Деякі скелетні дисплазії супроводжуються порушеннями періхондрального окостеніння, при якому відбувається ураження кісток черепа. Для виключення гіпертелоризм використовуються вимірювання міжорбітальних відстаней. Іншими ознаками, на які слід звертати увагу чицілеспрямовано виявляти, є мікрогнатія, укорочення верхньої губи і аномалії вушних раковин, виступаючий лоб і деформація черепа у вигляді «трилисника».
Ультразвукове дослідження особових структур плода має важливе значення при встановленні діагнозу скелетної дисплазії, оскільки багато з цих захворювань супроводжуються типовими лицьовими аномаліями. У більшості пацієнток Ехографіческая оцінка особи плода досить успішно виконується в терміні вагітності від 16 до 20 тижнів. Єдиною найбільш інформативною площиною перерізу для виявлення аномалій розвитку особи є серединна сагітальній (поздовжня) площину, що відображає профіль плода. Вона дозволяє виявляти гіпоплазію серединних відділів особи, присутню при деяких формах скелетних дисплазії, таких як танатофорная дисплазія, ахондроплазія, кампомеліческая дисплазія, недосконалий остеогенез I типу та спонділоепіфізарная дисплазія.
При серединних ущелинах особи при скануванні в серединній сагітальній площині буде відзначатися відсутність верхньої губи. При двосторонніх ущелинах верхньої губи вид в цій площині буде варіювати, в залежності від розміру ділянки її тканини, який буде бути в наявності в серединних відділах премаксіллярной області. При односторонній ущелині губи серединно-сагітальній зображення може створювати враження щодо нормального, і тільки парасагіттальная площину допоможе виявити дефект, який потім слід підтвердити шляхом сканування області губ у фронтальній площині.
Міжгір'я неба зустрічаються у 66% плодів з ущелиною губи. Їх діагностика за допомогою ехографії утруднена у зв'язку з наявністю ефекту «акустичної тіні» позаду лицьових кісток.
В даному випадку корисним може виявитися застосування колірного доплерівського картування. Мікрогнатія також часто зустрічається при скелетних дисплазіях.
Необхідно також визначати діаметр очних ямок і міжорбітальних відстані, оскільки гіпертелоризм може зустрічатися при скелетних дисплазіях.
Ультразвукове дослідження хребта є важливою частиною обстеження плоду при підозрі на кісткову дисплазію. При цьому повинні бути ретельно досліджені наступні параметри.
Оцінка будови тіл хребців
Тіла хребців у плода складаються з трьох центрів окостеніння, які представлені тілом хребця і двома пластинками. Аномалії центрів окостеніння тіла хребця може призвести до кісткових дефектів типу «Напівхребці», «метелики» або зрощення хребців з подальшим формуванням сколіозу. У дослідженні, присвяченому виявлення поєднаних аномалій в 27 спостереженнях коли при ехографії виявлявся феномен «Напівхребці», було відзначено, що в 11 випадках інші аномалії відсутні і в 16 - виявлялися поєднані аномалії, які були представлені пороками серця, шлунково-кишкового тракту, нирок, обличчя, кінцівок і черепа. У семи плодів була двостороння агенезія нирок (синдром Поттер (Potter)). З усіх плодів з поєднаними вадами розвитку вижило тільки п'ять.
Платіспонділію можна виявити тільки при використанні ультразвукової апаратури з високою роздільною здатністю. З пороками розвитку тіл грудних хребців часто асоційовані пороки розвитку ребер.
Ущелини хребців бувають повним чи неповним, а також сагітальній або фронтальними. Фронтальні ущелини хребців формуються в результаті несліянни переднього і заднього центрів окостеніння після 16 тижнів вагітності і можуть бути діагностовані в антенатальному періоді. Передбачається, що саггитальний ущелини формуються в результаті локального розщеплення нотохорда, що виникає внаслідок зрощення між шарами екто-і ентодерми в ембріональному періоді. Такі дефекти можуть бути як поодинокими, так і множинними.
Наявність ущелин хребців при скелетних дисплазіях оцінювалося при аналізі бази даних Міжнародного Регістру скелетні дисплазії (Intemacional Skeletal Dysplasias Registry). Саггитальний і фронтальні ущелини були відзначені при 40 різних видах патології. При цьому фронтальні виявлялися більш часто і локалізувалося переважно в грудопоперековий відділах хребта.
Найчастіше ущелини хребців спостерігалося при ателостеогенезе (88%), точкової ахондроплазії (79%), діссегментарной дисплазії (73%), дисплазії Кніста (Kniest) (63%) і синдромі коротких ребер - полідактилії (53%).