин шкіри.