Рекомендації: Скринінг фенілкетонурії (ФКУ) рекомендується виконувати на всіх новонароджених до їх виписування з клініки. Новонародженим, яким виконали тестування протягом перших 24 годин життя, слідповторити тест до третього тижня життя. Не рекомендується виконувати рутинний скринінг матерів на ФКУ.
Колись фенілкетонурія відзначалася в одного з 15 000 новонароджених. Через відсутність лікування після пологів, у більшості пацієнтів, уражених фенілкетонурію, розвивалися важкі незворотні ураження розумового розвитку, у багатьох відзначали такі невралгічні симптоми поведінки, як напади, тремор, порушена хода,атетоз, і такі порушення психіки, як аутизм. Ці клінічні прояви ФКУ рідко спостерігаються у дітей, народжених після середини 60-х років, коли рутинний скринінг став обов'язковим і раннє лікування ФКУ - звичним. Однак доводиться рахуватися з тим, що зараз вступила в активний дітородний вік велика група жінок, які в дитинстві страждали фенілкетонурію, що збільшує ризик материнської ФКУ (за оцінкою 1 випадок на 30-40 тисяч вагітностей).
Для цих жінок підвищується ризик народження дитини з розумовою відсталістю, мікроцефалією, вродженим пороком серця і низьким природовом вагою. Вважається, що якщо не організувати лікування для захисту новонародженого від тератогенних впливів материнського фенілаланіну, то через одне покоління частота виникнення розумової відсталості, пов'язаної з ФКУ, може повернутися на колишній уровень7.
Ефективність скринінгових тестів на фенілкетонурію.
Протягом більше двох десятиліть в якості основних скринінгових тестів на фенілкетонурію виступали автоматизовані визначення фенілаланіну в крові, наприклад, тест Гутрі. Хоча не існує будь-яких робіт, в яких методично точно визначалася б чутливість і специфічність тесту Гутрі, міжнародний досвід використання тесту на мільйонах новонароджених показав щовін виявляє практично всі випадки, а мали місце помилки пов'язані з адміністративними або лабораторними недоробками. В якості альтернативного методу перевірки можна використовувати флюорометріческіе набори, які виявляють чудову чутливість. При визначенні ФКУ зустрічаються хибно-позитивні результати, в певних ситуаціях і при тестуванні деяких груп населення співвідношення помилково-позитивних до істинно-позитивних результатів може скласти 32:1.
Хоча протягом багатьох років хибно-позитивні результати розглядалися, як менш важливі, ніж помилково-негативні, оскільки їх неважко скорегувати, повторивши тест, все ж слід мати на увазі, що повторний аналіз викликає значне занепокоєння батьків. На чутливість тесту Гутрі впливає вік новонародженого, коли береться проба. Наявна в даний час тенденція виписувати дітей з пологового будинку якомога раніше (в результаті чого скринінг на ФКУ виконують у віці 1-2 днів від народження) змушує ряд медиків висловити міркування, що виконаний в такому віці тест може виявитися неточним.
Справа в тому, що відразу після пологів рівень фенілаланіну в крові звичайно буває нормальним, а потім зростає в перші дні після народження. Якщо використовувати в якості стандарту звичний рівень 4 мг /дл, то у ряду новонароджених з фенілкетонурію такий рівень буде досягнутий тільки через кілька днів. Точних даних, які показали б, наскільки часто зустрічаються подібні випадки, ні, в одній роботі було показано, що протягом 48 годин життя можуть бути розкриті всі випадки фенілкетонурії, однак є повідомлення, що протягом перших 24 годин число помилково-негативних результатів може скласти 2-6 а то й 15-16%. Величина помилки в цих дослідженнях на другий день падало до 06-2% і до 03% - на третій. В даний час внесені поліпшення в лабораторну стандартизацію і показник помилки може ще більше знизитися.
До того ж, за даними вчених, флюорометріческіе набори мають більшу чутливість, ніж тест Гутрі. Було запропоновано ще два рішення, щоб додатково підвищити чутливість - повторювати тест на всіх новонароджених після виписки з клініки і знизити порогове значення рівня фенілаланіну, проте такий підхід не поділяється багатьма вченими. Повторна перевірка дала б дуже незначне число нових виявлень при високій вартості такого скринінгу, підраховано, що для того, щоб виявити ще один додатковий випадок ФКУ треба провести від 600 000 до 6 мільйонів нових тестів. Якщо ж знизити поріг, то це підвищить чутливість за рахунок специфічності і збільшить відношення помилково-позитивних до істинно-позитивним випадків. Проте в багатьох скринінгових програмах критичний поріг знижено до 2 мг /дл. Як засіб запобігання ускладнень плода рекомендує виконувати скринінг на вагітних жінках на материнську ФКУ. Зазвичай таке порушення спостерігається рідко, а більшість жінок, хворих на фенілкетонурію, знають про це. Таким чином, корисний вихід від такого скринінгу дуже малий. В одній програмі, в якій для такого пренатального скринінгу було виконано 260 000 тестів, було знайдено 9 раніше невідомих випадків гіперфенілаланінемії.
З 11 наступних вагітностей у 5 жінок була доброякісна гіперфенілаланінемія, 4 новонароджених з цього числа були народжені нормальними (п'ята вагітність закінчилася абортом). У Массачусетсі протягом 10 років робився рутинний аналіз крові, взятої з пуповини, за цей час було виявлено 22 жінки з раніше недіагносцірованной гіперфенілаланінеміей.