Головна » Акушерство, вагітність і пологи » Генетичний паспорт | Акушерство, вагітність і пологи


Сьогодні генетики здатні з допомогою індивідуального генетіческогопаспорта дізнатися про загрожують людині захворюваннях. Що ж представляетсобой цей документ і кому він необхідний?

На запитання нашого кореспондента відповідає доктор медичнихнаук, професор, завідувач науково-консультативним відділом
Медико-генетичного наукового центру РАМН в Москві Олександр НіколаевічПетрін.

- Що ж означає поняття "генетичний паспорт"?
- Воно з'явилося відносно недавно, в останні півтора-два роки. Вето час відбулися бурхливі зміни в наших уявленнях про геномечеловека - він був практично повністю розшифрований вченими. Ісследовавгеном конкретної людини, ми можемодати досить повну картінупоследовательності і наявності генів. Така картина і отримала условноеназваніе генетичного паспорта. - Як це відкриття може вплинути на збереження здоров'я людини? - Те, що гени безпосередньо пов'язані з деякими характеристиками людини, було відомо давно. Наприклад, вони визначають групу крові, яку ми, згідно з визначеними законами, отримуємо у спадщину від батьків. Але не так давно вчені виявили, що гени пов'язані і з заболеваніямічеловека. Тобтопевні поєднання генів можуть свідетельствоватьо можливості їх развітія.Прі цьому мова йде не тільки про традиційно "спадкових" захворюваннях, а й про самих, здавалося б, звичайних. Наприклад, гениопределяют ймовірність розвитку гіпертонічної хвороби, ішеміческойболезні серця, інфаркту міокарда, виразкової хвороби шлунка, атеросклерозу. Сьогодні вчені вважають, що практично всі заболеваніяопределяются спадковими факторами, які проявляються в тих ілііной умовах зовнішнього середовища.Точно так же запрограммированыпродолжительность життя людини і багато інших параметрів. - Словом, перед нами відкриваються чудові перспективи - можнопредвідеть хвороба. Чому ж навколо цієї проблеми ведуться такіеожесточенние суперечки? - Уявіть собі, що тисячі людей отримали генетичні паспорта.Вся інформація, яка в них занесена, повинна буде зберігатися в базеданних. Відразу ж виникає проблема доступу до цієї бази і іспользованіяінформаціі. Наприклад, наявність деякихспадкових заболеванійможет перешкодити людині отримати страховку або позбавляє його возможностізанімать певні посади. Тобто може виникнути ущемленіеправ людини і гражданіна.Вопрос дуже неоднозначний, тому-то навколо нього і виникає столькодіскуссій. Але є момент, з яким погоджуються всі фахівці. Есліесть можливість виявити ген, який вказує на важке наследственноезаболеваніе, яке в даний час піддається лікуванню, такоегенетіческое тестування необхідно. Адже ми можемо досліджувати не все, а тільки ті, що говорять про наявність тієї чи іншої патології. - А якщо виявлена схильність до хвороби, яка не поддаетсялеченію, як же тоді проводити це дослідження? - Цим питанням задався відомий вчений-генетик Анрі Матульскі. Онпротестіровал геноми всіх членів своєї родини, попередньо вивчивши всюродословную на предмет найбільш часто зустрічаються захворювань. Врезультате він прийшов до висновку, що доцільно дослідити лише тегени, які вказують на проблеми, поширені в конкретнойсемье і при цьому вирішуються за допомогою сучасної медицини. - З якого віку можна проводити генетичне тестування? - Сьогодні існують технології, які роблять можливим составленіегенетіческого паспорта вже з моменту народження людини. В цьому випадку впослед життя можна попередити чи якось вплинути на развітіенекоторих захворювань. Правда, в західних країнах зараз обсуждаетсязакон, згідно з яким це дослідження зможуть пройти діти, достігшіе16 років. Тобто людина повинна сама вирішити, чи хоче він знати про своейпредрасположенності до якихось захворювань чи ні. - Чи можна дослідити геном ще не народжених дітей?


- Так, сьогодні це дослідження можливо, і більше того, воно досить Широко. Для молекулярної генетики ж не має значення, має ліспеціаліст справу з уже розвинувся організмом або всього з одного клеткой.Ето дослідження часто проводиться під час экстракорпоральногооплодотворения, коли на стадії клітинного ділення в пробірці можна, непричинних шкоди зародку, вилучити одну з кліток і провести аналіз. Етоназивается предимплантационний діагностікой.Также можна провести тестування під час звичайної вагітності, починаючи з восьмої-десятого тижня. Ми часто використовуємо цей метод, есліесть підозра на якісь проблеми в розвитку плоду. При цьому такоеісследованіе нічим не загрожує ні майбутньої матері, ні її дитині. - Повернімося до генетичного паспорту. Чи можливо, що ісследованіегенома отримає широке поширення і "генна" картина заменітобичний паспорт? - Зараз ці дослідження носять більше стихійний характер: з німісвязано занадто багато проблем і питань. Поки все це знаходиться настадіі обговорення, хоча технічна можливість проведення тестірованіяв зараз реально існує. - Тобто будь-яка людина може прийти в генетичну консультацію ісдать кров для генетичного тестування? - Звичайно. Проте сенс дослідження буде мати лише в тому випадку, коли людина розуміє, навіщо він це робить. Наприклад, якщо хтось ізродственніц мав рак грудей або інші онкологічні захворювання, жінці має сенс заздалегідь пройти генетичне тестування і при необхідності вжити заходів щодо запобігання захворювання. Якщо в семьеесть хоч один випадок виникнення спадкової хвороби - такий какмуковісцідоз, гіпотиреоз , фенілкетонурія , - Також варто пройтігенетіческое обследованіе.Кроме того, рекомендується зробити це і подружнім парам, планірующімрожденіе дитини. Адже деякі спадкові захворювання проявляютсебя, якщо людина успадковує їх ген одночасно від обох батьків. Ітестірованіе допоможе з'ясувати, чи існує ймовірність такогоудвоенія гена у подружжя. При цьому отримана інформація ніяк неповліяет на плани мати дітей. Просто фахівці, спираючись на неї, допоможуть майбутнім батькам уникнути неприємних наслідків. - Як можнаотримати свій генетичний паспорт?


- Для тестірованіянеобходімо здати кров, як для звичайного аналізу. В среднемісследованіе одну людину на носійство найбільш частовстречающіхся спадкових захворювань коштує близько 5000 рублей.Для отримання генетичного паспорта потрібно звернутися вмедіко-генетичну консультацію. Безсумнівно, з часом їх колічествобудет рости. Адже з'явилася можливість досімптоматіческая діагностікізаболеванія, коли на хворобу ще немає і натяку. А в отдаленнойперспектіве ми зможемо не тільки виявляти патологічні гени, але ізаменять їх на нормальні. Тоді у людства з'явиться шансунічтожіть багато важкі захворювання, які сьогодні счітаютсянеізлечімимі.

Ольга ДЕМ


...


1 (0,00321)