Як пояснити відмінності в частоті виявлення хромосомної аномалії у вагітних з ізольованими факторами ризику (тобто при відсутності ехографічних відхилення), отримані в ході РМЦІ і в ході досліджень нашого центру? Наприклад, частота виявлення ХА серед вагітних,каріотіпірованних тільки за віком, в наших дослідженнях не перевищила 18%, тоді як за даними РМЦІ становила від 43 до 47%. Причина полягає у відмінностях тактики формування показань до ІДМ в різних діагностичних центрах. Більшість клінік, в тому числі і зарубіжних, воліють наполегливо пропонувати пренатальне каріотипування всім вагітним, які мають хоча б один фактор ризику, незалежно від його прогностичної значимості. Такий підхід забезпечує максимальне охоплення групиризику, але невисоку частоту виявлення ХА у зв'язку з великою кількістю зайвих інвазивних втручань.
Тактика « кожному фактору ризику - інвазивна діагностика »Не вимагає творчого підходу і позбавляє лікаря від скрупульозної оцінки всіх« за »і« проти »ІДМ і зіставлення ризику народження хворої дитини і ризику можливих ускладнень після процедури. В цих умовах ультразвукове дослідження може бути проведено формально без дотримання оптимальнихстроків для оцінки ЕГМ ХА, тому ряд ехографічних змін у плода вислизає від уваги лікаря. В результаті інвазивне дослідження потрапляє в групу процедур, проведених по ізольованому фактору ризику (наприклад, за віком або анамнезу), хоча насправді свідчення є поєднаними.
Багаторічний досвід роботи та постійний аналіз результатів власних досліджень допомогли нам змінити підходи до формування показань до ІДМ. Інформуючипацієнтку про можливість обстеження за допомогою ІДМ, основну увагу ми приділяємо поєднанню факторів ризику і даними ультразвукового дослідження. При наявності двох і більше факторів, а також при виявленні ЕГМ ХА рекомендації з проведення ІДМ носять категоричний характер.
Наші дослідження показали, що загальна частота хромосомних аномалій в групі поєднаних показань вище, ніж при каріотипування по ізольованим «класичним» факторам ризику(Вік, обтяжений анамнез, наявність ХА у одного з подружжя, дані ІФА) і складає 102%. Після поділу групи поєднаних показань на дві підгрупи (1 - ультразвукові зміни + будь-який чинник ризику, 2 - поєднання будь-яких факторів ризику при нормальній ехографічної картині) виявилося, що за наявності ЕГМ ХА (підгрупа 1) частота виявлення ХА різко збільшилася і склала 214 %, тоді як при при відсутності ультразвукових відхилень (підгрупа 2) цей показник дорівнював 61%.
Таким чином, відсутність ЕГМ хромосомних аномалій у плода в групі пацієнток, які мають інші фактори ризику, значно знижує (але не виключає!) наявність ХА. У цих випадках сім'ї слід надавати докладну інформацію як про можливість обстеження за допомогою ІДМ, так і про ризик ускладнень після процедури. Ця тактика дозволяєзменшити кількість інвазивних втручань за рахунок формування більш концентрованою групи ризику і підвищити частоту виявлення ХА. Очевидно, що такий підхід вимагає дуже високої кваліфікації лікарів і не може бути рекомендований тим клінікам. де якість ультразвукових досліджень страждає з тих чи інших причин.
Висока чутливість ехографії дозволила нам в повсякденній практиці строго регламентувати дії лікаря приформуванні показань до ІДМ. По-перше, ультразвукові дослідження проводяться в терміни, оптимальні для візуалізації внутрішніх структур плода (21-24 тижнів). Пацієнткам, що звернулися в центр раніше, ультразвукові дослідження або переносяться, або обов'язково повторюються навіть у тих випадках, коли ніяких ехографічних відхилень при першому зверненні знайдено не було. У тих випадках, коли ультразвукові параметри відповідають нормі, але пацієнтка відноситься до групи ризику, в протоколіобстеження робиться запис: «ехографічні маркери хромосомної патології не виявлено. Враховуючи вік пацієнтки (обтяжений анамнез, дані ІФА і т.д.), пренатальне каріотипування можливо за бажанням сім'ї ». Якщо ЕГМ ХА виявлені, рекомендації носять більш категоричний характер: «З огляду на наявність ехографічних ознак хромосомної патології (далі йде перелік виявлених змін), показано пренатальне каріотипування (вказується дата і час проведення процедури)».
Така тактика формування показань до інвазивних методів дозволила нам з часом сконцентрувати групу ризику, тобто скоротити каріотипування за класичними факторам ризику, збільшити кількість втручань з поєднаним показаннями і за даними ультразвукового дослідження і, відповідно, підвищити частоту виявлення ХА з 3-4% на початку 90-х рр до 17-18% в 2001 р., т. е. в 5 разів.
