Секвенція (Sequence) - це сукупність декількох вад, які є наслідком єдиною відомою або передбачуваної первинної аномалії або впливу механічного фактора. Так, є секвенції мальформацій, деформацій і дізрупцій.

Спектр аномалій при голопрозенцефалія є прикладом секвенції мальформацій. Прехордальная мезенхима відповідає за розщеплення прозенцефапона і нормальний розвиток структур особи. Первинне порушення розвитку прехордальной мезодерми призводить до аномалій як головного мозку, так і особи.

При цьому спостерігається неповне розділення півкуль мозку і підлягають структур. Аномалії особи в цих ситуаціях будуть включати різні ступені гіпоплазії його серединних структур (циклопи, етмоцефалія, цебоцефалія, серединна ущелина губи).

Виражене маловоддя веде до стисненню плода в порожнині матки, що обумовлює формування типовою секвенції деформації, яка включає аномальне положення нижніх кінцівок (клишоногість), сідничне передлежання, симптом «особи Поттер» (Potter facies), затримку росту, вузлуватий амніон (amnion nodosum) і гіпоплазію легень.

Передчасний розрив плодових оболонок з формуванням амниотических перетяжок може привести до розвитку секвенції дізрупцій, в яку можуть входити ампутація пальців, різні за формою ущелини особи і асиметричні енцефалоцеле.

Синдром. Синдромом називають сукупність множинних аномалій, які, як вважають, патогенетично пов'язані між собою, але не виявлено, що вони представляють собою секвенцію або політопние дефект будь-якого поля розвитку. Термін «синдром» часто використовується для позначення симптомів з єдиною причиною, таких як наприклад, прояв синдрому Дауна (Down).

Різниця між поняттями « секвенція мальформацій »І« синдром мальформацій »найкраще можна зрозуміти на прикладі. Ізольована голопрозенцефалія - це секвенція мальформацій. Однак у плодів з трисомией 13 або при синдромі Мекеля (Meckel) голопрозенцефалія спостерігається в поєднанні з іншими аномаліями - в таких випадках говорять про синдром.

Асоціація. Термін «асоціація» означає невипадкове виникнення у двох або більше плодів множинних аномалій, які за наявними науковими даними не представляють собою політопние дефектів поля розвитку, секвенцію або синдром. Цей термін відображає тільки статистичний факт і не пов'язаний з патогенезом або фактором впливу. У міру накопичення знань у цій області асоціації, ймовірно, можуть отримати статус синдромів або політопние дефектів поля розвитку.

Знайомство з зазначеними термінами важливо тому, що коректна класифікація аномалій має велике значення для встановлення клінічного діагнозу, визначення тактики лікування та визначення прогнозу при генетичному консультуванні. Дісрупціі є спорадичні явища і тому звичайно не повторюються при наступних вагітностях. Частота повторення деформацій у майбутніх дітей у сім'ї залежить від природи тієї механічної сили, яка викликала дану аномалію.

Якщо причина патологічного механічного впливу полягала в мальформацій плоду (наприклад, при spina bifida), то ризик повторення буде відрізнятися від ризику наявного при деформації, обумовленої лейоміомою матки. Встановлення діагнозу мальформацій припускає наявність хромосомної патології, моногенних дефектів або мультифакторіальних характеру пороків.