Медичні статті » Терапія » Високий холестерин з дитинства. Сімейна гіперхолестеринемія.


Тетяна Васильєва
У медицині існує таке поняття, як сімейна гіперхолестеринемія, що означає вроджене спадкове захворювання, характерізующеся підвищенням рівня холестерину в крові. Для пацієнтів, які страждають їм дуже важливо вести здоровий спосібжиття і
знаходитися під наглядом у фахівця в терапії внутрішніх хвороб з метою попередження тяжких ускладнень з боку серцево-судинної системи.

Це розлад - я 

тичних поширене. На кожні 400 чоловік знайдеться випадок цього захворювання. Причиною є мутація гена в
19 хромосомі, що
блокує клітини печінки, відповідальні за
видалення холестерину з крові. Хвора людина має 50%-ву ймовірність передачі пошкодженого гена своїм нащадкам. В інших випадках - передається правильна генетична інформація. Тому зазвичай у половини членів
однієї і тієї ж сім'ї
виникає це розлад. За того, у кого нормальний рівень холестерину в крові не слід турбуватися. Він успадкував нормальний ген.
Ні в нього не розвинеться хвороба, ні він її не передасть
нащадкам. Винятком з цього правила можуть бути 8% пацієнтів, особливо серед молодих людей, які є носіями пошкодженого гена, але не мають високого рівня холестерину в крові. Вони теж є передавачами хвороби наступним поколінням.
Тому в таких сім'ях дуже важливо проведення генетичного обстеження.

Хворі сімейною гіперхолестеринемією піддаються високому ризику розвитку інфаркту  

міокарда
у молодому віці, а також інших атеросклоротічесіх уражень судин (аневризма аорти, інсульти). Для них виключно важливий ранній
діагноз захворювання, лікування та спостереження лікарем-спеціалістом в терапії. На жаль більшість таких хворих виявляється поза поле зору медиків і високий рівень холестерину виявлется у них випадково при профілактичному огляді або при зверненні хворого до лікаря зовсім з іншого приводу.

Єдино достовірним методом підтвердження діагнозу є результати генетичного обстеження. Ці методи грунтуються на аналізі структури ДНК, пошкодженому
при цьому захворюванні гена.
Коли діагноз ясний, важливо 

щоб пацієнт зрозумів необхідність лікування та диспансерного спостереження в лікаря для попередження можливих ускладнень.

Терапія цього розладу включає в себе призначення засобів, що знижують рівень холестерину в крові, А також. контроль за максимально здоровим способом життя, який повинен підтримувати хворий.
Цим пацієнтам
необхідно підтримувати нормальну вагу, виключити вживання алкоголю і жирів тваринного походження, особливо якщо поряд з холестерином, збільшений рівень тригліцеридів
в крові. Їм слід займатися спортом, підтримувати активний спосіб
життя. Лікар-фахівець в терапії
призначає
фармакологіеческое лікування завжди з урахуванням історії хвороби кожного хворого та наявності супутніх захворювань.


...


1 (0,00085)