Слід підкреслити, що ефективністьбудь тактики формування показань до пренатальному каріотипування можна оцінити тільки за достовірними даними про исходах всіх вагітностей, а не тільки за відомостями про те, як закінчилися вагітності після ІДМ. Результати нашої роботи свідчать про високу якість діагностики ХА і виправданості обраної тактики, оскільки частота пропущених випадків синдрому Дауна, за даними ретроспективного аналізу, склала лише 289%.
Ввітчизняної пренатальної діагностики популярність ехографічних показань до ІДМ росте рік від року, що прекрасно демонструють дані мультицентрових досліджень.
За даними I РМЦІ, На їх частку доводилося 277%, за даними II РМЦІ - вже 316% всіх інвазивних втручань на тлі скорочення обстежень за даними біохімічних досліджень. У 2000 р. в 11 з 22 клінік ультразвукові відхилення домінували над іншими показаннями до пренатальному каріотипування і становили більше 1/3 в загальній структурі показань до ІДМ.
В цілому частота виявлення хромосомних аномалій в обох РМЦІ варіювала від 0% до 184%, що, як зазначалося вище, пояснюється різною тактикою формування показань до ІДМ. Найбільш високі показники (понад 10%) були досягнуті в клініках, де ехографічні показання до ІДМ превалювали над іншими факторами ризику. Цікаві дані були представлені одним з учасників II РМЦІ. Показник виявлення ХА склав 444% (sic!) при невеликій кількості інвазивних втручань і спочатку викликав подив, оскільки багато разів перевищив всі опубліковані світові дані. Надалі з'ясувалося, що в дослідження були включені не тільки результати пренатально-го каріотипування, а й дані цито-генетичних досліджень плодового матеріалу при вагітності та мимовільних переривання в ранні терміни. Ці результати повністю співпали з даними Н.М. Побединського і співавт. (40%) і зайвий раз довели, що основною причиною втрат вагітностей в 1 триместрі є ХА.
Підводячи підсумок міркуванням про формуванні показань до пренатальному каріотипування, Можна зробити вьшод про те, що на сьогоднішній день в цій галузі існують дві тактики ведення пацієнток, загрозливих по народженню дітей з ХА. Перша, яку можна умовно назвати пасивною, має на увазі проведення ІДМ за класичними показаннями, тобто всім вагітним, які мають фактори ризику. Такий підхід до ІДМ дає відносно невисоку частоту виявлення ХА, оскільки виділяє серед пацієнток максимально велику групу ризику, проте дозволяє строго регламентувати роботу лікаря.
На нашу думку, «Пасивну» тактику ведення слід рекомендувати діагностичним центрам в наступних випадках:
центр оснащений ультразвуковою апаратурою з невисокою роздільною здатністю, яка не дозволяє проводити якісні ехографічні дослідження;
- Фахівці ультразвукової діагностики мають середній рівень підготовки;
- Організація служби пренатальної діагностики в регіоні не дозволяє здійснювати динамічний контроль за пацієнтками в потрібному обсязі.
Алгоритм роботи при «пасивної» тактиці дуже простий: є фактор ризику - показана інвазивна діагностика.
«Активна» тактика ведення передбачає формування більш концентрованою групи ризику, що дозволяє підвищити виявляємості ХА, зменшити кількість інвазивних втручань і, відповідно. скоротити число втрат вагітностей, пов'язаних з ІДМ. «Активну» тактику можна рекомендувати наступним діагностичним центрам:
- Центр оснащений ультразвуковими апаратами середнього та експертного класу;
- Кваліфікація фахівців ультразвукової діагностики дозволяє достовірно оцінювати наявність ЕГМ ХА;
- Організація служби в регіоні дозволяє здійснювати динамічний контроль за пацієнтками під час вагітності і планувати адекватну допомогу новонародженим в повному обсязі.
«Активна» тактика вимагає від лікаря великої відповідальності і творчого підходу до формування показань до пренатальному каріотипування. Вона заснована на постійному зіставленні прогностичної значимості факторів ризику у конкретній вагітній з реальним ризиком народження дитини з ХА, Важливою умовою «активної» тактики є повне взаєморозуміння лікаря і пацієнтки.
Алгоритм роботи при «активної» тактиці був розроблений в нашому центрі багато років тому. Безсумнівно, він складніший, проте багаторазово перевірений в умовах практичної охорони здоров'я. Його застосування дозволяє істотно поліпшити роботу діагностичного центру і реально підвищити виявляємості ВНЗ плода.