На сайті вже були розглянуті синдроми, На підставі більшості з яких можна встановити наявність генетичних аномалій. Наступні статті присвячені синдромам і даних, які характеризують певні види хромосомних порушень. При написанні цих статей використовувалося багато класичних підручників та інших джерел, тому ряд специфічних аспектів не цитувався, оскільки вони вважалися базовими і малося на увазі, що ця література повинна бути в кожної лікарської бібліотеці.

Після 35 років відбувається різке зростання ризику виникнення не тільки трисомії 21 але також інших хромосомних аберацій. Частота деяких з них істотно збільшується з віком матері, зокрема трисомії 13 18 і 21. Частота інших, особливо Триплоїд і більшості хромосомних аномалій, пов'язаних зі статтю, не змінюється.

У плодів зі структурними аномаліями часто є хромосомні дефекти. J. W. Wladimiroff et al., C.G. Palmer et al. показали, що вони виявляються у 10-30% таких плодів. За їхніми даними, приблизно у половини реєструвалися трисомії, у чверті - моносомія, при мірно у 10-15% відзначався мозаїцизм і у решти - Триплоїд та інші різні анеуплоїдії.

Крім того, К.Н. Nicolaides et al. виявили, що новонароджені, що мають більше одного пороку розвитку з більш високою ймовірністю будуть мати хромосомну патологію. Статистичні дані, наведені в їх роботі, чітко продемонстрували цей взаємозв'язок.

М. Plachot et al. виконали дуже цікаві дослідження, в яких яйцеклітини, запліднені in vitro, використовувалися для оцінки у них частоти виникнення хромосомних аномалій. За результатами цієї роботи вони були виявлені в 38% випадків (26% внаслідок анеуплоїдії в ооцитах, і 8% - анеуплоїдії в сперматозоїдах, 2% - поліплоїдії і 6% - унаслідок партеногенезу).

Однак на практиці частота виявлених хромосомних порушень не досягає рівня 38%, оскільки приблизно четверта частина таких ембріонів лізує і не здатна імплантуватися, а серед тих, імплантація яких відбувається, тільки близько половини продовжують розвиватися після закінчення ембріонального періоду. Надалі, протягом I триместру, більшість таких плодів елімінується внаслідок викиднів, і частота реєстрації анеуплоїдії в II і III триместрах зменшується приблизно до 1%.

Як правило, при наявності хромосомних аберацій виявляється порушення відповідних біохімічних показників, а також пороків і затримки внутрішньоутробного розвитку плода, які будуть детально розглянуті нижче. При підозрі на хромосомні аномалії у плода його каріотип досліджується за допомогою проведення амніоцентезу або кордоцентеза. Раніше таким плодам попередньо проводили цілеспрямоване ехокардіографічне обстеження, яке зараз воліють виконувати як частина планового ехографічного скринінгу.